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Publikováno v:
In Archives de pédiatrie 1996 3(12):1288-1288
Autor:
Nadège Gigot, Anne Dieux, Yannis Duffourd, Bernard Aral, Lydie Burglen, Bérénice Doray, Olivier Rosnet, Alice Goldenberg, Martijn A. Huynen, Oliver E. Blacque, Brunella Franco, André Mégarbané, Diane Doummar, Ernie M.H.F. Bongers, Anne Fargeot-Espaliat, Clarisse Baumann, Judith St-Onge, Daniel Birnbaum, Sophie Saunier, Thibaut Eguether, Jean-François Deleuze, Estelle Lopez, Dominique Gaillard, Geneviève Pierquin, Shubha R. Phadke, Michel R. Leroux, Rachel H. Giles, Tania Attié-Bitach, Jaclyn S. Goldstein, Isabelle Desguerres, Elisabeth Steichen-Gersdorf, Brigitte Gilbert-Dussardier, Manuela Morleo, Jesús Argente, Jean Baptiste Rivière, Gregory J. Pazour, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thevenon, Albert David, Maxence V. Nachury, Laurence Faivre, Philippe Loget, Véronique Chevrier, Bruno Reversade, Laurence Jego, Ange Line Bruel, Vicente Herranz-Pérez, Laurent Pasquier, Colin A. Johnson, John B. Wallingford, Valérie Cormier-Daire, Inusha Panigrahi
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Bruel, A-L; Franco, B; Duffourd, Y; Thevenon, J; Jego, L; Lopez, E; et al.(2017). Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 54(6), 371-380. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104436. UCSF: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/6vw2q34w
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (6), pp.371-380. 〈10.1136/jmedgenet-2016-104436〉
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Journal of Medical Genetics, 54, 6, pp. 371-380
Journal of Medical Genetics, 54, 371-380
Journal of Medical Genetics, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Bruel, A-L; Franco, B; Duffourd, Y; Thevenon, J; Jego, L; Lopez, E; et al.(2017). Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 54(6), 371-380. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104436. UCSF: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/6vw2q34w
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (6), pp.371-380. 〈10.1136/jmedgenet-2016-104436〉
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Journal of Medical Genetics, 54, 6, pp. 371-380
Journal of Medical Genetics, 54, 371-380
Oral–facial–digital syndromes (OFDS) gather rare genetic disorders characterised by facial, oral and digital abnormalities associated with a wide range of additional features (polycystic kidney disease, cerebral malformations and several others)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e3936f44f5b3a91a3dfb197d651c272
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104436
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104436
Autor:
Alves I; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Université de Strasbourg, CNRS, GMGM, Strasbourg, France., Giemza J; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Blum MGB; TIMC-IMAG, UMR 5525 CNRS, Univ. Grenoble Alpes, Grenoble, France., Bernhardsson C; Department of Organismal Biology, Human Evolution, Uppsala University, Uppsala, Sweden., Chatel S; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Karakachoff M; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Nantes Université, CHU Nantes, Pôle Hospitalo-Universitaire 11: Santé Publique, Clinique des données, INSERMCIC 1413, Nantes, France., Saint Pierre A; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France., Herzig AF; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France., Olaso R; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.; Labex GenMed, Evry, France., Monteil M; Nantes Université, CNRS, Ministère de la Culture, CReAAH, LARA, Nantes, France., Gallien V; INRAP - Institut national de recherches archéologiques préventives, Paris, France.; CEPAM UMR7264 - Culture et Environnements, Préhistoire, Antiquité, Moyen-Age, Nice, France., Cabot E; INRAP - Institut national de recherches archéologiques préventives, Paris, France.; Anthropologie Bio-Culturelle, Droit, Ethique et Santé, Faculté de Médecine Site Nord, Marseille, France., Svensson E; Department of Organismal Biology, Human Evolution, Uppsala University, Uppsala, Sweden., Bacq D; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.; Labex GenMed, Evry, France., Baron E; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Berthelier C; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Besse C; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.; Labex GenMed, Evry, France., Blanché H; Fondation Jean Dausset, CEPH, Paris, France., Bocher O; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.; Labex GenMed, Evry, France., Bonnaud S; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Charpentier E; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Dandine-Roulland C; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.; Labex GenMed, Evry, France., Férec C; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; CHRU Brest, Brest, France., Fruchet C; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Lecointe S; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Le Floch E; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.; Labex GenMed, Evry, France., Ludwig TE; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; CHRU Brest, Brest, France., Marenne G; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France., Meyer V; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Quellery E; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Racimo F; Section for Molecular Ecology and Evolution, Globe Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark., Rouault K; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; CHRU Brest, Brest, France., Sandron F; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.; Labex GenMed, Evry, France., Schott JJ; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Velo-Suarez L; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France., Violleau J; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Willerslev E; Lundbeck GeoGenetics Centre, GLOBE Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.; Department of Zoology, University of Cambridge, Cambridge, UK., Coativy Y; Centre de Recherche Bretonne et Celtique, UR 4451, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France., Jézéquel M; Centre de Recherche Bretonne et Celtique, UR 4451, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France., Le Bris D; Centre de Recherche Bretonne et Celtique, UR 4451, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France., Nicolas C; CNRS UMR 8215 Trajectoires, Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne, Centre Malher, 9 rue Malher, Paris, France., Pailler Y; CPJ ArMeRIE UBO, UMR 6554 LETG, CNRS, Université de Brest, Université de Nantes, Université de Rennes 2, Institut Universitaire Européen de la Mer, Plouzané, France., Goldberg M; Université Paris Cité, 'Population-based Cohorts Unit', INSERM, Paris Saclay University, UVSQ, Paris, France., Zins M; Université Paris Cité, 'Population-based Cohorts Unit', INSERM, Paris Saclay University, UVSQ, Paris, France., Le Marec H; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France., Jakobsson M; Department of Organismal Biology, Human Evolution, Uppsala University, Uppsala, Sweden., Darlu P; UMR 7206 Eco-anthropologie, Musée de l'Homme, MNHN, CNRS, Université de Paris Cité, Paris, France., Génin E; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; CHRU Brest, Brest, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.; Labex GenMed, Evry, France.; Fondation Jean Dausset, CEPH, Paris, France., Redon R; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France. richard.redon@univ-nantes.fr., Dina C; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France. christian.dina@univ-nantes.fr.
Publikováno v:
Nature communications [Nat Commun] 2024 Aug 07; Vol. 15 (1), pp. 6710. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 07.
Autor:
Jonchère V; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Montémont H; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Le Scanf E; INSERM, UMR 1078, Université de Brest, Génétique Génomique Fonctionnelle Et Biotechnologies, Etablissement Français du Sang, F-29200, Brest, France.; CHU de Brest, Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, F-29200, France., Siret A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Letourneur Q; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Tubacher E; Laboratory for Genomics, Foundation Jean Dausset-CEPH (Centre d'Etude du Polymorphisme Humain), Paris, France., Battail C; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Fall A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Labreche K; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Renault V; Laboratory for Genomics, Foundation Jean Dausset-CEPH (Centre d'Etude du Polymorphisme Humain), Paris, France., Ratovomanana T; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Buhard O; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Jolly A; Genosplice, Paris, France., Le Rouzic P; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Feys C; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Despras E; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Zouali H; Laboratory for Genomics, Foundation Jean Dausset-CEPH (Centre d'Etude du Polymorphisme Humain), Paris, France., Nicolle R; Programme 'Cartes d'Identité Des Tumeurs, Ligue Nationale Contre Le Cancer, Paris, France., Cervera P; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Department of Pathology, Sorbonne Université, AP-HP.Sorbonne UniversitéHôpital Saint-Antoine, 47-83 Boulevard de L'hôpital, 75012, Paris, France., Svrcek M; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Department of Pathology, Sorbonne Université, AP-HP.Sorbonne UniversitéHôpital