Cushing-szindrómát okozó gyermekkori mellékvesekéreg-adenoma

Autor: Bence Bukovszky, Zsófia Gács, Zoltán Jenővári, Délia Somogyi, Tamás Micsik, András Szabó, Ágnes Sallai

Publikováno v: Orvosi Hetilap. 163:407-412

Összefoglaló. A gyermekkorban kialakuló Cushing-szindróma ritka betegség, a leggyakrabban exogén szteroidadás következményeként jelentkezik. A daganatos betegségek közül a hypophysis kortikotropint szekretáló adenomája, illetve a mell

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6223addb1334394a18d24c707508ccdb
https://doi.org/10.1556/650.2022.32358

A Silver-Russell-szindróma diagnosztikai lépései és terápiás lehetőségei egy családi halmozódást mutató eset kapcsán

Autor: Árpád Ferenc Kovács, Nikolett Jusztina Beniczky, Rita Ágnes Bertalan, Ágnes Sallai

Publikováno v: Orvosi hetilap. 163(45)

A Silver–Russell-szindróma jellegzetes minor anomáliák mellett (relatív macrocephalia, kiemelkedő homlok, kék sclera, lefelé ívelő szájzug, micrognathia, alacsonyan ülő fülek, illetve arc-, skeletalis és végtagi aszimmetria) súlyos,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::29021235d8a467adba0e835ea5ef2d78
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36335483

Pediatric adrenocortical adenoma presenting with Cushing’s syndrome

Autor: Bence, Bukovszky, Zsófia, Gács, Zoltán, Jenővári, Délia, Somogyi, Tamás, Micsik, András, Szabó, Ágnes, Sallai

Publikováno v: Orvosi hetilap. 163(10)

Összefoglaló. A gyermekkorban kialakuló Cushing-szindróma ritka betegség, a leggyakrabban exogén szteroidadás következményeként jelentkezik. A daganatos betegségek közül a hypophysis kortikotropint szekretáló adenomája, illetve a mell

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::76a58659e5c28cfc92daf06a2e62928e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35249005

Az Akadémiai Könyvtár Teleki-állományának magyar vonatkozású botanikai és zoológiai könyvei.

Autor: ÁGNES, SALLAI, ÁDÁM, SZABÓ

Publikováno v: Magyar Könyvszemle. 2018, Vol. 134 Issue 4, p381-410. 30p.

Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome

Autor: Tiphanie Merel, Matthieu Peycelon, Serge Nef, Daisylyn Senna Tan, Evgenia Globa, Rita Bertalan, Inas Mazen, John C. Achermann, Andy Greenfield, Romain Le Ru, Jean-Pierre Siffroi, Anne Jorgensen, Ken McElreavey, Ágnes Sallai, Brigitte Mignot, Ralf Jauch, Laetitia Martinerie, Raissa G. G. Kay, Gerard S. Conway, Joelle Bignon-Topalovic, Juliane Léger, Nick Warr, Denis Houzelstein, Federica Buonocore, Anu Bashamboo, Raja Brauner, Caroline Eozenou, Lionel Van Maldergem, Yuliya Shcherbak, Jean-Claude Carel

Publikováno v: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2020, 22 (1), pp.150-159. ⟨10.1038/s41436-019-0606-y⟩
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, In press, ⟨10.1038/s41436-019-0606-y⟩
Genetics in Medicine (2019)
Genetics in Medicine, 2020, 22 (1), pp.150-159. ⟨10.1038/s41436-019-0606-y⟩

International audience; PURPOSE:XY individuals with disorders/differences of sex development (DSD) are characterized by reduced androgenization caused, in some children, by gonadal dysgenesis or testis regression during fetal development. The genetic

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8b8f7f93f0dd958aeec82a17aa535799
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-02376177