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Autor:
Gerasimenko A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mignot C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Naggara O; Université Paris Cité, INSERM UMR 1266 IMA-BRAIN, GHU Paris, Service de Neuroradiologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Institut Imagine, INSERM U1000, Hôpital Necker - Enfants Malades, Service de Radiologie Pédiatrique UMR 1163, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Centre Français pour les AVC Pédiatriques, INSERM U894, Paris, France., Coulet F; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Ekram S; Department of Medical Genetics, College of Medicine, Umm Al-Qura University, Mecca, Saudi Arabia., Heide S; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Sorato C; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mazowiecki M; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Perrin L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Colas C; Université Paris Sciences Lettres, Institut Curie, Service de Génétique, Paris, France., Cusin V; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Caux F; GH Paris Seine-Saint-Denis, INSERM UMR1125, Service de Dermatologie, Bobigny, France., Dardenne A; APHP.Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine, Oncologie Gigestive, Paris, France., El Chehadeh S; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Service de Génétique Médicale, Strasbourg, France., Verloes A; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Maurey H; Hôpitaux Universitaires Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Centre National de Référence pour les Maladies Rares du Cerveau et de la Moelle Épinière, Service de Neurologie Pédiatrique, Le Kremlin Bicêtre, France., Afenjar A; Groupe d'Étude Interdisciplinaire pour les Malformations Vasculaires, Hôpitaux Lariboisière, Bichat, Saint-Joseph, Clinique Alma, Paris, France., Petit F; APHP.Sorbonne Université, GH Trousseau, Département de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Barete S; Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Clinique de Génétique, Guy Fontaine, Lille, France., Boespflug-Tanguy O; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Service de Dermatologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert Debré, Service de Neuropédiatrie, Paris, France., Bourrat E; Université Paris Cité, NeuroDiderot, UMR 1141, Paris, France., Capri Y; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Ciorna V; Hôpital-Saint Louis, CRMR MAGEC Nord St Louis, Service de Dermatologie, Paris, France., Deb W; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Doummar D; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France., Perrier A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Guédon A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Houdart E; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Isidor B; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Jacquemont ML; APHP.Université Paris Cité, Service de Neuroradiologie Diagnostique et Interventionnelle, CHU Lariboisière, Paris, France., Buffet C; Service de Génétique Médicale, CHU Ste-Justine, Montréal, Canada., Mercier S; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Passemard S; APHP.Sorbonne Université, Service de pathologies Thyroïdiennes et Tumorales Endocrines, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Riquet A; APHP.Université Paris Cité, Inserm UMR 1141, NeuroDiderotFrance, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, DMU INOV-RDB, Paris, France., Ruaud L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Schaefer E; Département de Neurologie Pédiatrique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France., Heron D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Bisdorff A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France.; CHU de Strasbourg, Service de Génétique Médicale, IGMA, Strasbourg, France., Benusiglio PR; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Jul; Vol. 106 (1), pp. 90-94. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 29.
Autor:
Lévy J; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Schell B; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Nasser H; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Rachid M; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Ruaud L; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.; Université de Paris Medical School, Paris, France.; INSERM UMR1141, Paris University, APHP, Robert-Debré Hospital, Paris, France., Couque N; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Callier P; Centre de Génétique et Centre de référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs', Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs', Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Marle N; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Engwerda A; Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, The Netherlands., van Ravenswaaij-Arts CMA; Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, The Netherlands., Plutino M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France., Karmous-Benailly H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France., Benech C; Etablissement Français du Sang, Brest, France., Redon S; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, Service de Génétique Médicale, CHRU, Brest, France., Boute O; CHU Lille, Clinique de Génétique 'Guy Fontaine', Lille, France., Boudry Labis E; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France., Rama M; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France., Kuentz P; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Génétique Biologique, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France., Assoumani J; Clinical Investigation Center 1431, INSERM, Besançon, France., Maldergem LV; Clinical Investigation Center 1431, INSERM, Besançon, France.; Center of Human Genetics, University of Franche-Comté, Besançon, France., Dupont C; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Verloes A; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.; Université de Paris Medical School, Paris, France.; INSERM UMR1141, Paris University, APHP, Robert-Debré Hospital, Paris, France., Tabet AC; Genetics Department, APHP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.; Neuroscience Department, Human Genetics and Cognitive Function Unit, Pasteur Institute, Paris, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2021 Oct; Vol. 100 (4), pp. 396-404. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 01.
Autor:
Rive Le Gouard N; Department of Genetics, APHP Nord-Université de Paris Robert Debré University Hospital and INSERM U1141 NeuroDiderot, Paris, France., Jacquinet A; Department of Genetics, APHP Nord-Université de Paris Robert Debré University Hospital and INSERM U1141 NeuroDiderot, Paris, France.; Department of Genetics, Sart Tilman University Hospital, Liège, Belgium., Ruaud L; Department of Genetics, APHP Nord-Université de Paris Robert Debré University Hospital and INSERM U1141 NeuroDiderot, Paris, France., Deleersnyder H; Department of Genetics, APHP Nord-Université de Paris Robert Debré University Hospital and INSERM U1141 NeuroDiderot, Paris, France., Ageorges F; Department of Genetics, APHP Nord-Université de Paris Robert Debré University Hospital and INSERM U1141 NeuroDiderot, Paris, France., Gallard J; Department of Genetics, APHP Nord-Université de Paris Robert Debré University Hospital and INSERM U1141 NeuroDiderot, Paris, France., Lacombe D; Department of Genetics, Bordeaux, Pellegrin University Hospital, Bordeaux, France., Odent S; Department of Genetics, Rennes University Hospital, Rennes, France., Mikaty M; Department of Genetics, Rennes University Hospital, Rennes, France., Manouvrier-Hanu S; Department of Genetics, Lille Jeanne de Flandre, University Hospital, Lille, France., Ghoumid J; Department of Genetics, Lille Jeanne de Flandre, University Hospital, Lille, France., Geneviève D; Department of Genetics, Arnaud de Villeneuve University Hospital, Montpellier, France., Lehman N; Department of Genetics, Arnaud de Villeneuve University Hospital, Montpellier, France., Philip N; Department of Genetics, la Timone University Hospital, Marseille, France., Edery P; Department of Genetics, Femme-Mère-Enfant University Hospital, Lyon, France., Héron D; Department of Genetics, APHP Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France., Rastel C; Department of Genetics, APHP Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France., Chancenotte S; Department of Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Department of Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France., Faivre L; Department of Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France., Perrin L; Department of Genetics, APHP Nord-Université de Paris Robert Debré University Hospital and INSERM U1141 NeuroDiderot, Paris, France., Verloes A; Department of Genetics, APHP Nord-Université de Paris Robert Debré University Hospital and INSERM U1141 NeuroDiderot, Paris, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2021 Apr; Vol. 99 (4), pp. 519-528. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 05.