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pro vyhledávání: '"Susana Roldán"'
Autor:
Violeta Camacho Marente, Susana Roldán Ortiz, José Manuel Pacheco García, Tatiana Gómez-Sánchez, Javier Varela Recio
Publikováno v:
Gastroenterología y Hepatología. 45:129-130
Autor:
E. Aísa, V. Freniche, Oscar Jerez García, Belén Pérez-Dueñas, N. Conde-Lorenzo, Celia Pérez-Cerdá, M.C. Miranda, Mercè Bolasell, Jordi Muchart, Manuel B. Morales, D. Itzep, F. Carratalá, I. Sebastián-García, Maria Eugenia Yoldi, E. de la Morena, S. Gassiot, L. López, María L. Couce, Jaak Jaeken, Sergio Aguilera-Albesa, Rafael Artuch, Raquel Montero, P. Arango, Luis González Gutiérrez-Solana, Dídac Casas-Alba, Daniel Cuadras, Mercedes Serrano, Susana Roldán, M.L. Carrasco-Marina, Antonio Martinez-Monseny, Alfons Macaya, Belén Pérez, Eduardo López-Laso, Javier Corral, L. Callejón-Póo, Ramón Velázquez-Fragua, M.C. Sierra-Córcoles, Ramón Cancho-Candela
Publikováno v:
Annals of Neurology. 85:740-751
Objective: Phosphomannomutase deficiency (PMM2 congenital disorder of glycosylation [PMM2-CDG]) causes cerebellar syndrome and strokelike episodes (SLEs). SLEs are also described in patients with gain-of-function mutations in the CaV2.1 channel, for
Autor:
Juan José García-Peñas, Rocío Sánchez-Carpintero, Susana Roldán, Ignacio Málaga, Julio Ramos-Lizana
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 91, Iss 6, Pp 415.e1-415.e10 (2019)
It is estimated that about 70 million people all over the world suffer from epilepsy, half of which are children, in whom the prevalence is around 0.5–0.8%. Although there are several therapies, the treatment of epilepsy is based mainly on drugs, w
Autor:
Andrea Campo, Rosa Navarrete, Mónica Ruiz-Pons, Lucía Martín‐Viota, Celia Medrano, M. Luz Couce, M. Luisa Girós, Luis González-Gutiérrez-Solana, Ignacio Arroyo, M. Jesús Ecay, M. Rosario Domingo‐Jiménez, Celia Pérez-Cerdá, Inmaculada García-Jiménez, Rocío Calvo, Loreto Hierro, Ana I. Vega, Magdalena Ugarte, Susana Roldán, Belén Pérez, M. Teresa García-Silva, Francisco Mártinez‐Bugallo, Dirk Lefeber, J. Cabrera, Miguel Tomás, Mercedes Serrano Gimare, Elena Martín-Hernández, Samuel I. Pascual, Laura Toledo, Isidro Vitoria-Miñana, Mercedes Martínez-Pardo
Publikováno v:
Clinical Genetics, 95, 5, pp. 615-626
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Clinical Genetics, 95, 615-626
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
CLINICAL GENETICS
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Fundació Sant Joan de Déu
Clinical Genetics, 95, 615-626
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
The congenital disorders of glycosylation (CDG) are defects in glycoprotein and glycolipid glycan synthesis and attachment. They affect multiple organ/systems, but non-specific symptoms render the diagnosis of the different CDG very challenging. Phos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d246b2c5b6da0c6a3a3f9035627572c8
https://hdl.handle.net/2066/203306
https://hdl.handle.net/2066/203306
Autor:
Belén Pérez-Dueñas, Cristina Tello, Carlos Ortez, Vincenzo Lupo, Thierry A.G.M. Huisman, Marcos Madruga, Hilario Gómez-Martín, Mercedes Serrano, Alejandra Darling, Susana Roldán, Carmen Espinós, Camino-León R, Miguel Tomás, Ramón Candau Fernández Mesaque, Joaquín A. Fernández-Ramos, Andrea Poretti, Pilar Poó, Luisa Arrabal, Cristina Jou-Muñoz, Cristina Garrido, Andrés Nascimento, Adriano Jimenez-Escrig, Jordi Muchart, Sergio Aguilera-Albesa, Mar O'Callaghan, Teresa Temudo
Publikováno v:
PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
INTRODUCTION: PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN) comprises a continuum of three phenotypes with overlapping clinical and radiologic features. METHODS: Observational clinical study in a cohort of infantile and childhood onset PLAN patients and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::240f8ee2ed27f9c7e482105e134138c3
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10803
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10803
Autor:
Juan Carlos Sánchez Álvarez, Julio Ramos Lizana, Irene Sofia Machado Casas, Pedro Jesús Serrano Castro, Jacinto Luis Martínez Antón, Jesús Ruiz Giménez, en representación del Comité Edit en representación del Comité Edit, María Aguilar Andújar, Olga Alonso Luengo, Carmen Arenas Cabrera, Mª. Luisa Arrabal Fernández, Bárbara Blanco Martínez, Heriberto Busquier Hernández, Manuel Caballero Martínez, Rafael Camino León, Francisco M. Cañadillas Hidalgo, María Isabel Chamorro Muñoz, Luminita Dinca Avarvarei, José Carlos Estévez Marías, Victoria Eugenia Fernández Sánchez, Javier Fernández Pérez, Juan M. Galán Barranco, Benito Galeano Bilbao, Alberto Galdón Castillo, Esther Gallardo Corral, Natalia García Casares, Guillermina García Martín, Francisco Gascón Giménez, Manuel Gómez Ríos, Antonio Gutiérrez Cardo, Javier Gutiérrez García, Francisco J. Hernández Ramos, Eduardo López Laso, Antonio Maldonado Contreras, Paula Martínez Agredano, Gema Martínez Espinosa, Manuel Martínez Grueiro, Carlos Martínez Quesada, Juan María Mercadé Cerdá, Rafael Merino de Torres, Antonio Molina Carballo, Amparo Montalvo Valdivieso, María Dolores Morales Martínez, Manuel Nieto Barrera, Gonzalo Olivares Granados, Manuel Payán Ortiz, Pablo Quiroga Subirana, Luis Redondo Vergé, M. Concepción Robles Vizcaino, Juan Jesús Rodríguez Uranga, Susana Roldán Aparicio, Jorge Romero Godoy, Miguel Rufo Campos, Carlos Sánchez Corral, Iván Sladogna Barrios, Francisco Villalobos Chaves
Publikováno v:
Revista de Neurología. 60:365
Objetivo. Elaborar unas recomendaciones basadas en evidencias cientificas y en consenso de los autores y revisores, que aborden las cuestiones basicas acerca de la combinacion de farmacos antiepilepticos. Desarrollo. Un comite de 11 expertos pertenec
Publikováno v:
Gastroenterología y Hepatología. 32:175-176