Zobrazeno 1 - 10
of 562 422
pro vyhledávání: '"(Hopkins, P"'
We compute the algebraic Picard group of the category of $K(n)$-local spectra, for all heights $n$ and all primes $p$. In particular, we show that it is always finitely generated over $\mathbb{Z}_p$ and, whenever $n \geq 2$, is of rank $2$, thereby c
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/2407.20958
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Pitt–Hopkins syndrome (PTHS) is a rare genetic condition caused by a mutation in the transcription Factor 4 (TCF4) gene and characterized by its unique clinical presentations. At present, there is an incomplete understanding of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50ecf746ab9644b0b23689739381b812
Autor:
Tingting Zhao, Fan Yang, Bingbing Zhang, Yongyong Ren, Jiuzhou Yuan, Yu Wang, Hui Lu, Guangjun Yu, Jincai Feng
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Pitt–Hopkins syndrome (PTHS) is a rare neurodevelopmental disorder that results from variants of TCF4 gene. PTHS follows an autosomal dominant inheritance pattern and the underlying pathological mechanisms of this disease are st
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/efbc2970cfd9422eaf6e31b6cdd53cbf
Autor:
Iman Ansari
Publikováno v:
Building Healthy Academic Communities Journal, Vol 8, Iss 2, Pp 28-46 (2024)
Background: The Johns Hopkins Hospital, the first U.S. institution to integrate medical education with practice, has served as a critical case study in understanding the evolution of American medical institutions in response to advancements in medica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/224067baac224c71b612246055e3292c
Autor:
Celine Chiu, Alma Küchler, Christel Depienne, Corinna Preuße, Adela Della Marina, Andre Reis, Frank J. Kaiser, Kay Nolte, Andreas Hentschel, Ulrike Schara-Schmidt, Heike Kölbel, Andreas Roos
Publikováno v:
Skeletal Muscle, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background TCF4 acts as a transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5 motif. Dominant variants in TCF4 are associated with the manifestation of Pitt-Hopkins syndrome, a rare disease characterized by severe mental
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2e484f64d83a4c958c3c49c8b122eed4
Autor:
Rasam Mashoufi, Mohammad A. Nahayati, Mojtaba Meshkat, Seyed A. Ebrahimi, Mostafa Salimi, Maryam M. Yekta, Alireza Alehashemi
Publikováno v:
Journal of Family Medicine and Primary Care, Vol 13, Iss 5, Pp 2099-2103 (2024)
Introduction: One of the main complications of multiple sclerosis (MS) is imbalance and walking problems that can lead to falls. This study investigated the association between a fall measurement scale called the Hopkins Falls Grading Scale (HFGS) an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e5f44eb1f7954384a37fa2f55caf010f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Pitt–Hopkins syndrome (PTHS) is a neurodevelopmental disorder that remains underdiagnosed and its clinical presentations and mutation profiles in a diverse population are yet to be evaluated. This retrospective study aims to inv
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5b68b4dc7acc4619bc708151bbe77485