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Autor:
Jessica Expósito-Escudero, Cristina Jou, J. Corbera, Daniel Cuadras, Obdulia Moya, Julita Medina, Daniel Natera-de Benito, Veronica Saez, Jaume Colomer, Lidia Gonzalez-Quereda, Edna Julieth Bobadilla-Quesada, María Eugenia Yoldi, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Pia Gallano, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Andrés Nascimento, A. Codina
Publikováno v:
NEUROMUSCULAR DISORDERS
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GMPPB mutations cause congenital myasthenic syndromes (CMS) overlapping with muscular dystrophy. Treatment with pyridostigmine has been reported to be effective in those patients. Nevertheless, results of functional motor assessments to determine its
Autor:
A. Anna Codina, M. Mònica Roldán, C. Carlos Ortez, L. Leslie Mataolonga, D. Daniel Cuadras, D. Daniel Natera, J. Juan Ramon Corbera, L. Laura Carrera, J. Jesica María Exposito, J. Jesús Márquez, C. Cecilia Jimenez, J. Josep Porta, A. Andres Nascimento, C. Cristina Jou
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 31:S97
Autor:
M. Vigo, Jaume Colomer, M. Alarcón, Jessica Expósito-Escudero, Laura Carrera-García, Julita Medina, Daniel Cuadras, A. Borras, Loreto Martorell, J. Armas, Carlos Ortez, D. Natera-de Benito, Andrés Nascimento, S. Bernal, O. Moya, A. Frongia, N. Padros
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NEUROMUSCULAR DISORDERS
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Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by homozygous deletions or loss-of-function mutations in SMN1, which result in a degeneration of motor neurons in the spinal cord and brain stem. Even without a randomized placebo
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::275b8c6014b16500c6a470883e02e546
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16362
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