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Autor:
Lefebvre M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Sanlaville D; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Marle N; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Gautier E; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Chehadeh SE; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Edery P; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Alex-Cordier MP; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Till M; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Lyonnet S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Cormier-Daire V; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Amiel J; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Philippe A; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Romana S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Malan V; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Afenjar A; Service de Génétique, Hôpital Pitié Salpêtrière, Paris, France., Marlin S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Chantot-Bastaraud S; APHP, Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Paris, France., Bitoun P; Service de Pédiatrie, Hôpital Jean Verdier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France., Heron B; Department of Neuropediatrics, Armand Trousseau Hospital, APHP, Paris, France., Piparas E; Cytogenetics Laboratory, Jean Verdier Hospital, Bondy, France., Morice-Picard F; Department of Clinical Genetics, Bordeaux Children's Hospital, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Moutton S; Department of Clinical Genetics, Bordeaux Children's Hospital, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Vigouroux-Castera A; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Lespinasse J; Cytogenetics Laboratory, Chambery Hospital, Chambery, France., Manouvrier-Hanu S; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Boute-Benejean O; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Petit F; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Meur NL; Cytogenetics Laboratory, Etablissement Français du Sang de Normandie, Rouen, France., Marti-Dramard M; Unité de Génétique Clinique, Hôpital Nord, CHU, Amiens, France., Guerrot AM; Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation, Centre D'éducation Fonctionnelle de l'enfant, CHU de Rouen, Rouen, France., Goldenberg A; Unité de Génétique Médicale, CHU Rouen, Rouen, France., Redon S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Brest, France., Ferrec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Brest, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, Hôpital Sud, Rennes, France., Caignec CL; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, CHU de Nantes, Nantes, France., Mercier S; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, CHU de Nantes, Nantes, France., Gilbert-Dussardier B; Department of Genetics, University Hospital La Miletrie, Poitiers, France., Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Arpin S; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Blesson S; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Mortemousque I; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Martin D; Service de Génétique Médicale, Hôpital du Mans, Le Mans, France., Philip N; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Busa T; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Missirian C; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Giuliano F; Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice, Nice, France., Benailly HK; Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice, Nice, France., Kien PK; Service de Génétique Médicale, Hôpital Caremeau, CHU de Nimes, Nimes, France., Leheup B; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Benneteau C; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Lambert L; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Caumes R; APHP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France., Kuentz P; Service de génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France., François I; Médecine Légale, CHU, Dijon, France., Heron D; Service de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpétrière, Paris, France., Keren B; Service de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpétrière, Paris, France., Cretin E; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.; 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Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2016 May; Vol. 89 (5), pp. 630-5. Date of Electronic Publication: 2016 Jan 04.
Publikováno v:
Journal de genetique humaine [J Genet Hum] 1985 Dec; Vol. 33 (5), pp. 405-18.
Autor:
Bah, M. G., Rodriguez, D., Cazeneuve, C., Mochel, F., Devos, D., Suppiej, A., Roubertie, A., Meunier, I., Gitiaux, C., Curie, A., Klapczynski, F., Allani‐Essid, N., Carneiro, M., Van Minkelen, R., Kievit, A., Fluss, J., Leheup, B., Ratbi, L., Héron, D., Gras, D.
Publikováno v:
European Journal of Neurology; Nov2020, Vol. 27 Issue 11, p2267-2276, 10p
Autor:
Cross, S.J., Ching, Y.H., Li, Q.Y., Armstrong-Buisseret, L., Spranger, S., Lyonnet, S., Bonnet, D., Penttinen, M., Jonveaux, P., Leheup, B., Mortier, G.R., Ravenswaaij-Arts, C.M.A. van, Gardiner, C.A., Brook, J.D., Newbury-Ecob, R.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 37, 785-787
Journal of Medical Genetics, 37, pp. 785-787
Journal of Medical Genetics, 37, pp. 785-787
Editor—Holt-Oram syndrome (HOS) is a developmental disorder characterised by malformations of the radial ray of the forelimb and by congenital heart disease.1 The syndrome shows a marked variability in phenotype, with radial ray defects ranging fro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::67bd60c279db872570b98b47911944fc
https://doi.org/10.1136/jmg.37.10.785
https://doi.org/10.1136/jmg.37.10.785
Autor:
Frebourg, T., Ebel, A., Bonaiti-Pellie, C., Brugieres, L., Berthet, P., Brigitte Bressac-de Paillerets, Chevrier, A., Chompret, A., Cohen-Haguenauer, O., Delattre, O., Feingold, J., Feunteun, J., Frappaz, D., Fricker, J. P., Gesta, P., Jonveaux, P., Kalifa, C., Lasset, C., Leheup, B., Limacher, J. M., Longy, M., Nogues, C., Oppenheim, D., Sommelet, D., Soubrier, F., Stoll, C., Stoppa-Lyonnet, D., Tristant, H.
Publikováno v:
ResearcherID
The Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an inherited form of cancer, affecting children and young adults, and characterized by a wide spectrum of tumors, including soft-tissue and bone sarcomas, brain tumours, adenocortical tumours and premenopausal breast
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::58524eaf53e458cd0aa4a5d3b08dbcd6
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http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000169993400007&KeyUID=WOS:000169993400007