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Autor:
Angebault C; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Guichet PO; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Talmat-Amar Y; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Charif M; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France., Gerber S; INSERM U1163, Hôpital Necker Enfants-Malades, 75015 Paris, France., Fares-Taie L; INSERM U1163, Hôpital Necker Enfants-Malades, 75015 Paris, France., Gueguen N; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France., Halloy F; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Moore D; Institute of Genetic Medicine, Centre for Life, Newcastle University and Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, NE1 3BZ Newcastle upon Tyne, UK., Amati-Bonneau P; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France., Manes G; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Hebrard M; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Bocquet B; Centre de Référence pour les Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, 34090 Montpellier, France., Quiles M; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Piro-Mégy C; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Teigell M; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Delettre C; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Rossel M; INSERM U710, Laboratoire MMDN EPHE, 34090 Montpellier, France., Meunier I; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; Centre de Référence pour les Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, 34090 Montpellier, France., Preising M; Department of Ophthalmology, Justus-Liebig University, 35392 Giessen, Germany., Lorenz B; Department of Ophthalmology, Justus-Liebig University, 35392 Giessen, Germany., Carelli V; IRCCS, Institute of Neurological Sciences of Bologna, Bellaria Hospital, 40139 Bologna, Italy; Department of Biomedical and NeuroMotor Sciences, University of Bologna, 40139 Bologna, Italy., Chinnery PF; Institute of Genetic Medicine, Centre for Life, Newcastle University and Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, NE1 3BZ Newcastle upon Tyne, UK., Yu-Wai-Man P; Institute of Genetic Medicine, Centre for Life, Newcastle University and Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, NE1 3BZ Newcastle upon Tyne, UK; Newcastle Eye Centre, Royal Victoria Infirmary, NE1 4LP Newcastle upon Tyne, UK., Kaplan J; INSERM U1163, Hôpital Necker Enfants-Malades, 75015 Paris, France., Roubertie A; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; Centre de Référence pour les Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, 34090 Montpellier, France., Barakat A; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Département de Recherche Scientifique, Institut Pasteur du Maroc, 20360 Casablanca, Morocco., Bonneau D; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France., Reynier P; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France., Rozet JM; INSERM U1163, Hôpital Necker Enfants-Malades, 75015 Paris, France., Bomont P; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France., Hamel CP; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; Centre de Référence pour les Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, 34090 Montpellier, France., Lenaers G; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France. Electronic address: guy.lenaers@inserm.fr.
Publikováno v:
American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2015 Nov 05; Vol. 97 (5), pp. 754-60. Date of Electronic Publication: 2015 Oct 22.
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Autor:
Downey, Jeffrey, Pernet, Erwan, Coulombe, François, Allard, Benoit, Meunier, Isabelle, Jaworska, Joanna, Qureshi, Salman, Vinh, Donald C., Martin, James G., Joubert, Philippe, Divangahi, Maziar
Publikováno v:
PLoS Pathogens; 4/14/2017, Vol. 13 Issue 4, p1-22, 22p
Autor:
Chiara LaMorgia, Pascal Reynier, Céline Wetterwald, Vincent Procaccio, Simone Schimpf-Linzenbold, Bernd Wissinger, Valérie Desquiret-Dumas, Stéphanie Chupin, Felix Tonagel, Leonardo Caporali, Selma Kane, Valerio Carelli, Magalie Barth, Naïg Gueguen, Xavier Zanlonghi, Majida Charif, Patrick Yu-Wai-Man, Neringa Jurkute, Morgane LeMao, Francesca Tagliavini, David Goudenège, Zouhair Elkarhat, Céline Bris, Marc Ferré, Jennifer Alban, Isabelle Meunier, Guy Lenaers, Arnaud Chevrollier, Abdelhamid Barakat, Ulrich Kellner, Patrizia Amati-Bonneau, Christophe Verny, Salim Khiati, Nicole Weisschuh, Philippe Gohier, Michele Carbonelli, Dominique Bonneau
Publikováno v:
Brain Communications
Brain Communications, 2021, 3 (2), ⟨10.1093/braincomms/fcab063⟩
Brain Communications, 2021, 3 (2), ⟨10.1093/braincomms/fcab063⟩
Biallelic mutations in ACO2, encoding the mitochondrial aconitase 2, have been identified in individuals with neurodegenerative syndromes, including infantile cerebellar retinal degeneration and recessive optic neuropathies (locus OPA9). By screening
Autor:
Sylvie Gerber, Maxime Hebrard, Patrick Yu-Wai-Man, Josseline Kaplan, Yasmina Talmat-Amar, Gaël Manes, Claire Angebault, Dominique Bonneau, Mireille Rossel, Jean-Michel Rozet, Abdelhamid Barakat, Guy Lenaers, Naïg Gueguen, François Halloy, Christian P. Hamel, Pierre-Olivier Guichet, Isabelle Meunier, Birgit Lorenz, Valerio Carelli, Camille Piro-Mégy, Marisa Teigell, Agathe Roubertie, Mélanie Quiles, Pascal Reynier, Patrick F. Chinnery, Béatrice Bocquet, Lucas Fares-Taie, Markus N. Preising, Majida Charif, Patrizia Amati-Bonneau, Cécile Delettre, Pascale Bomont, David Moore
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2015, 97 (5), pp.754-60. ⟨10.1016/j.ajhg.2015.09.012⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2015, 97 (5), pp.754-60. ⟨10.1016/j.ajhg.2015.09.012⟩
International audience; Autosomal-recessive optic neuropathies are rare blinding conditions related to retinal ganglion cell (RGC) and optic-nerve degeneration, for which only mutations in TMEM126A and ACO2 are known. In four families with early-onse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::347033b04cafb9162e33e77ffd20d71c
https://europepmc.org/articles/PMC4667133/
https://europepmc.org/articles/PMC4667133/