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Autor:
Julita Medina, Jessica Expósito-Escudero, Andrés Nascimento, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Laura Carrera-García, Juan José Lazaro, Daniel Cuadras, Carlos Ortez, Magda Bosch de Basea, Daniel Natera-de Benito, Jordi Muchart, Jaume Colomer
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 31:92-101
The approval of nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) has significantly changed the natural history of the disease. Nevertheless, scoliosis secondary to axial muscle weakness occurs at some point in most of patients with SMA a
Autor:
Jessica Expósito-Escudero, Cristina Jou, J. Corbera, Daniel Cuadras, Obdulia Moya, Julita Medina, Daniel Natera-de Benito, Veronica Saez, Jaume Colomer, Lidia Gonzalez-Quereda, Edna Julieth Bobadilla-Quesada, María Eugenia Yoldi, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Pia Gallano, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Andrés Nascimento, A. Codina
Publikováno v:
NEUROMUSCULAR DISORDERS
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GMPPB mutations cause congenital myasthenic syndromes (CMS) overlapping with muscular dystrophy. Treatment with pyridostigmine has been reported to be effective in those patients. Nevertheless, results of functional motor assessments to determine its
Autor:
Gemma García-Parés, Javier Labad, Christian Núñez, Marta Creus, Jesús Cobo, José Franco, Elena Huerta-Ramos, Julio-César Reyes, Eva Miquel, Daniel Cuadras, Silvia Marcó-García, Judith Usall
Publikováno v:
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience. 270:729-737
We assessed the utility of raloxifene (60 mg/day) as an adjuvant treatment for cognitive symptoms in postmenopausal women with schizophrenia in a 24-week, double-blind, randomized, placebo-controlled study. Patients were recruited from the inpatient
Autor:
Jaume Campistol, Oscar Sans, Daniel Cuadras, María-Julieta González, Rosa Gassió, Rafael Artuch, Cristina Sierra, Aida Ormazabal
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 23:685-691
Phenylketonuric (PKU) patients are a population at risk for sleep disorders due to deficits in neurotransmitter synthesis. We aimed to study the prevalence of sleep disorders in early-treated PKU children and adolescents and assessed correlations wit
Autor:
E. Aísa, V. Freniche, Oscar Jerez García, Belén Pérez-Dueñas, N. Conde-Lorenzo, Celia Pérez-Cerdá, M.C. Miranda, Mercè Bolasell, Jordi Muchart, Manuel B. Morales, D. Itzep, F. Carratalá, I. Sebastián-García, Maria Eugenia Yoldi, E. de la Morena, S. Gassiot, L. López, María L. Couce, Jaak Jaeken, Sergio Aguilera-Albesa, Rafael Artuch, Raquel Montero, P. Arango, Luis González Gutiérrez-Solana, Dídac Casas-Alba, Daniel Cuadras, Mercedes Serrano, Susana Roldán, M.L. Carrasco-Marina, Antonio Martinez-Monseny, Alfons Macaya, Belén Pérez, Eduardo López-Laso, Javier Corral, L. Callejón-Póo, Ramón Velázquez-Fragua, M.C. Sierra-Córcoles, Ramón Cancho-Candela
Publikováno v:
Annals of Neurology. 85:740-751
Objective: Phosphomannomutase deficiency (PMM2 congenital disorder of glycosylation [PMM2-CDG]) causes cerebellar syndrome and strokelike episodes (SLEs). SLEs are also described in patients with gain-of-function mutations in the CaV2.1 channel, for
Autor:
Cdg Spanish-Consortium, D. Itzep, Daniel Cuadras, Belén Pérez-Dueñas, Luis González Gutiérrez-Solana, Antonio Martinez-Monseny, Mercè Bolasell, Ramón Velázquez-Fragua, Alfons Macaya, Mercedes Serrano
Publikováno v:
Neuropediatrics. 49:408-413
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) causes a cerebellar syndrome that has been evaluated using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). However, no particular dysarthria tests have been used. Speech ICARS subscore subjectively
Autor:
Loreto Martorell, Sergi Cesar, Daniel Cuadras, Cristina Jou, Jessica Expósito-Escudero, Daniel Natera-de Benito, A. Codina, Carlos Ortez, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Pia Gallano, Delia Yubero, Andrés Nascimento, Laura Carrera-García, Francesc Palau, Jaume Colomer, Lidia Gonzalez-Quereda
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PEDIATRIC NEUROLOGY
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Background: Congenital myopathies (CMs) are a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary muscular disorders. The distribution of genetic and histologic subtypes has been addressed in only a few cohorts, and the relationship between
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c89ae85b88c39ebcdb61b0d595ef6f7
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18651
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Autor:
José C. Milisenda, Margaret Fink, M. Vigo, Tracy Ogata, Raul Dominguez-Rubio, Jessica Expósito-Escudero, Andrés Nascimento, Jaume Colomer, Sandra Donkervoort, Minal Jain, Cristina Domínguez-González, Daniel Cuadras, Cristina Jou, Katherine G. Meilleur, A. Reghan Foley, Julita Medina, Jahannaz Dastgir, Aron Mebrahtu, Macarena Alarcon, Carsten G. Bönnemann, M. Leach, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Montse Olivé, Elena Montiel-Morillo, Pomi Yun, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Daniel Natera-de Benito, Jordi Díaz-Manera, Ying Hu
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Neurology
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ObjectiveTo accurately categorize the phenotypes of individuals with collagen VI–related dystrophies (COL6-RDs) during the first years of life to predict long-term motor function and pulmonary function, to provide phenotype-specific anticipatory ca
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ece0bd2159d6abc77253e8362a3a18b
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18726
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Autor:
Fermín González-Higueras, Esther Pousa, Trinidad Pélaez, Roger Montserrat, Ana de Apraiz, Ana Barajas, Susana Ochoa, Daniel Cuadras, María Luisa Barrigón, Eva Grasa, Isabel Ruiz-Delgado, Ester Lorente-Rovira, Jordi Cid, Steffen Moritz, Irene Birulés, Raquel López-Carrilero
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Journal of Personalized Medicine
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Scientia
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Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Journal of Personalized Medicine, Vol 10, Iss 253, p 253 (2020)
Volume 10
Issue 4
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Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Journal of Personalized Medicine, Vol 10, Iss 253, p 253 (2020)
Volume 10
Issue 4
Background: Metacognitive training (MCT) has demonstrated its efficacy in psychosis. However, the effect of each MCT session has not been studied. The aim of the study was to assess changes in cognitive insight after MCT: (a) between baseline, post-t
Autor:
C. Jimenez-Mallebrera, Cristina Domínguez-González, Selena Trifunov, Jordi Díaz-Manera, Carmen Badosa, Fabiola Mavillard, Julio Montoya, Itxaso Marti, Michio Hirano, Marcos Madruga-Garrido, Carmen Paradas, Raquel Montero, Daniel Cuadras, Rafael Artuch, Ramon Martí, Jorge Alonso-Pérez, Joan Villarroya, Andres Berardo, Susana G. Kalko, Yolanda Cámara, Miguel A. Martín, Andrés Nascimento, Eduardo Ruiz-Pesini, Carlos Ortez, Cora Blázquez-Bermejo, Francesc Villarroya
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SCIENTIFIC REPORTS
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Fundació Sant Joan de Déu
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
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GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. GDF
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::79a563d6d7a349db1a70fda0b22a12d0
http://zaguan.unizar.es/record/94553
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