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Autor:
Lenglet M; École Pratique des Hautes Études, PSL Research University, Paris, France.; Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers, INSERM, Université de Nantes and Université d'Angers, Nantes, France.; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France., Robriquet F; Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers, INSERM, Université de Nantes and Université d'Angers, Nantes, France.; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France., Schwarz K; Institute for Transfusion Medicine, University of Ulm, Ulm, Germany.; Institute for Clinical Transfusion Medicine and Immunogenetics Ulm, German Red Cross Blood Service Baden-Württemberg-Hessen, Ulm, Germany., Camps C; Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.; Oxford NIHR Biomedical Research Centre, Oxford, United Kingdom., Couturier A; Institut de Génétique et Développement de Rennes, UMR 6290, CNRS, Université de Rennes, Rennes, France., Hoogewijs D; Department of Medicine/Physiology, University of Fribourg, Fribourg, Switzerland., Buffet A; Paris Cardiovascular Research Center, INSERM UMR 970, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.; Equipe Labellisée, Ligue Nationale Contre le Cancer, Paris, France., Knight SJL; Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.; Oxford NIHR Biomedical Research Centre, Oxford, United Kingdom., Gad S; École Pratique des Hautes Études, PSL Research University, Paris, France.; Institut Gustave Roussy, INSERM UMR 1186, Université Paris-Saclay, Villejuif, France., Couvé S; École Pratique des Hautes Études, PSL Research University, Paris, France.; Institut Gustave Roussy, INSERM UMR 1186, Université Paris-Saclay, Villejuif, France., Chesnel F; Institut de Génétique et Développement de Rennes, UMR 6290, CNRS, Université de Rennes, Rennes, France., Pacault M; Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers, INSERM, Université de Nantes and Université d'Angers, Nantes, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nantes, Nantes, France., Lindenbaum P; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France., Job S; Programme Cartes d'Identité des Tumeurs, Ligue Nationale Contre le Cancer, Paris, France., Dumont S; Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers, INSERM, Université de Nantes and Université d'Angers, Nantes, France., Besnard T; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nantes, Nantes, France., Cornec M; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France., Dreau H; Molecular Diagnostics Laboratories, Molecular Haematology Department, Oxford University Hospitals Trust, Oxford, United Kingdom., Pentony M; Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.; Oxford NIHR Biomedical Research Centre, Oxford, United Kingdom., Kvikstad E; Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.; Oxford NIHR Biomedical Research Centre, Oxford, United Kingdom., Deveaux S; Faculté de Médecine, Université Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Predispositions aux Tumeurs du Rein, Réseau Expert National pour Cancers Rares de l'Adulte, PREDIR labellisé par l'Institut National du Cancer (INCa), and.; Maladie de VHL et Prédispositions au Cancer du Rein, Réseau d'Oncogénétique, Institut National du Cancer, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Service d'Urologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Le Kremlin-Bicêtre, France., Burnichon N; Paris Cardiovascular Research Center, INSERM UMR 970, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.; Equipe Labellisée, Ligue Nationale Contre le Cancer, Paris, France.; Predispositions aux Tumeurs du Rein, Réseau Expert National pour Cancers Rares de l'Adulte, PREDIR labellisé par l'Institut National du Cancer (INCa), and.; Maladie de VHL et Prédispositions au Cancer du Rein, Réseau d'Oncogénétique, Institut National du Cancer, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, France., Ferlicot S; Faculté de Médecine, Université Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Pathology Department, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France., Vilaine M; Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers, INSERM, Université de Nantes and Université d'Angers, Nantes, France., Mazzella JM; Paris Cardiovascular Research Center, INSERM UMR 970, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.; Equipe Labellisée, Ligue Nationale