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Chevarin M; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Duffourd Y; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., A Barnard R; Department of Molecular & Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA., Moutton S; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Lecoquierre F; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Daoud F; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Kuentz P; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Cabret C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Thevenon J; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Gautier E; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Callier P; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., St-Onge J; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Jouan T; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Lacombe D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Delrue MA; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Goizet C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Morice-Picard F; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Van-Gils J; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Munnich A; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Lyonnet S; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Cormier-Daire V; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Baujat G; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Holder M; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France., Petit F; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France., Leheup B; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Nancy, Nancy, France., Odent S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Rennes, France., Jouk PS; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble, Grenoble, France., Lopez G; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble, Grenoble, France., Geneviève D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Collignon P; Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est, CHI de Toulon - La Seyne-sur-Mer, France., Martin-Coignard D; Centre de compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CH Le Mans, Le Mans, France., Jacquette A; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France., Perrin L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Ile de France, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Putoux A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Sarrazin E; Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires, CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman, La Martinique, France., Amarof K; Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires, CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman, La Martinique, France., Missotte I; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Territorial, Nouvelle Calédonie, France., Coubes C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Jagadeesh S; Geneomm Medical Centre, Mediscan, Chennai, India., Lapi E; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer, Firenze, Italia., Demurger F; Service de Pédiatrie Génétique, CH de Vannes, Vannes, France., Goldenberg A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France., Doco-Fenzy M; EA3801, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et service de génétique, CHU Reims et UFR de médecine de Reims, Reims, France., Mignot C; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France., Héron D; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France., Jean-Marçais N; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Masurel A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., El Chehadeh S; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Marle N; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Huet F; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Service de Pédiatrie 1, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Binquet C; Centre d'Investigation Clinique - Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Collod-Beroud G; Aix Marseille Univ, INSERM, Marseille Medical Genetics (MMG), Marseille, France., Arnaud P; Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Hanna N; Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Boileau C; Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Jondeau G; Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Olaso R; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Lechner D; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Poe C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Assoum M; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Carmignac V; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Duplomb L; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Tran Mau-Them F; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Philippe C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Vitobello A; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Bruel AL; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Boland A; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Thauvin-Robinet C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Centre de Référence Déficience intellectuelle, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Rivière JB; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., O'Roak BJ; Department of Molecular & Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA., Faivre L; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France laurence.faivre@chu-dijon.fr.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Centre de Référence Déficience intellectuelle, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2020 Jul; Vol. 57 (7), pp. 466-474. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 10.
Autor:
Lefebvre M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD EA4271 Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France., Dieux-Coeslier A; Service de Génétique, CHRU Jeanne de Flandre, Lille, France., Baujat G; Département de Génétique, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Schaefer E; Service de Génétique, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Judith SO; GAD EA4271 Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France., Bazin A; Service de Diagnostic Anténatal, Hôpital René Dubois, Pontoise, France., Pinson L; Service de Génétique, CHU Montpellier, Montpellier, France., Attie-Bitach T; Département de Génétique, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Baumann C; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France., Fradin M; Service de Génétique, CHU Rennes, Rennes, France., Pierquin G; Service de Génétique, CHU Sart Tilman, Liège, France., Julia S; Service de Génétique, CHU Toulouse, Toulouse, France., Quélin C; Service de Génétique, CHU Rennes, Rennes, France., Doray B; Service de Génétique, Hôpital Félix Guyon, CHU La Réunion, Réunion, France., Berg S; Service de Génétique, Hôpital Félix Guyon, CHU La Réunion, Réunion, France., Vincent-Delorme C; Service de Génétique, CHRU Jeanne de Flandre, Lille, France., Lambert L; Service de Génétique, CHU de Nancy, Nancy, France., Bachmann N; Center for Human Genetics, Bioscientia, Ingelheim, Germany., Lacombe D; Service de Génétique, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Isidor B; Service de Génétique, CHU Nantes, Nantes, France., Laurent N; Service d'Anatomie Pathologique, CHU Dijon, Dijon, France., Joelle R; Service de Génétique, Hôpital de Poissy, Poissy, France., Blanchet P; Service de Génétique, CHU Montpellier, Montpellier, France., Odent S; Service de Génétique, CHU Rennes, Rennes, France., Kervran D; Service de Pédiatrie, Hôpital d'Orléans, Orléans, France., Leporrier N; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France., Abel C; Service de Génétique, CHU Lyon, Lyon, France., Segers K; Service de Génétique, CHU Sart Tilman, Liège, France., Guiliano F; Service de Génétique, CHU Nice, Nice, France., Ginglinger-Fabre E; Service de Génétique, Hôpital de Mulhouse, Mulhouse, France., Selicorni A; Ambulatorio di Genetica e Sindromolgia Pediatrica, Azienda Ospedaliera San Gerardo, Monza, Italy., Goldenberg A; Service de Génétique, CHU Rouen, Rouen, France., El Chehadeh S; Service de Génétique, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Francannet C; Service de Génétique, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Demeer B; Service de Génétique, CHU d'Amiens, Amiens, France., Duffourd Y; GAD EA4271 Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD EA4271 Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France., Verloes A; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France., Cormier-Daire V; Service de Génétique, CHRU Jeanne de Flandre, Lille, France., Riviere JB; GAD EA4271 Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD EA4271 Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France., Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD EA4271 Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France.; Service de Génétique et Procréation, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2018 Jun; Vol. 55 (6), pp. 422-429. Date of Electronic Publication: 2018 Feb 19.
