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Autor:
Lehalle D; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France daphne.lehalle@aphp.fr.; UF de Génétique Médicale, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Vabres P; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Centre de Référence MAGEC, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France., Sorlin A; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Bierhals T; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, Hamburg, Germany., Avila M; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Carmignac V; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Chevarin M; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Torti E; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA., Abe Y; Division of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan., Bartolomaeus T; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Clayton-Smith J; Genomic Medicine, Manchester Centre for Genomic Medicine, Manchester, Manchester, UK.; Division of Evolution and Genomic Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, Greater Manchester, UK., Cogné B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; L'institut du thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France., Cusco I; Department of Clinical and Molecular Genetics and Rare Disease Unit, University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Duplomb L; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., De Bont E; Department of Pediatric Oncology, Ommelander Hospital Groningen, Scheemda, Groningen, The Netherlands., Duffourd Y; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Duijkers F; Department of Genetics, Amsterdam University Medical Centres, Amsterdam, Noord-Holland, The Netherlands., Elpeleg O; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel., Fattal A; Pediatric Neurology Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel-Aviv, Israel., Geneviève D; Departement de Génétique Medicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France., Guillen Sacoto MJ; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA., Guimier A; Department of Genetics, Necker-Enfants Malades Hospitals, Paris, Île-de-France, France., Harris DJ; Division of Genomics and Genetics, Boston Children s Hospital, Boston, Massachusetts, USA., Hempel M; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, Hamburg, Germany., Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; L'institut du thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France., Jouan T; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Kuentz P; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Génétique Biologique Histologie, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besancon, Besancon, France., Koshimizu E; Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine Graduate School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan., Lichtenbelt K; Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht Brain Centre, Utrecht, Utrecht, The Netherlands., Loik Ramey V; Division of Genomics and Genetics, Boston Children s Hospital, Boston, Massachusetts, USA., Maik M; Hackensack Meridian Health Inc, Edison, New Jersey, USA., Miyakate S; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan., Murakami Y; Yabumoto Department of Intractable Disease Research, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, Suita, Osaka, Japan., Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Pedro H; Hackensack Meridian Health Inc, Edison, New Jersey, USA., Simone L; Hackensack Meridian Health Inc, Edison, New Jersey, USA., Sondergaard-Schatz K; Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States., St-Onge J; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada., Thevenon J; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France., Valenzuela I; Department of Clinical and Molecular Genetics and Rare Disease Unit, University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany., van Gassen K; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands., van Haelst MM; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands., van Koningsbruggen S; Department of Clinical Genetics, University of Amsterdam, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands., Verdura E; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Whelan Habela C; Department of Neurology, John M. Freeman Pediatric Epilepsy Center, Johns Hopkins Medicine, Baltimore, Maryland, USA., Zacher P; The Saxon Epilepsy Center Kleinwachau, Radeberg, Germany., Rivière JB; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada., Thauvin-Robinet C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Betschinger J; Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research, Basel, Basel-Stadt, Switzerland., Faivre L; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2020 Dec; Vol. 57 (12), pp. 808-819. Date of Electronic Publication: 2020 May 14.
Autor:
Moog U; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Kutsche K, Kortüm F, Chilian B, Bierhals T, Apeshiotis N, Balg S, Chassaing N, Coubes C, Das S, Engels H, Van Esch H, Grasshoff U, Heise M, Isidor B, Jarvis J, Koehler U, Martin T, Oehl-Jaschkowitz B, Ortibus E, Pilz DT, Prabhakar P, Rappold G, Rau I, Rettenberger G, Schlüter G, Scott RH, Shoukier M, Wohlleber E, Zirn B, Dobyns WB, Uyanik G
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2011 Nov; Vol. 48 (11), pp. 741-51. Date of Electronic Publication: 2011 Sep 27.