Saint-Antoine, 47-83 Boulevard de L'hôpital, 75012, Paris, France., Bourgoin P; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Department of Pathology, Sorbonne Université, AP-HP.Sorbonne UniversitéHôpital Saint-Antoine, 47-83 Boulevard de L'hôpital, 75012, Paris, France., Blanché H; Laboratory for Genomics, Foundation Jean Dausset-CEPH (Centre d'Etude du Polymorphisme Humain), Paris, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Lefèvre J; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Department of Digestive Surgery, Sorbonne Université, AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France., Parc Y; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Department of Digestive Surgery, Sorbonne Université, AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France., Touat M; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Sorbonne Université, Inserm, CNRS, UMR S 1127 and SIRIC CURAMUS, Institut du Cerveau Et de La Moelle Épinière, ICM, AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière - Charles Foix, Service de Neurologie 2 Mazarin, Paris, France., Bielle F; Sorbonne Université, Inserm, CNRS, UMR S 1127, Institut du Cerveau Et de La Moelle Épinière, ICM, AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière - Charles Foix, Service de Neuropathologie Laboratoire Escourolle, Paris, France., Arzur D; INSERM, UMR 1078, Université de Brest, Génétique Génomique Fonctionnelle Et Biotechnologies, Etablissement Français du Sang, F-29200, Brest, France.; CHU de Brest, Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, F-29200, France., Cueff G; INSERM, UMR 1078, Université de Brest, Génétique Génomique Fonctionnelle Et Biotechnologies, Etablissement Français du Sang, F-29200, Brest, France.; CHU de Brest, Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, F-29200, France., Le Jossic-Corcos C; INSERM, UMR 1078, Université de Brest, Génétique Génomique Fonctionnelle Et Biotechnologies, Etablissement Français du Sang, F-29200, Brest, France.; CHU de Brest, Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, F-29200, France., Quéré G; INSERM, UMR 1078, Université de Brest, Génétique Génomique Fonctionnelle Et Biotechnologies, Etablissement Français du Sang, F-29200, Brest, France.; CHU de Brest, Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, F-29200, France., Dujardin G; INSERM, UMR 1078, Université de Brest, Génétique Génomique Fonctionnelle Et Biotechnologies, Etablissement Français du Sang, F-29200, Brest, France.; CHU de Brest, Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, F-29200, France., Blondel M; INSERM, UMR 1078, Université de Brest, Génétique Génomique Fonctionnelle Et Biotechnologies, Etablissement Français du Sang, F-29200, Brest, France.; CHU de Brest, Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, F-29200, France., Le Maréchal C; INSERM, UMR 1078, Université de Brest, Génétique Génomique Fonctionnelle Et Biotechnologies, Etablissement Français du Sang, F-29200, Brest, France.; CHU de Brest, Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, F-29200, France., Cohen R; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Department of Medical Oncology, Sorbonne Université, AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France., André T; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Department of Medical Oncology, Sorbonne Université, AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France., Coulet F; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Genetics Department, AP-HP.Sorbonne Université, Paris, France., de la Grange P; Genosplice, Paris, France., de Reyniès A; Programme 'Cartes d'Identité Des Tumeurs, Ligue Nationale Contre Le Cancer, Paris, France., Fléjou JF; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France.; Department of Pathology, Sorbonne Université, AP-HP.Sorbonne UniversitéHôpital Saint-Antoine, 47-83 Boulevard de L'hôpital, 75012, Paris, France., Renaud F; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Alentorn A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Corcos L; INSERM, UMR 1078, Université de Brest, Génétique Génomique Fonctionnelle Et Biotechnologies, Etablissement Français du Sang, F-29200, Brest, France.; CHU de Brest, Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, F-29200, France., Deleuze JF; Laboratory for Genomics, Foundation Jean Dausset-CEPH (Centre d'Etude du Polymorphisme Humain), Paris, France.; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Collura A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France., Duval A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 and SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité Des Microsatellites Et Cancer, Equipe Labellisée Par La Ligue Nationale Contre Le Cancer, 75012, Paris, France. alex.duval@inserm.fr.; Genetics Department, AP-HP.Sorbonne Université, Paris, France. alex.duval@inserm.fr.
