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pro vyhledávání: '"Bellusci, M"'
Autor:
Alcaide P, Ferrer-López I, Gutierrez L, Leal F, Martín-Hernández E, Quijada-Fraile P, Bellusci M, Moráis A, Pedrón-Giner C, Rausell D, Correcher P, Unceta M, Stanescu S, Ugarte M, Ruiz-Sala P, Pérez B
Publikováno v:
Journal of clinical medicine
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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The determination of acylcarnitines (AC) in dried blood spots (DBS) by tandem mass spectrometry in newborn screening (NBS) programs has enabled medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency (MCADD) to be identified in presymptomatic newborns. Nevert
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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16604
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Autor:
Münch J; Department of General Pediatrics, Neonatology and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Medical Faculty, Heinrich Heine University Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225 Düsseldorf, Germany., Prasuhn J; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, 23588 Lübeck, Germany.; Department of Neurology, University Medical Center Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, 23562 Lübeck, Germany.; Center for Brain, Behavior, and Metabolism, University of Lübeck, 23562 Lübeck, Germany., Laugwitz L; Department of Neuropediatrics, Developmental Neurology and Social Pediatrics, University of Tübingen, 72076 Tübingen, Germany.; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076 Tübingen, Germany., Fung CW; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Li Ka Shing Faculty of Medicine Queen Mary Hospital, The University of Hong Kong, Hong Kong, China., Chung BH; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Li Ka Shing Faculty of Medicine Queen Mary Hospital, The University of Hong Kong, Hong Kong, China., Bellusci M; Reference Center for Inherited Metabolic Disorders, MetabERN Center '12 de Octubre' University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Mitochondrial & Neuromuscular Disorders Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria '12 de Octubre' (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Spanish Biomedical Research Networking Center in Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Mayatepek E; Department of General Pediatrics, Neonatology and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Medical Faculty, Heinrich Heine University Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225 Düsseldorf, Germany., Klee D; Department of Pediatric Radiology, Medical Faculty, Institute of Radiology, Heinrich-Heine-University, 40225 Düsseldorf, Germany., Distelmaier F; Department of General Pediatrics, Neonatology and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Medical Faculty, Heinrich Heine University Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225 Düsseldorf, Germany.
Publikováno v:
Antioxidants (Basel, Switzerland) [Antioxidants (Basel)] 2023 Mar 14; Vol. 12 (3). Date of Electronic Publication: 2023 Mar 14.
Autor:
Martín-Hernández E; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación i+12, CIBERER, 28041 Madrid, Spain., Quijada-Fraile P; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación i+12, CIBERER, 28041 Madrid, Spain., Correcher P; Centro de Referencia Nacional de Enfermedades Metabólicas (CSUR), Hospital La Fé de Valencia, 46026 Valencia, Spain., Meavilla S; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) de Enfermedades Metabólicas, Hospital San Joan de Deu Barcelona, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain., Sánchez-Pintos P; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, IDIS, CIBERER, 15706 Santiago de Compostela, Spain., de Las Heras Montero J; Division of Pediatric Metabolism, CIBERER, MetabERN, Cruces University Hospital, University of the Basque Country (UPV/EHU) and Biocruces-Bizkaia Health Research Institute, 48903 Barakaldo, Spain., Blasco-Alonso J; Sección de Gastroenterología y Nutrición Infantil, Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Grupo IBIMA Multidisciplinar Pediátrico, Hospital Regional Universitario de Málaga, 29010 Málaga, Spain., Dougherty L; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) de Enfermedades Metabólicas, Hospital Vall D'Hebrón, 08035 Barcelona, Spain., Marquez A; Unidad de Gastroenterología y Enfermedades Metabólicas, Hospital de Badajoz, 06002 Badajoz, Spain., Peña-Quintana L; Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Las Palmas, CIBEROBN, ISCIII, ACIP, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, 35016 Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Cañedo E; Unidad de Gastroenterología y Nutrición, Hospital del Niño Jesús, 28009 Madrid, Spain., García-Jimenez MC; Unidad de Metabolismo, Hospital Miguel Servet, 50009 Zaragoza, Spain., Moreno Lozano PJ; Unidad de Enfermedades Musculares y Metabólicas Hereditarias, Departamento de Medicina Interna, Hospital Clinic, 08036 Barcelona, Spain., Murray Hurtado M; Pediatría, Sección de Nutrición y Errores Innatos del Metabolismo, Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, 38320 San Cristóbal de La Laguna, Spain., Camprodon Gómez M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) de Enfermedades Metabólicas, Hospital Vall D'Hebrón, 08035 Barcelona, Spain., Barrio-Carreras D; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación i+12, CIBERER, 28041 Madrid, Spain., de Los Santos M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) de Enfermedades Metabólicas, Hospital San Joan de Deu Barcelona, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain., Del Toro M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) de Enfermedades Metabólicas, Hospital Vall D'Hebrón, 08035 Barcelona, Spain., Couce ML; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, IDIS, CIBERER, 15706 Santiago de Compostela, Spain., Vitoria Miñana I; Centro de Referencia Nacional de Enfermedades Metabólicas (CSUR), Hospital La Fé de Valencia, 46026 Valencia, Spain., Morales Conejo M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación i+12, CIBERER, 28041 Madrid, Spain., Bellusci M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación i+12, CIBERER, 28041 Madrid, Spain.
Publikováno v:
Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2022 Aug 28; Vol. 11 (17). Date of Electronic Publication: 2022 Aug 28.