Zobrazeno 1 - 10
of 114
pro vyhledávání: '"Rafael Artuch"'
Autor:
Jaume Campistol, Oscar Sans, Daniel Cuadras, María-Julieta González, Rosa Gassió, Rafael Artuch, Cristina Sierra, Aida Ormazabal
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 23:685-691
Phenylketonuric (PKU) patients are a population at risk for sleep disorders due to deficits in neurotransmitter synthesis. We aimed to study the prevalence of sleep disorders in early-treated PKU children and adolescents and assessed correlations wit
Autor:
Georgia Sarquella-Brugada, Daniel Cuadras, Raquel Montero, Maria del Mar O’Callaghan, Loreto Martorell, Helena Colom, Rafael Artuch, Alejandra Darling, Cristina Latre, Abraham J Paredes-Fuentes, Sergi Cesar, Mercè Pineda, Jordi Genovés
Publikováno v:
Biomedicine & Pharmacotherapy, Vol 143, Iss, Pp 112143-(2021)
Introduction and objectives Despite the growing interest and the potential benefits of idebenone as a repurposed drug for different orphan conditions, data regarding its monitoring are scarce. Our main goal was to report plasma idebenone values in a
Autor:
E. Aísa, V. Freniche, Oscar Jerez García, Belén Pérez-Dueñas, N. Conde-Lorenzo, Celia Pérez-Cerdá, M.C. Miranda, Mercè Bolasell, Jordi Muchart, Manuel B. Morales, D. Itzep, F. Carratalá, I. Sebastián-García, Maria Eugenia Yoldi, E. de la Morena, S. Gassiot, L. López, María L. Couce, Jaak Jaeken, Sergio Aguilera-Albesa, Rafael Artuch, Raquel Montero, P. Arango, Luis González Gutiérrez-Solana, Dídac Casas-Alba, Daniel Cuadras, Mercedes Serrano, Susana Roldán, M.L. Carrasco-Marina, Antonio Martinez-Monseny, Alfons Macaya, Belén Pérez, Eduardo López-Laso, Javier Corral, L. Callejón-Póo, Ramón Velázquez-Fragua, M.C. Sierra-Córcoles, Ramón Cancho-Candela
Publikováno v:
Annals of Neurology. 85:740-751
Objective: Phosphomannomutase deficiency (PMM2 congenital disorder of glycosylation [PMM2-CDG]) causes cerebellar syndrome and strokelike episodes (SLEs). SLEs are also described in patients with gain-of-function mutations in the CaV2.1 channel, for
Autor:
Antonio, Martinez-Monseny, Daniel, Cuadras, Mercè, Bolasell, Jordi, Muchart, César, Arjona, Mar, Borregan, Adi, Algrabli, Raquel, Montero, Rafael, Artuch, Ramón, Velázquez-Fragua, Alfons, Macaya, Celia, Pérez-Cerdá, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Pérez, Mercedes, Serrano, Oscar, Garcia
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 56:236-245
IntroductionPhosphomannomutase-2 deficiency (PMM2-CDG) is associated with a recognisable facial pattern. There are no early severity predictors for this disorder and no phenotype–genotype correlation. We performed a detailed dysmorphology evaluatio
Autor:
C. Jimenez-Mallebrera, Cristina Domínguez-González, Selena Trifunov, Jordi Díaz-Manera, Carmen Badosa, Fabiola Mavillard, Julio Montoya, Itxaso Marti, Michio Hirano, Marcos Madruga-Garrido, Carmen Paradas, Raquel Montero, Daniel Cuadras, Rafael Artuch, Ramon Martí, Jorge Alonso-Pérez, Joan Villarroya, Andres Berardo, Susana G. Kalko, Yolanda Cámara, Miguel A. Martín, Andrés Nascimento, Eduardo Ruiz-Pesini, Carlos Ortez, Cora Blázquez-Bermejo, Francesc Villarroya
Publikováno v:
SCIENTIFIC REPORTS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
r-IIB SANT PAU: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
r-IIB SANT PAU: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. GDF
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::79a563d6d7a349db1a70fda0b22a12d0
http://zaguan.unizar.es/record/94553
http://zaguan.unizar.es/record/94553
Autor:
Angels García-Cazorla, Anna Valls, Gabriela Orellana, Rafael Artuch, Iolanda Jordan, Cristina Sierra, Francisco José Cambra, Carmen Muñoz-Almagro, Cristian Launes, Aida Ormazabal, Marta Molero-Luis, Clara Oliva, Jesus Velasco, Dídac Casas-Alba, Thaís Armangue, Juan Darío Ortigoza-Escobar, Belén Pérez-Dueñas, Daniel Cuadras
