Zobrazeno 1 - 1
of 1
pro vyhledávání: '"Federica Palumbo"'
Autor:
Pietro Chiurazzi, Maurizio Genuardi, Giulia Stazi, Sergio Valente, Valeria Marzano, Claudio De Angelis, Marco De Spirito, Antonello Mai, Giovanni Neri, Valentina Ghisio, Federica Palumbo, Laura D'Andrea, Veronica Nobile, Elisabetta Tabolacci, Stella Lanni, Massimo Castagnola, Alberto Vitali, Laura Pacini, Rino Ragno, Giuseppe Maulucci
Publikováno v:
Human genetics 139 (2020): 227–245. doi:10.1007/s00439-019-02104-7
info:cnr-pdr/source/autori:Nobile V.; Palumbo F.; Lanni S.; Ghisio V.; Vitali A.; Castagnola M.; Marzano V.; Maulucci G.; De Angelis C.; De Spirito M.; Pacini L.; D'Andrea L.; Ragno R.; Stazi G.; Valente S.; Mai A.; Chiurazzi P.; Genuardi M.; Neri G.; Tabolacci E./titolo:Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene/doi:10.1007%2Fs00439-019-02104-7/rivista:Human genetics/anno:2020/pagina_da:227/pagina_a:245/intervallo_pagine:227–245/volume:139
info:cnr-pdr/source/autori:Nobile V.; Palumbo F.; Lanni S.; Ghisio V.; Vitali A.; Castagnola M.; Marzano V.; Maulucci G.; De Angelis C.; De Spirito M.; Pacini L.; D'Andrea L.; Ragno R.; Stazi G.; Valente S.; Mai A.; Chiurazzi P.; Genuardi M.; Neri G.; Tabolacci E./titolo:Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene/doi:10.1007%2Fs00439-019-02104-7/rivista:Human genetics/anno:2020/pagina_da:227/pagina_a:245/intervallo_pagine:227–245/volume:139
Fragile X-related disorders are due to a dynamic mutation of the CGG repeat at the 5? UTR of the FMR1 gene, coding for the RNA-binding protein FMRP. As the CGG sequence expands from premutation (PM, 56-200 CGGs) to full mutation (> 200 CGGs), FMRP sy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6bd88cd1ffd70119d6be7b9fc906829e
http://hdl.handle.net/11573/1390392
http://hdl.handle.net/11573/1390392