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pro vyhledávání: '"Susana Roldán"'
Autor:
Belén Pérez-Dueñas, Cristina Tello, Carlos Ortez, Vincenzo Lupo, Thierry A.G.M. Huisman, Marcos Madruga, Hilario Gómez-Martín, Mercedes Serrano, Alejandra Darling, Susana Roldán, Carmen Espinós, Camino-León R, Miguel Tomás, Ramón Candau Fernández Mesaque, Joaquín A. Fernández-Ramos, Andrea Poretti, Pilar Poó, Luisa Arrabal, Cristina Jou-Muñoz, Cristina Garrido, Andrés Nascimento, Adriano Jimenez-Escrig, Jordi Muchart, Sergio Aguilera-Albesa, Mar O'Callaghan, Teresa Temudo
Publikováno v:
PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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INTRODUCTION: PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN) comprises a continuum of three phenotypes with overlapping clinical and radiologic features. METHODS: Observational clinical study in a cohort of infantile and childhood onset PLAN patients and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::240f8ee2ed27f9c7e482105e134138c3
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10803
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10803
Autor:
Celia Medrano, Belén Pérez, Lourdes R. Desviat, Libertad Teresa, Margarita Castro, Celia Pérez-Cerdá, Luis González Gutiérrez-Solana, Magdalena Ugarte, Begoña Merinero, Aida Ormazabal, Rocío Sánchez-Alcudia, Rafael Artuch, Susana Roldán, Luisa Arrabal
Publikováno v:
Neurogenetics. 12(3)
Sepiapterin reductase (SR) catalyzes the final step in the de novo synthesis of tetrahydrobiopterin, essential cofactor for phenylalanine, tyrosine, and tryptophan hydroxylases. SR deficiency is a very rare disease resulting in monoamine neurotransmi