Publikováno v:
Genome biology [Genome Biol] 2024 Aug 06; Vol. 25 (1), pp. 210. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 06.
Autor:
Hasser EK; Department of Epidemiology, University of Washington, Seattle, WA, USA., Brody JA; Cardiovascular Health Research Unit, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA, USA., Bartz TM; Departments of Biostatistics and Medicine, University of Washington, Seattle, WA, USA., Thibord F; INSERM, Bordeaux Population Health Research Center, UMR 1219, University of Bordeaux, Bordeaux, France; Laboratory of Excellence on Medical Genomics (GENMED), Evry, France., Li-Gao R; Department of Clinical Epidemiology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands., Kauko A; Department of Internal Medicine, University of Turku, Turku, Finland., Wiggins KL; Cardiovascular Health Research Unit, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA, USA., Teder-Laving M; Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu, Estonia., Kim J; Department of Epidemiology, Harvard T.H. Chan School of Public Health, Boston, MA, USA., Munsch G; INSERM, Bordeaux Population Health Research Center, UMR 1219, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Haile HG; Department of Epidemiology, University of Washington, Seattle, WA, USA., Deleuze JF; CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France; Centre D'Etude du Polymorphisme Humain, Fondation Jean Dausset, Paris, France; Laboratory of Excellence on Medical Genomics (GENMED), Evry, France., van Hylckama Vlieg A; Department of Clinical Epidemiology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands., Wolberg AS; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA., Boland A; CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France; Laboratory of Excellence on Medical Genomics (GENMED), Evry, France., Morange PE; Hematology Laboratory, La Timone University Hospital of Marseille, Marseille, France; Centre de recherche en CardioVasculaire et Nutrition, INSERM, INRAE, Aix-Marseille University, Marseille, France., Kraft P; Department of Epidemiology, Harvard T.H. Chan School of Public Health, Boston, MA, USA; Department of Biostatistics, Harvard T.H. Chan School of Public Health, Boston, MA, USA., Lowenstein CJ; Department of Medicine, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD, USA., Emmerich J; Department of Vascular Medicine, Saint-Joseph Hospital Group, University of Paris Cité, Paris, France; UMR1153, INSERM Centre for Research in Epidemiology and Statistics (CRESS), Paris, France., Sitlani CM; Cardiovascular Health Research Unit, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA, USA., Suchon P; Hematology Laboratory, La Timone University Hospital of Marseille, Marseille, France; Centre de recherche en CardioVasculaire et Nutrition, INSERM, INRAE, Aix-Marseille University, Marseille, France., Rosendaal FR; Department of Clinical Epidemiology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands., Niiranen T; Department of Internal Medicine, University of Turku, Turku, Finland; Department of Internal Medicine, Division of Medicine, Turku University Hospital, Turku, Finland; Department of Public Health Solutions, Finish Institute of Health and Welfare, Helsinki, Finland., Kabrhel C; Department of Emergency Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA; Department of Emergency Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Trégouët DA; INSERM, Bordeaux Population Health Research Center, UMR 1219, University of Bordeaux, Bordeaux, France; Laboratory of Excellence on Medical Genomics (GENMED), Evry, France., Smith NL; Department of Epidemiology, University of Washington, Seattle, WA, USA; Kaiser Permanente Washington Health Research Institute, Kaiser Permanente Washington, Seattle, WA, USA; Seattle Epidemiologic Research and Information Center, Department of Veterans Affairs Office of Research and Development, Seattle, WA, USA. Electronic address: nlsmith@u.washington.edu.
Publikováno v:
Journal of thrombosis and haemostasis : JTH [J Thromb Haemost] 2024 Aug; Vol. 22 (8), pp. 2261-2269. Date of Electronic Publication: 2024 May 21.
