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pro vyhledávání: '"Clara Ruiz-Ponte"'
Autor:
Roland P. Kuiper, Kevin Sweet, Robbert D.A. Weren, Robert Hüneburg, Alois Lang, Jan Lubinski, Hildegunn Høberg-Vetti, Janet R. Vos, Erik A. M. Jansen, Marija Staninova, Barbara Rivera, Stefan Aretz, M. Elisa Vink-Börger, Claire Palles, Noel F C C de Miranda, Daniel D. Buchanan, Wenche Sjursen, William D. Foulkes, Kornelia Neveling, Clara Ruiz-Ponte, Ad Geurts van Kessel, Sue Kenwrick, Renske A. Kuiper, Laura Valle, Aleksandar Dimovski, Judith E. Grolleman, Paul A. James, Isabel Spier, David Cockburn, Maartje Nielsen, Hans Morreau, Hans K. Schackert, Nicoline Hoogerbrugge, Tom van Wezel, Helen Lindsay, Ian G. Campbell, Isabell Popp, Dagmara Dymerska, Na Li, Rolf H. Sijmons, Frederik J. Hes, Marjolijn J. L. Ligtenberg, Marjolijn C.J. Jongmans, Detlev Schindler, Ian Tomlinson, Eveline J. Kamping, Mark Clendenning, Olivera Spasic-Boskovic, Richarda M. de Voer, Sanne W. ten Broeke, Julian Adlard, Gabriel Capellá, Fadwa A. Elsayed
Publikováno v:
Cancer Cell, 35, 256
Cancer Cell, 35, 2, pp. 256
Cancer Cell, 35(2), 256-+. CELL PRESS
Cancer cell, 35(2), 256-266.e5. CELL PRESS
Cancer Cell, 35(2), 256. Cell Press
Cancer Cell, 35, 2, pp. 256
Cancer Cell, 35(2), 256-+. CELL PRESS
Cancer cell, 35(2), 256-266.e5. CELL PRESS
Cancer Cell, 35(2), 256. Cell Press
Biallelic germline mutations affecting NTHL1 predispose carriers to adenomatous polyposis and colorectal cancer, but the complete phenotype is unknown. We describe 29 individuals carrying biallelic germline NTHL1 mutations from 17 families, of which
Autor:
María Luisa De-Castro, Lucía Pérez-Carbonell, Virginia Piñol, Carla Guarinos, Rosa M. Xicola, Xavier Bessa, Artemio Payá, Maria Rodriguez-Soler, Cecilia Egoavil, Adela Castillejo, Antoni Castells, Cristina Sanchez-Fortun, Montserrat Andreu, Sergi Castellví-Bel, Cristina Alenda, Clara Ruiz-Ponte, Rodrigo Jover, José Luis Soto, Angel Carracedo, Alejandro Brea, Xavier Llor, Nuria Acame, Víctor Manuel Barberá, Francesc Balaguer, Luis Bujanda
Publikováno v:
Gut
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Background: The selection of patients for genetic testing to rule out Lynch syndrome is currently based on fulfilment of at least one of the revised Bethesda criteria followed by mismatch repair (MMR) status analysis. A study was undertaken to compar
Autor:
Juan Clofent, Miriam Juárez, Alejandro Brea–Fernández, Joaquín Cubiella, Clara Ruiz–Ponte, Víctor Manuel Barberá, José Carlos Marín Gabriel, Angel Carracedo, Luísa Castro, Angel Lanas, Josep Maria Reñe, Sergi Castellví–Bel, Lucía Pérez–Carbonell, Montserrat Andreu, María Rodríguez Soler, David Nicolás Pérez, Artemio Payá, Adela Castillejo, Xavier Llor, Rosa M. Xicola, Antoni Castells, Cristina Alenda, Francesc Balaguer, Rodrigo Jover, Luis Bujanda, José Luis Soto, Pedro Zapater, Carla Guarinos, Xavier Bessa
Publikováno v:
RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
GASTROENTEROLOGY
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
RUA. Repositorio Institucional de la Universidad de Alicante
Universidad de Alicante (UA)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
GASTROENTEROLOGY
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Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
RUA. Repositorio Institucional de la Universidad de Alicante
Universidad de Alicante (UA)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Background & Aims: Colorectal cancers (CRCs) with microsatellite instability (MSI) and a mismatch repair (MMR) immunohistochemical deficit without hypermethylation of the MLH1 promoter are likely to be caused by Lynch syndrome. Some patients with the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::77f22da4619ceb287a9733d4a4573e30
http://hdl.handle.net/20.500.11940/1928
http://hdl.handle.net/20.500.11940/1928
Autor:
María Dolores, Giráldez, Adriana, López-Dóriga, Luis, Bujanda, Anna, Abulí, Xavier, Bessa, Ceres, Fernández-Rozadilla, Jenifer, Muñoz, Miriam, Cuatrecasas, Rodrigo, Jover, Rosa M, Xicola, Xavier, Llor, Josep M, Piqué, Angel, Carracedo, Clara, Ruiz-Ponte, Angel, Cosme, José María, Enríquez-Navascués, Victor, Moreno, Montserrat, Andreu, Antoni, Castells, Francesc, Balaguer, Sergi, Castellví-Bel, Antonio, Naranjo
Publikováno v:
Publons
Colorectal cancer (CRC) is the second most common cancer in Western countries. Hereditary forms only correspond to 5% of CRC burden. Recently, genome-wide association studies have identified common low-penetrant CRC genetic susceptibility loci. Early