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pro vyhledávání: '"Álvarez C, Mariela"'
Autor:
Varas M, Carmen, Gómez, Griselda, Morales T, Miguel, Molt C, Fernando, Cabello A, Juan Francisco, Alcántara P, Alex, Downey C, Patricio, Barría M, Carlos, Álvarez C, Mariela, Villarroel Sch, Claudio, Ponce M, Juan Carlos, Cortés M, Fanny, Moraga U, Sandra, Peredo O, Pilar
Publikováno v:
Revista chilena de neuro-psiquiatría, Volume: 50, Issue: 3, Pages: 191-201, Published: SEP 2012
La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::c4969611d6cd9d2ab4a3e8825a78618c
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300009&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300009&lng=en&tlng=en