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Autor:
Alessandro Malandrini, Maria Teresa Dotti, Enrico Bertini, Marina Mora, Gabriele Siciliano, Denise Cassandrini, Marina Grandis, Adele D'Amico, Eugenio Mercuri, Lorenzo Peverelli, Maria Antonietta Maioli, Giacomo P. Comi, Lucia Ruggiero, Sara Lenzi, Maurizio Moggio, Fabiana Fattori, Marika Pane, Michele Sacchini, Lorenzo Maggi, Angela Berardinelli, Carmelo Rodolico, Giulia Ricci, Antonio Toscano, Alessandro Simonati, Marco Savarese, Rosanna Trovato, Vincenzo Nigro, Francesca Magri, Chiara Fiorillo, Elena Pegoraro, Paola Tonin, Anna Rubegni, Filippo M. Santorelli, Claudio Bruno, Luciano Merlini, Maria Alice Donati, Guja Astrea, Elena Maria Pennisi, Francesco Mari, Lucia Morandi, Lucio Santoro, Olimpia Musumeci, Carlo Minetti, Jacopo Baldacci, Roberto Massa
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 43, Iss 1, Pp 1-16 (2017)
Italian Journal of Pediatrics
Italian Journal of Pediatrics
Congenital myopathies are a group of genetic muscle disorders characterized clinically by hypotonia and weakness, usually from birth, and a static or slowly progressive clinical course. Historically, congenital myopathies have been classified on the
Autor:
Astrea, G., Romano, A., Angelini, C., Antozzi, C. G., Barresi, R., Battini, R., Battisti, C., Bertini, E., Bruno, C., Cassandrini, D., Fanin, M., Fattori, F., Fiorillo, C., Guerrini, R., Maggi, L., Mercuri, E., Morani, F., Mora, M., Moro, F., Pezzini, I., Picillo, E., Pinelli, M., Politano, L., Rubegni, A., Sanseverino, W., Savarese, M., Striano, P., Torella, A., Trevisan, C. P., Trovato, R., Zaraieva, I., Muntoni, F., Nigro, V., D'Amico, A., Santorelli, F. M., Italian CMD Network, Berardinelli, A., Comi, G., Donati, M. A., Dotti, M., Grandis, M., Magri, F., Maioli, M. A., Malandrini, A., Mari, F., Massa, R., Merlini, L., Moggio, M., Morandi, L. O., Musumeci, O., Pane, M., Pini, A., Pegoraro, E., Pennisi, E. M., Peverelli, L., Ricci, G., Rodolico, C., Ruggiero, L., Sacchini, M., Santoro, L., Siciliano, G., Simonati, A., Tonin, P., Toscano, A.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Background Dystroglycanopathy (α-DG) is a relatively common, clinically and genetically heterogeneous category of congenital forms of muscular dystrophy (CMD) and limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) associated with hypoglycosylated α-dystroglycan