Contre le Cancer, Paris, France.; Predispositions aux Tumeurs du Rein, Réseau Expert National pour Cancers Rares de l'Adulte, PREDIR labellisé par l'Institut National du Cancer (INCa), and.; Maladie de VHL et Prédispositions au Cancer du Rein, Réseau d'Oncogénétique, Institut National du Cancer, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, France., Airaud F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nantes, Nantes, France., Garrec C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nantes, Nantes, France., Heidet L; Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, AP-HP, Paris, France., Irtan S; Département de Chirurgie Pédiatrique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Mantadakis E; Faculty of Medicine Alexandroupolis, Democritus University of Thrace, Thrace, Greece., Bouchireb K; Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, AP-HP, Paris, France., Debatin KM; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Center Ulm, Ulm, Germany., Redon R; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France., Bezieau S; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nantes, Nantes, France., Bressac-de Paillerets B; Institut Gustave Roussy, INSERM UMR 1186, Université Paris-Saclay, Villejuif, France.; Département de Biologie et Pathologies Médicales, Université Paris-Saclay, Villejuif, France., Teh BT; SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine, National Heart Centre Singapore, Singapore., Girodon F; Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.; Équipe Protéines de Stress et Cancer, Lipides Nutrition Cancer, INSERM UMR 1231, 'FCS Bourgogne Franche Comté, LipSTIC Labex, Dijon, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France., Randi ML; First Medical Clinic, Department of Medicine, and., Putti MC; Clinic of Pediatric Hemato-Oncology, Department of Woman's and Child's Health, University of Padua, Padua, Italy., Bours V; Service de Génétique Humaine du CHU Sart Tilman, Liège, Belgium., Van Wijk R; Department of Clinical Chemistry and Haematology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands., Göthert JR; Department of Hematology, West German Cancer Center, University Hospital Essen, Essen, Germany., Kattamis A; First Department of Pediatrics, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Janin N; Centre de Génétique Humaine, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium; and., Bento C; Department of Hematology, Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra, Coimbra, Portugal., Taylor JC; Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.; Oxford NIHR Biomedical Research Centre, Oxford, United Kingdom., Arlot-Bonnemains Y; Institut de Génétique et Développement de Rennes, UMR 6290, CNRS, Université de Rennes, Rennes, France., Richard S; École Pratique des Hautes Études, PSL Research University, Paris, France.; Institut Gustave Roussy, INSERM UMR 1186, Université Paris-Saclay, Villejuif, France.; Faculté de Médecine, Université Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Predispositions aux Tumeurs du Rein, Réseau Expert National pour Cancers Rares de l'Adulte, PREDIR labellisé par l'Institut National du Cancer (INCa), and.; Maladie de VHL et Prédispositions au Cancer du Rein, Réseau d'Oncogénétique, Institut National du Cancer, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Service d'Urologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Le Kremlin-Bicêtre, France., Gimenez-Roqueplo AP; Paris Cardiovascular Research Center, INSERM UMR 970, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.; Equipe Labellisée, Ligue Nationale Contre le Cancer, Paris, France.; Predispositions aux Tumeurs du Rein, Réseau Expert National pour Cancers Rares de l'Adulte, PREDIR labellisé par l'Institut National du Cancer (INCa), and.; Maladie de VHL et Prédispositions au Cancer du Rein, Réseau d'Oncogénétique, Institut National du Cancer, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, France., Cario H; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Center Ulm, Ulm, Germany., Gardie B; École Pratique des Hautes Études, PSL Research University, Paris, France.; Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers, INSERM, Université de Nantes and Université d'Angers, Nantes, France.; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.
Publikováno v:
Blood [Blood] 2018 Aug 02; Vol. 132 (5), pp. 469-483. Date of Electronic Publication: 2018 Jun 11.