Autor:
Dupont V; Department of Nephrology, University hospital of Reims, Reims, France.; FCRIN INI-CRCT (Cardiovascular and Renal Clinical Trialists ).; CNRS UMR 7369, Université de Reims Champagne-Ardenne, Reims, France., Xhaard C; FCRIN INI-CRCT (Cardiovascular and Renal Clinical Trialists ).; Université de Lorraine, Centre d'Investigations Cliniques- Plurithématique 14-33, Inserm U1116, CHRU Nancy, France., Behm-Ansmant I; Université de Lorraine, CNRS, UMR 7365, IMoPA, Nancy, France., Bresso E; FCRIN INI-CRCT (Cardiovascular and Renal Clinical Trialists ).; Université de Lorraine, Centre d'Investigations Cliniques- Plurithématique 14-33, Inserm U1116, CHRU Nancy, France., Thuillier Q; Université de Lorraine, CNRS, UMR 7365, IMoPA, Nancy, France., Branlant C; Université de Lorraine, CNRS, UMR 7365, IMoPA, Nancy, France., Lopez-Sublet M; FCRIN INI-CRCT (Cardiovascular and Renal Clinical Trialists ).; AP-HP, Hopital Avicenne, Centre d'Excellence Europeen en Hypertension Arterielle, Service de Medecine Interne, INSERM UMR 942 MASCOT, Paris 13-Universite Paris Nord, Bobigny, France., Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Institut François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Zannad F; FCRIN INI-CRCT (Cardiovascular and Renal Clinical Trialists ).; Université de Lorraine, Centre d'Investigations Cliniques- Plurithématique 14-33, Inserm U1116, CHRU Nancy, France., Girerd N; FCRIN INI-CRCT (Cardiovascular and Renal Clinical Trialists ).; Université de Lorraine, Centre d'Investigations Cliniques- Plurithématique 14-33, Inserm U1116, CHRU Nancy, France., Rossignol P; FCRIN INI-CRCT (Cardiovascular and Renal Clinical Trialists ).; Medicine and Nephrology-dialysis departments, Princess Grace Hospital, and Monaco Private Hemodialysis Centre, Monaco, Monaco.
Publikováno v:
Clinical kidney journal [Clin Kidney J] 2024 Jul 18; Vol. 17 (8), pp. sfae224. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 18 (Print Publication: 2024).
Autor:
de Feraudy Y; IGBMC, Inserm U1258, Cnrs UMR7104, Université de Strasbourg, 1 Rue Laurent Fries, Illkirch, 67404, France.; Department of Pediatric Neurology, CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Centre de Référence Neuromusculaire Nord-Est-Île de France, Strasbourg, France., Vandroux M; IGBMC, Inserm U1258, Cnrs UMR7104, Université de Strasbourg, 1 Rue Laurent Fries, Illkirch, 67404, France., Romero NB; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Sorbonne Université, INSERM, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Schneider R; IGBMC, Inserm U1258, Cnrs UMR7104, Université de Strasbourg, 1 Rue Laurent Fries, Illkirch, 67404, France., Saker S; Genethon, DNA and Cell Bank, Evry, 91000, France., Boland A; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, CEA, Evry, 91057, France., Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, CEA, Evry, 91057, France., Biancalana V; IGBMC, Inserm U1258, Cnrs UMR7104, Université de Strasbourg, 1 Rue Laurent Fries, Illkirch, 67404, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique CHRU de Strasbourg, Strasbourg, 67091, France., Böhm J; IGBMC, Inserm U1258, Cnrs UMR7104, Université de Strasbourg, 1 Rue Laurent Fries, Illkirch, 67404, France., Laporte J; IGBMC, Inserm U1258, Cnrs UMR7104, Université de Strasbourg, 1 Rue Laurent Fries, Illkirch, 67404, France. jocelyn@igbmc.fr.
Publikováno v:
Genome medicine [Genome Med] 2024 Jul 09; Vol. 16 (1), pp. 87. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 09.
