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pro vyhledávání: '"Daniel Cuadras"'
Autor:
Jessica Expósito-Escudero, Cristina Jou, J. Corbera, Daniel Cuadras, Obdulia Moya, Julita Medina, Daniel Natera-de Benito, Veronica Saez, Jaume Colomer, Lidia Gonzalez-Quereda, Edna Julieth Bobadilla-Quesada, María Eugenia Yoldi, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Pia Gallano, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Andrés Nascimento, A. Codina
Publikováno v:
NEUROMUSCULAR DISORDERS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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GMPPB mutations cause congenital myasthenic syndromes (CMS) overlapping with muscular dystrophy. Treatment with pyridostigmine has been reported to be effective in those patients. Nevertheless, results of functional motor assessments to determine its
Autor:
Antonio, Martinez-Monseny, Daniel, Cuadras, Mercè, Bolasell, Jordi, Muchart, César, Arjona, Mar, Borregan, Adi, Algrabli, Raquel, Montero, Rafael, Artuch, Ramón, Velázquez-Fragua, Alfons, Macaya, Celia, Pérez-Cerdá, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Pérez, Mercedes, Serrano, Oscar, Garcia
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 56:236-245
IntroductionPhosphomannomutase-2 deficiency (PMM2-CDG) is associated with a recognisable facial pattern. There are no early severity predictors for this disorder and no phenotype–genotype correlation. We performed a detailed dysmorphology evaluatio
Autor:
M. Vigo, Jaume Colomer, M. Alarcón, Jessica Expósito-Escudero, Laura Carrera-García, Julita Medina, Daniel Cuadras, A. Borras, Loreto Martorell, J. Armas, Carlos Ortez, D. Natera-de Benito, Andrés Nascimento, S. Bernal, O. Moya, A. Frongia, N. Padros
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NEUROMUSCULAR DISORDERS
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Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by homozygous deletions or loss-of-function mutations in SMN1, which result in a degeneration of motor neurons in the spinal cord and brain stem. Even without a randomized placebo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::275b8c6014b16500c6a470883e02e546
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16362
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Autor:
Luis González Gutiérrez-Solana, Alfons Macaya, Daniel Cuadras, Ana Felipe, L. López, Belén Pérez-Dueñas, Natalia Lourdes Serrano, Ramón Velázquez-Fragua, Antonio Martinez Monseny, Mercedes Serrano, Victor De Diego
Publikováno v:
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
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Background We aim to delineate the progression of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). We sought correlation between cerebellar volumetry and cl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8c08692e7c9e750ddfc6990b305771a2
https://ddd.uab.cat/record/253984
https://ddd.uab.cat/record/253984
Autor:
Narcís Cardoner, Carles Soriano-Mas, Jesús Pujol, Ben J. Harrison, Murat Yücel, Daniel Cuadras, Leonardo F. Fontenelle, Clara López-Solà, Christos Pantelis, Debra L. Foley, Pino Alonso, José M. Menchón
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 165:314-325
While past twin studies indicate moderate levels of heritability of "obsessive-compulsive related" and anxiety disorder symptoms, no single study has reported such estimates in the same twin population nor examined potential genetic sex differences.
Autor:
Víctor, de Diego, Antonio F, Martínez-Monseny, Jordi, Muchart, Daniel, Cuadras, Raquel, Montero, Rafael, Artuch, Celia, Pérez-Cerdá, Belén, Pérez, Belén, Pérez-Dueñas, Andrea, Poretti, Mercedes, Serrano, Ramón, Velázquez-Fragua
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 40(5)
We aim to delineate the progression of cerebellar atrophy (the primary neuroimaging finding) in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) by analyzing longitudinal MRI studies and performing cerebellar volumetric analysis and a 2D cerebe