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Mutational screening of splicing factor genes in cases with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Autor:
Benaglio P; Department of Medical Genetics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland., San Jose PF; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain., Avila-Fernandez A; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain., Ascari G; Department of Medical Genetics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland., Harper S; The Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear, Boston, MA., Manes G; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Hôpital Saint Eloi, Montpellier, France., Ayuso C; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain., Hamel C; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Hôpital Saint Eloi, Montpellier, France., Berson EL; The Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear, Boston, MA., Rivolta C; Department of Medical Genetics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
Publikováno v:
Molecular vision [Mol Vis] 2014 Jun 18; Vol. 20, pp. 843-51. Date of Electronic Publication: 2014 Jun 18 (Print Publication: 2014).
Autor:
Ayuso C; 1] Department of Genetics, Fundacion Jimenez Diaz (IIS-FJD), Madrid, Spain [2] CIBERER, ISCIII, Valencia, Spain., Millán JM; 1] CIBERER, ISCIII, Valencia, Spain [2] Department of Genetics, Hospital La Fe, Valencia, Spain., Mancheño M; Department of Otorhinolaryngology, Infanta Leonor University Hospital, Madrid, Spain., Dal-Ré R; Clinical Research Program, Pasqual Maragall Foundation, Barcelona, Spain.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2014 Jan; Vol. 22 (1), pp. 7. Date of Electronic Publication: 2013 May 15.
Autor:
Tejada MI; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, Hospital Universitario Cruces, BioCruces Health Research Institute, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain., Glover G; Unidad de Genética Molecular, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, 30120 Murcia, Spain., Martínez F; Unidad de Genética, Hospital Universitario La Fe, 46009 Valencia, Spain., Guitart M; Laboratorio de Genética, UDIAT-Centre Diagnòstic, Corporació Sanitària Parc Taulí, Institut Universitari UAB, Sabadell, 08208 Barcelona, Spain., de Diego-Otero Y; Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental, Hospital Regional Universitario de Málaga, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), 29010 Málaga, Spain., Fernández-Carvajal I; Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), Universidad de Valladolid, CSIC, 47003 Valladolid, Spain., Ramos FJ; Consulta de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 50009 Zaragoza, Spain., Hernández-Chico C; Servicio de Genética, Hospital Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain., Pintado E; Servicio de Biología Molecular, Hospital Virgen Macarena y Universidad de Sevilla, 41009 Sevilla, Spain., Rosell J; Servicio de Genética, Hospital Universitari Son Espases, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Palma de Mallorca, 07010 Illes Balears, Spain., Calvo MT; Unidad de Genética Médica, Hospital Universitario Miguel Servet, 50009 Zaragoza, Spain., Ayuso C; Servicio de Genetica, IIS-Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 28040 Madrid, Spain., Ramos-Arroyo MA; Servicio de Genética, Complejo Hospitalario de Navarra, 31008 Pamplona, Spain., Maortua H; Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, Hospital Universitario Cruces, BioCruces Health Research Institute, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Barakaldo, 48903 Bizkaia, Spain., Milà M; Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clinic, IDIBAPS, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 08036 Barcelona, Spain.
Publikováno v:
BioMed research international [Biomed Res Int] 2014; Vol. 2014, pp. 195793. Date of Electronic Publication: 2014 May 28.
Autor:
Ayuso C; 1] Department of Genetics, IIS-Jimenez Diaz Foundation (IIS-FJD), Madrid, Spain [2] Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases CIBERER ISCIII, Valencia, Spain., Millán JM, Mancheño M, Dal-Ré R
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2013 Oct; Vol. 21 (10), pp. 1054-9. Date of Electronic Publication: 2013 Jan 16.
Autor:
Diego-Alvarez D; Genetics Service, Fundación Jiménez Díaz-CIBERER, Spain. ddiego@fjd.es, Rodriguez de Alba M, Cardero-Merlo R, Diaz-Recasens J, Ayuso C, Ramos C, Lorda-Sanchez I
Publikováno v:
Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2007 Aug; Vol. 27 (8), pp. 765-71.
