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pro vyhledávání: '"Ruaud, Lyse"'
Autor:
Papadopoulos T; APHP.Nord, Robert-Debré University Hospital, Department of Genetics, F-75019, Paris, France., Gaignard P; Laboratoire de Biochimie Site Bicêtre, Faculté de Pharmacie, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Centre de référence des Maladies Mitochondriales, Filière Filnemus, France; Laboratoire de biologie médicale multisites Seqoia - FMG2025, Paris, France., Schiff M; Necker Hospital, APHP, Reference Center for Inborn Error of Metabolism and Filière G2M, Pediatrics Department, University of Paris, Paris, France; Inserm UMR_S1163, Institut Imagine, Paris, France., Rio M; Departments of Pediatrics, Neurology and Genetics, Hopital Necker Enfants-Malades, 75015, Paris, France., Karall D; Clinic for Pediatrics, Inherited Metabolic Disorders, Medical University of Innsbruck, 6020, Innsbruck, Austria., Legendre A; Laboratoire de biologie médicale multisites Seqoia - FMG2025, Paris, France., Verloes A; APHP.Nord, Robert-Debré University Hospital, Department of Genetics, F-75019, Paris, France; INSERM UMR 1141, Neurodiderot, University of Paris, F-75019, Paris, France., Ruaud L; APHP.Nord, Robert-Debré University Hospital, Department of Genetics, F-75019, Paris, France; INSERM UMR 1141, Neurodiderot, University of Paris, F-75019, Paris, France. Electronic address: lyse.ruaud@aphp.fr.
Publikováno v:
European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2024 Feb; Vol. 67, pp. 104889. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 27.
Autor:
Ruaud L; INSERM UMR 1141, Neurodiderot, Université de Paris, Paris, France.; Département de Génétique, APHp.Nord, Hopital Universitaire Robert-Debré, Paris, France., Roux N; APHp.Centre, Hopital Necker-Enfants Malades, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Paris, France.; Université de Paris, Paris, France., Boutaud L; APHp.Centre, Hopital Necker-Enfants Malades, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM U1163, Paris, France., Bessières B; APHp.Centre, Hopital Necker-Enfants Malades, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Paris, France., Ageorges F; Département de Génétique, APHp.Nord, Hopital Universitaire Robert-Debré, Paris, France., Achaiaa A; APHp.Centre, Hopital Necker-Enfants Malades, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Paris, France., Bole C; Institut Imagine, Plateforme de Génomique, Paris, France., Nitschke P; Université de Paris, Paris, France.; Institut Imagine, Plateforme de Génomique, Paris, France., Masson C; Institut Imagine, Plateforme de Génomique, Paris, France., Vekemans M; APHp.Centre, Hopital Necker-Enfants Malades, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Paris, France.; Université de Paris, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM U1163, Paris, France., Verloes A; INSERM UMR 1141, Neurodiderot, Université de Paris, Paris, France.; Département de Génétique, APHp.Nord, Hopital Universitaire Robert-Debré, Paris, France., Attie-Bitach T; APHp.Centre, Hopital Necker-Enfants Malades, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Paris, France.; Université de Paris, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM U1163, Paris, France.
Publikováno v:
Birth defects research [Birth Defects Res] 2022 Jun; Vol. 114 (10), pp. 499-504. Date of Electronic Publication: 2022 Apr 15.
Autor:
Ruaud L; Département de Génétique, UMR 1141 NEURODIDEROT, INSERM, APHP, Hôpital Universitaire Robert Debré, Université de Paris, Paris, France., Drunat S; Département de Génétique, UMR 1141 NEURODIDEROT, INSERM, APHP, Hôpital Universitaire Robert Debré, Université de Paris, Paris, France., Elmaleh-Bergès M; Service d'Imagerie Pédiatrique, APHP, Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France., Ernault A; Département de Génétique, APHP, Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France., Guilmin Crepon S; Unité d'Epidémiologie Clinique, APHP, Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France., El Ghouzzi V; UMR 1141 NEURODIDEROT, INSERM, Université de Paris, Paris, France., Auvin S; Service de Neurologie Pédiatrique, UMR 1141 NEURODIDEROT, INSERM, APHP, Hôpital Universitaire Robert Debré, Université de Paris, Paris, France.; Institut universitaire de France (IUF), Paris, France., Verloes A; Département de Génétique, UMR 1141 NEURODIDEROT, INSERM, APHP, Hôpital Universitaire Robert Debré, Université de Paris, Paris, France., Passemard S; Service de Neurologie Pédiatrique, UMR 1141 NEURODIDEROT, INSERM, APHP, Hôpital Universitaire Robert Debré, Université de Paris, Paris, France.
Publikováno v:
Developmental medicine and child neurology [Dev Med Child Neurol] 2022 Apr; Vol. 64 (4), pp. 509-517. Date of Electronic Publication: 2021 Sep 25.
Akademický článek
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Autor:
Ruaud, Lyse, Drunat, Séverine, Elmaleh‐Bergès, Monique, Ernault, Anais, Guilmin Crepon, Sophie, Ghouzzi, Vincent El, Auvin, Stéphane, Verloes, Alain, Van Maldergem, Lionel, Engel, Camille, Altuzarra, Cecilia, Lamidieu, Charlie, Bayat, Allan, Moortgat, Stéphanie, Pelc, Karine, Maystadt, Isabelle, Abramowicz, Marc, Pirson, Isabelle, Duerinckx, Sarah, Rostomashvili, Nino, Zweier, Christiane, Abou Jamra, Rami, Lorenz, Imke, Haye, Damien, Zaafrane‐Khachnaoui, Khaoula, Vaessen, Sandrine, Capri, Yline, Servais, Laurent, Di Maria, Emilio, Kohlhase, Jürgen, Bast, Thomas, Miladi, Najoua, Dali, Selma, Passemard, Sandrine
Publikováno v:
Developmental Medicine and Child Neurology
Developmental Medicine and Child Neurology, Wiley-Blackwell, In press, ⟨10.1111/dmcn.15060⟩
Developmental Medicine and Child Neurology, Wiley-Blackwell, In press, ⟨10.1111/dmcn.15060⟩
International audience; AIM To characterize the cortical structure, developmental, and cognitive profiles of patients with WD repeat domain 62 (WDR62)-related primary microcephaly.METHOD In this observational study, we describe the developmental, neu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2fe8f6e46649c8e66cd05e1ddf10befc
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03357164
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03357164