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Autor:
Julia Gesing, Franz Wolfgang Hirsch, Chrystel Leroy, Caroline Silve, Wieland Kiess, Julia Hoppmann, Roland Pfäffle, Volker Schuster, Astrid Bertsche
Publikováno v:
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
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Acrodysostosis is a very rare congenital multisystem condition characterized by skeletal dysplasia with severe brachydactyly, midfacial hypoplasia, and short stature, varying degrees of intellectual disability, and possible resistance to multiple G p