Autor:
Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F., Del Pozo-Valero, M., Almoguera, B., Blanco-Kelly, F., Carreño, E., Jimenez-Rolando, B., Lopez-Rodriguez, R., Lorda-Sanchez, I., Martin-Merida, I., Pérez de Ayala, L., Riveiro-Alvarez, R., Rodriguez-Pinilla, E., Tahsin-Swafiri, S., Trujillo-Tiebas, M.J., Bustamante-Aragones, A., Cardero-Merlo, R., Fernandez-Sanchez, R., Gallego-Merlo, J., Garcia-Vara, I., Gimenez-Pardo, A., Horcajada-Burgos, L., Infantes-Barbero, F., Lantero, E., Lopez-Martinez, M.A., Martinez-Ramas, A., Ondo, L., Rodriguez de Alba, M., Sanchez-Jimeno, C., Velez-Monsalve, C., Villaverde, C., Zurita, O., Aguilera-Garcia, D., Aguirre-Lamban, J., Arteche, A., Cantalapiedra, D., Fernandez-San Jose, P., Galbis-Martinez, L., Garcia-Hoyos, M., Lombardia, C., Lopez-Molina, M.I., Perez-Carro, R., Da Silva, L.R.J., Ramos, C., Sanchez-Alcudia, R., Sanchez-Navarro, I., Tatu, S.D., Vallespin, E., Aller, E., Bernal, S., Gamundi, M.J., Garcia-Garcia, G., Hernan, I., Jaijo, T., Antiñolo, G., Baiget, M., Carballo, M., Millan, J.M., Valverde, D., Allikmets, R., Banfi, S., Cremers, F.P.M., Collin, R.W.J., De Baere, E., Hakonarson, H., Kohl, S., Rivolta, C., Sharon, D., Alonso-Cerezo, M.C., Ballesta-Martinez, M.J., Beltran, S., Benito Lopez, C., Català-Mora, J., Catalli, C., Cotarelo-Perez, C., Fernandez-Burriel, M., Fontalba-Romero, A., Galán-Gómez, E., Garcia-Barcina, M., Garcia-Cruz, L.M., Gener, B., Gil-Fournier, B., Govea, N., Guillen-Navarro, E., Hernando Acero, I., Irigoyen, C., Izquierdo-Álvarez, S., Llano-Rivas, I., López-Ariztegui, M.A., Lopez-Gonzalez, V., Lopez-Grondona, F., Martorell, L., Mendez-Perez, P., Moreno-Igoa, M., Oancea-Ionescu, R., Palau-Martinez, F., Perez de Nanclares, G., Ramos-Fuentes, F.J., Rodriguez-Lopez, R., Rodriguez-Pedreira, M., Rodriguez-Peña, L., Rodriguez-Sanchez, B., Rosell, J., Rosello, N., Saez-Villaverde, R., Santana, A., Valenzuela-Palafoll, I., Villota-Deleu, E., Garcia-Sandoval, B., Minguez, P., Avila-Fernandez, A., Corton, M., Ayuso, C.
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, 11
Scientific Reports
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Scientific Reports, 11, 1
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ESRETNET Study Group, The ERDC Study Group, The Associated Clinical Study Group.
Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the
Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the
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Autor:
Benaglio P, Pf, San Jose, Avila-Fernandez A, Ascari G, Harper S, Manes G, Ayuso C, Hamel C, El, Berson, Carlo Rivolta
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Molecular Vision
Europe PubMed Central
Molecular Vision, vol. 20, pp. 843-851
MOLECULAR VISION
Molecular Vision
Europe PubMed Central
Molecular Vision, vol. 20, pp. 843-851
MOLECULAR VISION
Purpose: Mutations in genes encoding proteins from the tri-snRNP complex of the spliceosome account for more than 12% of cases of autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). Although the exact mechanism by which splicing factor defects trigger ph
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::c74295e44a16ae42bc0f3ee79f3c2b60
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84903133567&partnerID=MN8TOARS
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