Autor:
Rovelet-Lecrux A; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics, CNRMAJ and Reference Center for Neurogenetics Disorders, F-76000, Rouen, France., Bonnevalle A; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Neurology, CNRMAJ and Reference Center for Neurogenetics Disorders, F-76000, Rouen, France., Quenez O; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics, CNRMAJ and Reference Center for Neurogenetics Disorders, F-76000, Rouen, France., Delcroix W; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics, CNRMAJ and Reference Center for Neurogenetics Disorders, F-76000, Rouen, France., Cassinari K; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics, CNRMAJ and Reference Center for Neurogenetics Disorders, F-76000, Rouen, France., Richard AC; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics, CNRMAJ and Reference Center for Neurogenetics Disorders, F-76000, Rouen, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Goizet C; Department of Medical Genetics, National Reference Center for Rare Diseases 'Neurogenetic', Pellegrin Hospital, Bordeaux University Hospital, and University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France., Rucar A; Department of Neurology, University-Hospital of Angers, 49933, Angers, France.; Unité MitoVasc, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, 49933, Angers, France., Verny C; Department of Neurology, University-Hospital of Angers, 49933, Angers, France.; Unité MitoVasc, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, 49933, Angers, France., Nguyen K; AP-HM, Hôpital Timone, Département de Génétique Médicale, Marseille, France., Lecourtois M; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics, CNRMAJ and Reference Center for Neurogenetics Disorders, F-76000, Rouen, France., Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics, CNRMAJ and Reference Center for Neurogenetics Disorders, F-76000, Rouen, France. gaelnicolas@hotmail.com.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Jul; Vol. 32 (7), pp. 779-785. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 04.
Autor:
Bruzzoni-Giovanelli H; Centre d'Investigation Clinique, 1427 Inserm/AP-HP, Hôpital Saint-Louis, Université Paris Cité, 75010 Paris, France., Zouali H; Fondation Jean Dausset-Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH), 27 Rue Juliette Dodu, 75010 Paris, France., Sahbatou M; Fondation Jean Dausset-Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH), 27 Rue Juliette Dodu, 75010 Paris, France., Maneglier B; Département de Pharmacologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150 Le Chesnay, France., Cayuela JM; Département d'Hématologie et Biologie Moléculaire et EA3518, Hôpital Saint-Louis, AP-HP, 75010 Paris, France., Rebollo A; UTCBS, INSERM U1267-CNRS UMR8258, Faculté de Pharmacie, Université de Paris, 4 Avenue de l'Observatoire, CEDEX 06, 75270 Paris, France., Marin GH; CUFAR, Farmacologia Básica, CONICET-FCMLP, Universidad Nacional de La Plata, 60 & 120, La Plata 1900, Argentina., Geromin D; Département d'Hématologie et Biologie Moléculaire et EA3518, Hôpital Saint-Louis, AP-HP, 75010 Paris, France., Tomczak C; Département d'Hématologie et Biologie Moléculaire et EA3518, Hôpital Saint-Louis, AP-HP, 75010 Paris, France., Alberdi A; UMS Saint-Louis US53/UAR2030, Institut de Recherche Saint Louis, Plateforme Technologique Centre Hayem, Hôpital Saint-Louis, Université Paris Cite-INSERM-CNRS, 1 Av Claude Vellefaux, CEDEX 10, 75475 Paris, France., Deleuze JF; Fondation Jean Dausset-Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH), 27 Rue Juliette Dodu, 75010 Paris, France.; Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Institut François Jacob, CEA, Université Paris Saclay, CNRGH, 91190 Evry, France., Rousselot P; Département d'Hématologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78157 Le Chesnay, France.; UMR1184, Département IDMIT, Commissariat à L'énergie Atomique et aux Energies Alternatives, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines Paris-Saclay, 92265 Fontenay-Aux-Roses, France.
Publikováno v:
Pharmaceutics [Pharmaceutics] 2024 Jun 19; Vol. 16 (6). Date of Electronic Publication: 2024 Jun 19.