Autor:
Mathias Vilaine, Céline Garrec, Pierre Lindenbaum, Sophie Couvé, Mathilde Pacault, Laurence Heidet, Stéphane Bézieau, Celeste Bento, David Hoogewijs, Helene Dreau, Yannick Arlot-Bonnemains, Nelly Burnichon, Marion Lenglet, Richard van Wijk, Maria-Luigia Randi, Alexandre Buffet, Florence Robriquet, Fabrice Airaud, Holger Cario, Nicolas Janin, Melissa M. Pentony, Erika Kvikstad, Stéphane Richard, Karim Bouchireb, Antonis Kattamis, Jean-Michaël Mazzella, Carme Camps, Sylvie Job, Sophie Ferlicot, Anne Couturier, Richard Redon, Maria Caterina Putti, Thomas Besnard, Joachim R. Göthert, Klaus-Michael Debatin, Betty Gardie, Sophie Deveaux, Franck Chesnel, Solenne Dumont, Jenny C. Taylor, Marine Cornec, Bin Tean Teh, François Girodon, Vincent Bours, Sophie Gad, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Sabine Irtan, Klaus Schwarz, Elpis Mantadakis, Samantha J. L. Knight, Brigitte Bressac-de Paillerets
Publikováno v:
Blood
Blood, 2018, 132 (5), pp.469-483. ⟨10.1182/blood-2018-03-838235⟩
Blood, American Society of Hematology, 2018, 132 (5), pp.469-483. ⟨10.1182/blood-2018-03-838235⟩
Blood, Vol. 132, no.5, p. 469-483 (2018)
Blood, 2018, 132 (5), pp.469-483. ⟨10.1182/blood-2018-03-838235⟩
Blood, American Society of Hematology, 2018, 132 (5), pp.469-483. ⟨10.1182/blood-2018-03-838235⟩
Blood, Vol. 132, no.5, p. 469-483 (2018)
International audience; Chuvash polycythemia is an autosomal recessive form of erythrocytosis associated with a homozygous p.Arg200Trp mutation in the von Hippel-Lindau (VHL) gene. Since this discovery, additional VHL mutations have been identified i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d0880746e10359614471af0a533de25b
https://hal.science/hal-01833917
https://hal.science/hal-01833917
Autor:
Nicholas A. Athanasou, Stuart Winter, Richard Colling, Jenny C. Taylor, Kate Ridout, Adrian L. Harris, Erika Kvikstad, Andrew Protheroe, Angela Hamblin, David N. Church, Zsolt Orosz, Anna Schuh, Knight Sjl., Adrienne M. Flanagan, Ketan A. Shah, Niko Popitsch, T Mizani, B. Hassan, Helene Dreau, Melissa M. Pentony, Ahmed Ashour Ahmed, M Parton, Pavlos Antoniou, Dimitris Vavoulis, Ian Tomlinson
Publikováno v:
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies
Schuh, A, Dreau, H, Knight, S J L, Ridout, K, Mizani, T, Vavoulis, D, Colling, R, Antoniou, P, Kvikstad, E M, Pentony, M M, Hamblin, A, Protheroe, A, Parton, M, Shah, K A, Orosz, Z, Athanasou, N, Hassan, B, Flanagan, A M, Ahmed, A, Winter, S, Harris, A, Tomlinson, I, Popitsch, N, Church, D & Taylor, J C 2018, ' Clinically actionable mutation profiles in patients with cancer identified by whole-genome sequencing ', Molecular Case Studies, vol. 4, no. 2, pp. a002279 . https://doi.org/10.1101/mcs.a002279
Schuh, A, Dreau, H, Knight, S J L, Ridout, K, Mizani, T, Vavoulis, D, Colling, R, Antoniou, P, Kvikstad, E M, Pentony, M M, Hamblin, A, Protheroe, A, Parton, M, Shah, K A, Orosz, Z, Athanasou, N, Hassan, B, Flanagan, A M, Ahmed, A, Winter, S, Harris, A, Tomlinson, I, Popitsch, N, Church, D & Taylor, J C 2018, ' Clinically actionable mutation profiles in patients with cancer identified by whole-genome sequencing ', Molecular Case Studies, vol. 4, no. 2, pp. a002279 . https://doi.org/10.1101/mcs.a002279
Next-generation sequencing (NGS) efforts have established catalogs of mutations relevant to cancer development. However, the clinical utility of this information remains largely unexplored. Here, we present the results of the first eight patients rec