Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"Ágnes Herczegfalvi"'
Autor:
Christopher T. Esapa, R. A. Jeffrey McIlhinney, Adrian J. Waite, Matthew A. Benson, Jasmin Mirzayan, Henriett Piko, Ágnes Herczegfalvi, Rita Horvath, Veronika Karcagi, Maggie C. Walter, Hanns Lochmüller, Pierre J. Rizkallah, Qi L. Lu, Derek J. Blake
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
Fukutin-related protein (FKRP, MIM ID 606596) variants cause a range of muscular dystrophies associated with hypo-glycosylation of the matrix receptor, α-dystroglycan. These disorders are almost exclusively caused by homozygous or compound heterozyg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35da4e2141714c0fa0e8671065cea821
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aniko Gal, Zoltán Grosz, Beata Borsos, Ildikó Szatmari, Agnes Sebők, Laszló Jávor, Veronika Harmath, Katalin Szakszon, Livia Dezsi, Eniko Balku, Zita Jobbagy, Agnes Herczegfalvi, Zsuzsanna Almássy, Levente Kerényi, Maria Judit Molnar
Publikováno v:
Life, Vol 11, Iss 6, p 507 (2021)
Pompe disease is caused by the accumulation of glycogen in the lysosomes due to a deficiency of the lysosomal acid-α-glucosidase (GAA) enzyme. Depending on residual enzyme activity, the disease manifests two distinct phenotypes. In this study, we as
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05410f1078d14baebc13795877169b6e