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pro vyhledávání: '"Ácido metilmalônico"'
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
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A acidemia metilmalônica é uma doença neurometabólica bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo do ácido metilmalônico (MMA) em diferentes tecidos, inclusive no sistema nervoso central (SNC). Os pacientes com este erro inato do metabolismo (E
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::3ac2724c446cf16e5b213559a2acfc18
Autor:
Clóvis Paniz, Denise Grotto, Gabriela Cristina Schmitt, Juliana Valentini, Karen Lílian Schott, Valdeci Juarez Pomblum, Solange Cristina Garcia
Publikováno v:
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Vol 41, Iss 5, Pp 323-334 (2005)
INTRODUÇÃO: A vitamina B12 é hidrossolúvel, não-sintetizada pelo organismo humano, presente em alimentos de origem animal. Sua deficiência é muito freqüente entre idosos, vegetarianos e indivíduos que adotam baixa dieta protéica ou apresent
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https://doaj.org/article/d50ecf9f20f140b5b1d9c85490d23d8a
Autor:
Mirandola, Sandra Regina
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
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Orientador: Roger Frigerio Castilho Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A acidemia metilmalônica (MMAemia) é uma desordem metabólica hereditária do metabolismo de aminoácidos com cadeia r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8e6f42d1adc8bfa215c6b4fa55347d79
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2008.427791
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2008.427791
Autor:
Basgalupp, Suelen Porto, Siebert, Marina, Ferreira, Charles, Behringer, Sidney, Spiekerkoetter, Ute, Hannibal, Luciana, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
Publikováno v:
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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Background Gaucher disease (GD) is a lysosomal disorder caused by biallelic pathogenic mutations in the GBA1 gene that encodes beta-glucosidase (GCase), and more rarely, by a deficiency in the GCase activator, saposin C. Clinically, GD manifests with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::4b8446bb22f4989fe10fd72fbaf50466
http://europepmc.org/articles/PMC6958775
http://europepmc.org/articles/PMC6958775
Autor:
Caroline Pereira Domingueti, Ana Paula Salles Moura Fernandes, Karina Braga Gomes Borges, Luci Maria SantAna Dusse, Maria das Graças Carvalho
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFMG
Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
instacron:UFMG
Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
instacron:UFMG
As principais causas de anemia megaloblástica consistem nas deficiências de vitamina B12 e/ou de ácido fólico, sendo muito importante o diagnóstico diferencial entre estas deficiências, já que a administração de ácido fólico a pacientes co
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::e116527a80f1e891ff240be4805f0d25
Autor:
Gabbi, Patricia
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações do UFSM
Universidade Federal de Santa Maria (UFSM)
instacron:UFSM
Universidade Federal de Santa Maria (UFSM)
instacron:UFSM
Methylmalonic acidemia is an autosomal recessive metabolism biochemically characterized by a deficiency in the activity of the mutase methylmalonyl-CoA and the tissue accumulation of methylmalonate (MMA). In this acidemia, also occurs the accumulatio
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::2fb141175ea5b0c28bec6907003bbb56
http://repositorio.ufsm.br/handle/1/13769
http://repositorio.ufsm.br/handle/1/13769
Autor:
Torres, Aledson Rosa
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFSMUniversidade Federal de Santa MariaUFSM.
Methylmalonic acidemia, one of the most frequent organic acidemias, is caused by deficiency of the methylmalonyl CoA mutase, leading to tissue accumulation of Lmethylmalolonic acid (MMA). Affects individuals present lethargy, coma, vomiting, muscular
Externí odkaz:
http://repositorio.ufsm.br/handle/1/11085
Autor:
Denti, Irany Achiles
Publikováno v:
Repositório Institucional da UNESCUNESC.
Tese de Doutorado apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde para obtenção do Título de Doutor em Ciências da Saúde.
A acidemia metilmalônica é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva causad
A acidemia metilmalônica é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva causad
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http://repositorio.unesc.net/handle/1/4743
Publikováno v:
Repositório Institucional da UnicampUniversidade Estadual de CampinasUNICAMP.
Orientador: Roger Frigério Castilho
Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Made available in DSpace on 2018-08-20T07:07:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Melo_DanielaRodriguesde_D.pdf: 21069496
Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Made available in DSpace on 2018-08-20T07:07:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Melo_DanielaRodriguesde_D.pdf: 21069496
Externí odkaz:
http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/311830
Autor:
Affonso, André de Carvalho
Publikováno v:
Repositório Institucional da UNESCUNESC.
Dissertação de Mestrado apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da Universidade do Extremo Sul Catarinense – UNESC, para obtenção do título de Mestre em Ciências da Saúde.
Tissue methylmalonic acid (MMA) accum
Tissue methylmalonic acid (MMA) accum
Externí odkaz:
http://repositorio.unesc.net/handle/1/1569