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Autor:
Joery P. Molenaar, Gaetano Vattemi, E. Kamsteeg, Benno Küsters, Damien Sternberg, Valeria Guglielmi, Amaia Martínez-Arroyo, K. Suetterlin, Corrie E. Erasmus, Barbara W. Brandom, Juergen Seeger, Susan Treves, Nicol C. Voermans, Thierry Kuntzer, Jérôme Franques, Mark E. Roberts, Roberto Fernández-Torrón, Frédéric Chevessier, Jamie I Verhoeven, Guillaume Bassez, Baziel G.M. van Engelen, Anthony Behin, Lucie Guyant-Maréchal, Richard J. Rodenburg, Savine Vicart, Jean Mathieu, Bruno Eymard, Armelle Magot, Michael G. Hanna, Yann Péréon, M.M.J. Snoeck
Publikováno v:
Brain
Brain, 143, 2, pp. 452-466
Brain, 143, 452-466
Brain, vol. 143, no. 2, pp. 452-466
Brain, 143, 2, pp. 452-466
Brain, 143, 452-466
Brain, vol. 143, no. 2, pp. 452-466
Brody disease is a rare myopathy characterized by exercise-induced muscle stiffness caused by mutations in the ATP2A1 gene. In the largest cohort of Brody patients to date, Molenaar et al. clarify the phenotype and diagnostic possibilities to help im
Publikováno v:
FEMS Microbiology Letters
This article is free to read at the publisher's website A disc-shaped methanogenic bacterium designated strain SEBR 4847T (T=type strain) was isolated from a sample collected from an African offshore oil field. Strain SEBR 4847T was non-motile, had a
Autor:
Odile Arnauld, Marie-Laure Fardeau, Bharat K. C. Patel, Pierre Thomas, Colette Lanau, Michel Magot, Bernard Ollivier
Publikováno v:
FEMS Microbiology Letters
This article is free to read at the publisher's website An obligately anaerobic spirochete designated strain SEBR 4228T (T = type strain) was isolated from an oil field of Congo, Central Africa. The strain grew optimally with a sodium chloride concen
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Autor:
Theuriet J; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France., Masingue M; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Behin A; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Ferreiro A; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France.; Basic and Translational Myology laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, 75013 Paris, France., Bassez G; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Jaubert P; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Tarabay O; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Fer F; Centre de Recherche en Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, 75013 Paris, France., Pegat A; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France., Bouhour F; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France., Svahn J; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Service de Neurologie, troubles du mouvement et pathologies neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre-Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Petiot P; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Jomir L; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Chauplannaz G; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Cornut-Chauvinc C; Service de Neurologie clinique et fonctionnelle, Centre Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon, 69310 Pierre-Bénite, France., Manel V; Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique, L'Escale, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, 69500 Bron, France., Salort-Campana E; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Attarian S; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Fortanier E; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Verschueren A; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Kouton L; Service de pathologies neuromusculaires, Hôpital de la Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, 13005 Marseille, France., Camdessanché JP; Service de neurologie, centre référent pour les maladies neuromusculaires, Hôpital Nord, CHU de Saint Etienne, 42270 Saint-Etienne, France., Tard C; Service de Neurologie, U1172, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, CHU de Lille, 59000 Lille, France., Magot A; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Euro-NMD, Filnemus, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France., Péréon Y; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Euro-NMD, Filnemus, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France., Noury JB; Inserm, LBAI, UMR1227, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, CHRU de Brest, 29200 Brest, France., Minot-Myhie MC; Service de Neurologie, CHU de Rennes, 35000 Rennes, France., Perie M; Service de Neurologie, CHU Gabriel Montpied, 63000 Clermont-Ferrand, France., Taithe F; Service de Neurologie, CHU Gabriel Montpied, 63000 Clermont-Ferrand, France., Farhat Y; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Millet AL; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, CHU Charles Nicolle, 76000 Rouen, France., Cintas P; Service de Neurologie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de Toulouse Purpan, 31300 Toulouse, France., Solé G; Service de Neurologie et des Maladies Neuromusculaires, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, FILNEMUS, EURO-NMD, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, 33000 Bordeaux, France., Spinazzi M; Service de Neurologie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, CHU d'Angers, 49100 Angers, France., Esselin F; Service de Neurologie, CHU Gui de Chauliac, 34295 Montpellier, France., Renard D; Service de Neurologie, Hôpital Caremeau, CHU de Nîmes, 30900 Nîmes, France., Sacconi S; Service de Neurologie: Système nerveux périphérique, Muscle et SLA, Hôpital Pasteur 2, CHU de Nice, 06000 Nice, France., Ezaru A; Service de Neurologie: Système nerveux périphérique, Muscle et SLA, Hôpital Pasteur 2, CHU de Nice, 06000 Nice, France., Malfatti E; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Hôpital Henry Mondor, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Université Paris Est Créteil, INSERM, U955, IMRB, 94000 Créteil, France., Mallaret M; Service de Neurologie, CHU de Grenoble, 38700 La Tronche, France., Magy L; Service de Neurologie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Dupuytren, CHU de Limoges, 87000 Limoges, France., Diab E; Service de Neurophysiologie Clinique, CHU Amiens Picardie, 80000, Amiens, France.; Unité de Recherche Chimère UR 7516, Université Picardie Jules Verne, 80000 Amiens, France., Merle P; Service de Neurophysiologie Clinique, CHU Amiens Picardie, 80000, Amiens, France., Michaud M; Service de Neurologie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, CHU de Nancy, 54000 Nancy, France., Fournier M; Service de Neurologie, CHU de Caen, 14000 Caen, France., Pakleza AN; Service de Neurologie, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, CHU de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.; European Reference Network - Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD)., Chanson JB; Service de Neurologie, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, CHU de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.; European Reference Network - Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD)., Lefeuvre C; Service de Neurologie, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Hôpital Raymond-Poincaré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 92380 Garches, France., Laforet P; Service de Neurologie, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Hôpital Raymond-Poincaré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 92380 Garches, France.; FHU PHENIX, Université Versailles, Université Paris-Saclay, 78000 Saint-Quentin-en-Yvelines, France., Richard P; Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et cellulaire, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Sternberg D; Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France., Villar-Quiles RN; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France., Stojkovic T; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France., Eymard B; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.
Publikováno v:
Brain : a journal of neurology [Brain] 2024 May 02. Date of Electronic Publication: 2024 May 02.