Zobrazeno 11 - 20
of 134
pro vyhledávání: '"Benedicenti, Francesco"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Domingues, Francisco S., König, Eva, Schwienbacher, Christine, Volpato, Claudia B., Picard, Anne, Cantaloni, Chiara, Mascalzoni, Deborah, Lackner, Peter, Heimbach, André, Hoffmann, Per, Stanzial, Franco, Hicks, Andrew A., Parmeggiani, Lucio, Benedicenti, Francesco, Pellegrin, Serena, Casara, Gianluca, Pramstaller, Peter P.
Publikováno v:
In Seizure: European Journal of Epilepsy March 2019 66:81-85
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Seizure / Molecular basis for AU-rich element recognition and dimerization by the HuR C-terminal RRM
Autor:
Domingues, Francisco S., König, Eva, Schwienbacher, Christine, Volpato, Claudia B., Picard, Anne, Cantaloni, Chiara, Mascalzoni, Deborah, Lackner, Peter, Heimbach, André, Hoffmann, Per, Stanzial, Franco, Hicksa Serena Pellegring, Gianl, Andrew A., Parmeggiani, Lucio, Benedicenti, Francesco, Pellegrin, Serena, Casara, Gianluca, Pramstaller, Peter P.
Purpose: Mutations in SZT2 have been previously reported in several cases of early onset epilepsy and intellectual disability. In this study we investigate potential causal mutations in two male siblings affected by early onset epilepsy, intellectual
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3941::78b6bd8c3c66991adb79469add766262
https://eplus.uni-salzburg.at/doi/10.1016/j.seizure.2018.12.021
https://eplus.uni-salzburg.at/doi/10.1016/j.seizure.2018.12.021
Autor:
Novara, Francesca, Rinaldi, Berardo, Sisodiya, Sanjay M, Coppola, Antonietta, Giglio, Sabrina, Stanzial, Franco, Benedicenti, Francesco, Donaldson, Alan, Andrieux, Joris, Stapleton, Rachel, Weber, Astrid, Reho, Paolo, Van Ravenswaaij-Arts, Conny, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S, Vermeesch, Joris Robert, Devriendt, Koenraad, Bacino, Carlos A, Delahaye, Andrée, Maas, S. M., Iolascon, Achille, Zuffardi, Orsetta, COPPOLA, ANTONIETTA
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics, 25(6), 694-701. Nature Publishing Group
European journal of human genetics, 25(6), 694-701. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics
European journal of human genetics, 25(6), 694-701. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics
16q24 deletion involving the ANKRD11 gene, ranging from 137 kb to 2 Mb, have been associated with a microdeletion syndrome characterized by variable cognitive impairment, autism spectrum disorder, facial dysmorphisms with dental anomalies, brain abno
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70c5ec76e96d764780f731701d2b2da7
http://hdl.handle.net/11588/705284
http://hdl.handle.net/11588/705284
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.