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pro vyhledávání: '"Gorka Ruiz de Garibay"'
Autor:
Francesca Mateo, Zhengcheng He, Lin Mei, Gorka Ruiz de Garibay, Carmen Herranz, Nadia García, Amanda Lorentzian, Alexandra Baiges, Eline Blommaert, Antonio Gómez, Oriol Mirallas, Anna Garrido-Utrilla, Luis Palomero, Roderic Espín, Ana I. Extremera, M. Teresa Soler-Monsó, Anna Petit, Rong Li, Joan Brunet, Ke Chen, Susanna Tan, Connie J. Eaves, Curtis McCloskey, Razq Hakem, Rama Khokha, Philipp F. Lange, Conxi Lázaro, Christopher A. Maxwell, Miquel Angel Pujana
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Universidad de Barcelona
Breast cancer risk for carriers of BRCA1 pathological variants is modified by genetic factors. Genetic variation in HMMR may contribute to this effect. However, the impact of risk modifiers on cancer biology remains undetermined and the biological ba
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::24985388efc770a0c5f83af6945a5660
http://hdl.handle.net/2445/185171
http://hdl.handle.net/2445/185171
Autor:
Orland Diez, Mads Thomassen, Rita D. Brandão, Samantha C Ayoub, Phillip J. Whiley, Olufunmilayo I. Olopade, Mara Colombo, Claude Houdayer, Gorka Ruiz de Garibay, Diana Baralle, Conxi Lázaro, Kumar Lal, Paolo Radice, Demis Tserpelis, Miguel de la Hoya, Sara Gutiérrez-Enríquez, Gemma Montalban, Logan C. Walker, Barbara Wappenschmidt, Michael T. Parsons, Ana Vega, Ana Blanco, Alexandra Becker, Marta Santamariña, Irene López-Perolio, Bifeng Zhang, Marinus J. Blok, Amanda B. Spurdle, James D. Fackenthal, kConFab Investigators, Giovanna De Vecchi, Toshio F. Yoshimatsu
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 53(8), 548-558. BMJ Publishing Group
Fackenthal, J D, Yoshimatsu, T, Zhang, B, de Garibay, G R, Colombo, M, De Vecchi, G, Ayoub, S C, Lal, K, Olopade, O I, Vega, A, Santamariña, M, Blanco, A, Wappenschmidt, B, Becker, A, Houdayer, C, Walker, L C, López-Perolio, I, Thomassen, M, Parsons, M, Whiley, P, Blok, M J, Brandão, R D, Tserpelis, D, Baralle, D, Montalban, G, Gutiérrez-Enríquez, S, Díez, O, Lázaro, C, Spurdle, A B, Radice, P, de la Hoya, M & kConFab Investigators 2016, ' Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples ', Journal of Medical Genetics, vol. 53, no. 8, pp. 548-558 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103570
Fackenthal, J D, Yoshimatsu, T, Zhang, B, de Garibay, G R, Colombo, M, De Vecchi, G, Ayoub, S C, Lal, K, Olopade, O I, Vega, A, Santamariña, M, Blanco, A, Wappenschmidt, B, Becker, A, Houdayer, C, Walker, L C, López-Perolio, I, Thomassen, M, Parsons, M, Whiley, P, Blok, M J, Brandão, R D, Tserpelis, D, Baralle, D, Montalban, G, Gutiérrez-Enríquez, S, Díez, O, Lázaro, C, Spurdle, A B, Radice, P, de la Hoya, M & kConFab Investigators 2016, ' Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples ', Journal of Medical Genetics, vol. 53, no. 8, pp. 548-558 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103570
BACKGROUND: BRCA1 and BRCA2 are the two principal tumour suppressor genes associated with inherited high risk of breast and ovarian cancer. Genetic testing of BRCA1/2 will often reveal one or more sequence variants of uncertain clinical significance,
Autor:
Gonzalo Hernández, Miquel Angel Pujana, Conxi Lázaro, Juana Fernández, Paolo Radice, Javier Benitez, Jordi Minguillón, Paco Quiles, Rosario Prados-Carvajal, Pablo Huertas, Sara Gutiérrez-Enríquez, Joan Brunet, Xose S. Puente, AC López, Roser Pujol, Massimo Bogliolo, Jordi Surrallés, Nadia García, Miriam Aza-Carmona, Gorka Ruiz de Garibay, Orland Diez, Alex Teulé, Mónica Salinas, Detlev Schindler, Paolo Peterlongo, María José Ramírez
Publikováno v:
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
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r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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RUO. Repositorio Institucional de la Universidad de Oviedo
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BRCA1 is a tumor suppressor that regulates DNA repair by homologous recombination. Germline mutations in BRCA1 are associated with increased risk of breast and ovarian cancer and BRCA1 deficient tumors are exquisitely sensitive to poly (ADP-ribose) p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::446afcecbc103cd03bae9f75526a170c
Autor:
Francisco García-García, Patricia Ayllón, Joaquín Dopazo, Esperanza Benito, Miguel de la Hoya, Gorka Ruiz de Garibay, T. Caldes, Atocha Romero, Eduardo Díaz-Rubio, Pilar Garre, José A. García-Sáenz, Irene López-Perolio
Publikováno v:
BMC CANCER
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
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Background BRCA1 is a key protein in cell network, involved in DNA repair pathways and cell cycle. Recently, the ENIGMA consortium has reported a high number of alternative splicing (AS) events at this locus in blood-derived samples. However, BRCA1 s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::694147a086bf625618c3bf08dc8bc8ef
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1637
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Autor:
Pilar Garre, Ana Vega, Alicia Tosar, Atocha Romero, Eduardo Díaz-Rubio, Ana Blanco, Pedro Pérez-Segura, Orland Diez, Trinidad Caldés, Gorka Ruiz de Garibay, Belén Gaviña, Miguel de la Hoya, Avellaneda Díaz
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG. 21(8)
Fanconi anemia is a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by development abnormalities, bone marrow failure, and childhood cancers. Compelling evidence indicates a common genetic basis for FA and breast/ovarian cancer s