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pro vyhledávání: '"Ángela Camila Paredes"'
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss Sp. 1, Pp 130-143 (2022)
Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnostic
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https://doaj.org/article/be511289369a4749811a04a5adf284e3
Publikováno v:
Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud. 42(Sp. 1)
Introduction: There are several syndromes that associate retinitis pigmentosa with deafness or hearing loss. The most frequent is Usher syndrome, a genetic disorder of autosomal recessive inheritance, which, in some cases, is accompanied by vestibula
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::bbc75d7fde5dbb070bcdd702c49f93d5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866736
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866736
Autor:
Tatiana Pineda, Ignacio Zarante, Angela Camila Paredes, Juan Pablo Rozo, Martha C. Reyes, Olga María Moreno-Niño
Publikováno v:
Clinical Medicine Insights: Cardiology, Vol 15 (2021)
Background: Congenital heart disease (CHD) is the most common congenital malformation, it is frequently found as an isolated defect, and the etiology is not completely understood. Although most of the cases have multifactorial causes, they can also b
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https://doaj.org/article/83438c4d149c4d9892431c5953575929
Publikováno v:
Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 29, Iss 3 (2020)
El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ell
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https://doaj.org/article/44dd68a4ba014ae5bf4e9192e49bc107