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Scientific Reports
Universidad de Barcelona
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Scientific Reports
The elevation of neopterin in cerebrospinal fluid (CSF) has been reported in several neuroinflammatory disorders. However, it is not expected that neopterin alone can discriminate among different neuroinflammatory etiologies. We conducted an observat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d2f0490d6f28b05c62272875acf8bf23
http://hdl.handle.net/2445/186686
http://hdl.handle.net/2445/186686
Autor:
Marta Molero-Luis, Delia Yubero, Judith Armstrong-Moron, Julio Montoya, Daniel Cuadras, Mercedes Casado, Elisenda Cortès-Saladelafont, Angels García-Cazorla, Rafael Artuch
Publikováno v:
Developmental Medicine & Child Neurology. 60:780-792
Aim Gamma-aminobutyric acid (GABA) is a major modulator in brain maturation and its role in many different neurodevelopmental disorders has been widely reported. Although the involvement of GABA in different disorders has been related to its regulato
Autor:
María Domínguez Ruiz, Eulàlia Rovira-Moreno, María Vázquez López, María Nieves-Moreno, Miguel López de Heredia, Roser Urreizti, Carmen Orellana, Aurora Pujol, Eduardo Ruiz Pesini, Jorge Garcia-García, Marcello Bellusci, Matías Morín, Agatha Schluter, Julio Montoya Villarroya, Rafael Artuch, Gloria Garrabou, Sergio Aguilera-Albesa, Judit Garcia-Villoria, Gerard Muñoz-Pujol, Cristina Dominguez, Abraham Jose Paredes-Fuentes, Maria del Pilar Caamaño Vara, Francesc Palau, Barredo Estibaliz, Saoud Tahsin Swafiri Swafiri, Francisco Martinez, Juan Dario Ortigoza Escobar, Miguel Fernandez-Burriel, Marta Diñeiro, Frederic Tort, Francisco Martínez-Azorín, Susana Noval, Juan Cadiñanos, Encarna Guillén-Navarro, Patricia Fuentes Pita
Publikováno v:
Genes
Volume 12
Issue 10
Genes, Vol 12, Iss 1590, p 1590 (2021)
Volume 12
Issue 10
Genes, Vol 12, Iss 1590, p 1590 (2021)
The frequency of mitochondrial diseases (MD) has been scarcely documented, and only a few studies have reported data in certain specific geographical areas. In this study, we arranged a nationwide call in Spain to obtain a global estimate of the numb
Autor:
Mahshid S. Azamian, Angeles Garcia-Cazorla, Qin Sun, Brian J. Shayota, Francesc Palau, Rafael Artuch, Daryl A. Scott, Nishitha R. Pillai, Delia Yubero, César Arjona, Nuria Brandi, Alfonso Oyarzabal, Rajarshi Ghosh, Seema R. Lalani
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part AREFERENCES. 179(12)
Hartnup disease is an autosomal recessive condition characterized by neutral aminoaciduria and behavioral problems. It is caused by a loss of B0 AT1, a neutral amino acid transporter in the kidney and intestine. CLTRN encodes the protein collectrin t
Autor:
Eduardo Ruiz-Pesini, Paula Gaudó, Julio Montoya, Mireia del Toro, Angel Sanchez-Montanez, Juan Darío Ortigoza-Escobar, Rafael Artuch, Belén Pérez-Dueñas, Sonia Emperador, Elida Vazquez, Heidy Baide-Mairena, Nuria Garrido-Pérez, Anna Marcè Grau, Laura Martí-Sánchez, Marta Correa, María Pilar Bayona-Bafaluy, Olga Alonso-Luengo
Publikováno v:
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
instname
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
AIM: To perform a deep phenotype characterisation in a pedigree of 3 siblings with Leigh syndrome and compound heterozygous NDUFAF6 mutations. METHOD: A multi-gene panel of childhood-onset basal ganglia neurodegeneration inherited conditions was anal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::524d94df3171bafb2dbb6282ee82b2ca
http://zaguan.unizar.es/record/86509
http://zaguan.unizar.es/record/86509