Autor:
Doyard M; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Bacrot S; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Huber C; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Di Rocco M; Unit of Rare Diseases, Department of Pediatrics, Giannina Gaslini Institute, Genova, Italy., Goldenberg A; Department of Genetics, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Rouen, France., Aglan MS; Department of Clinical Genetics. Human Genetics and Genome Research Division, Centre of Excellence of Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt., Brunelle P; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Temtamy S; Department of Clinical Genetics. Human Genetics and Genome Research Division, Centre of Excellence of Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt., Michot C; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Otaify GA; Department of Clinical Genetics. Human Genetics and Genome Research Division, Centre of Excellence of Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt., Haudry C; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Castanet M; Department of Pediatric, CHU de Rouen, Rouen, France., Leroux J; Department of Pediatric Surgery, CHU de Rouen, Rouen, France., Bonnefont JP; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Munnich A; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Baujat G; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz-IdiPaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER), Insitituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Monnot S; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Ruiz-Perez VL; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER), Insitituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain., Cormier-Daire V; Department of Medical Genetics, INSERM U1163, Université Paris-Descartes, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2018 Apr; Vol. 55 (4), pp. 278-284. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 22.
Autor:
Tlemsani C; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, AP-HP, Paris, France.; EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Luscan A; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, AP-HP, Paris, France.; EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Leulliot N; Faculté de Pharmacie, Laboratoire de Cristallographie et RMN Biologiques-CNRS UMR-8015, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Bieth E; Service de Génétique, Hôpital Purpan, Toulouse, France., Afenjar A; Département de Génétique, Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France., Baujat G; INSERM UMR_1163, Département de Génétique, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Doco-Fenzy M; Service de génétique HMB CHU Reims, EA 3801, SFR CAPSANTE, Reims, France., Goldenberg A; Service de Génétique, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine personnalisée, CHU de Rouen, Rouen, France., Lacombe D; Service de Génétique, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Lambert L; Service de Génétique, CHU, Nancy, France., Odent S; Service de Génétique, CHU, Rennes, France., Pasche J; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Polynésie française, Papeete, Tahiti, France., Sigaudy S; Service de Génétique, CHU de Marseille-Hôpital de la Timone, Marseille, France., Buffet A; Service d'Endocrinologie, Maladies Métaboliques, Nutrition, Hôpital Larrey, Toulouse, France., Violle-Poirsier C; Département de Génétique, CHU de Reims, Reims, France., Briand-Suleau A; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, AP-HP, Paris, France., Laurendeau I; EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Chin M; EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Saugier-Veber P; Service de Génétique, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine personnalisée, CHU de Rouen, Rouen, France.; Inserm U1079, Université de Rouen, IRIB, Rouen, France., Vidaud D; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, AP-HP, Paris, France.; EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Cormier-Daire V; Département de Génétique, Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France., Vidaud M; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, AP-HP, Paris, France.; EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Pasmant E; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, AP-HP, Paris, France.; EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Burglen L; Département de Génétique, Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France.; INSERM UMR_1141, Paris, France.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2016 Nov; Vol. 53 (11), pp. 743-751. Date of Electronic Publication: 2016 Jun 17.
Autor:
Baujat G; Département de Génétique et INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris, France., Huber C, El Hokayem J, Caumes R, Do Ngoc Thanh C, David A, Delezoide AL, Dieux-Coeslier A, Estournet B, Francannet C, Kayirangwa H, Lacaille F, Le Bourgeois M, Martinovic J, Salomon R, Sigaudy S, Malan V, Munnich A, Le Merrer M, Le Quan Sang KH, Cormier-Daire V
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2013 Feb; Vol. 50 (2), pp. 91-8.
Autor:
Gordon CT; Unité INSERM U781, Faculté Paris-Descartes, Institut IMAGINE, Paris, France., Petit F, Oufadem M, Decaestecker C, Jourdain AS, Andrieux J, Malan V, Alessandri JL, Baujat G, Baumann C, Boute-Benejean O, Caumes R, Delobel B, Dieterich K, Gaillard D, Gonzales M, Lacombe D, Escande F, Manouvrier-Hanu S, Marlin S, Mathieu-Dramard M, Mehta SG, Simonic I, Munnich A, Vekemans M, Porchet N, de Pontual L, Sarnacki S, Attie-Bitach T, Lyonnet S, Holder-Espinasse M, Amiel J
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2012 Dec; Vol. 49 (12), pp. 737-46.
Autor:
El Hokayem J; Department of Genetics, INSERM U781, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris 75015, France., Huber C, Couvé A, Aziza J, Baujat G, Bouvier R, Cavalcanti DP, Collins FA, Cordier MP, Delezoide AL, Gonzales M, Johnson D, Le Merrer M, Levy-Mozziconacci A, Loget P, Martin-Coignard D, Martinovic J, Mortier GR, Perez MJ, Roume J, Scarano G, Munnich A, Cormier-Daire V
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2012 Apr; Vol. 49 (4), pp. 227-33.
Autor:
Cavalcanti DP; Perinatal Genetic Program, Department of Medical Genetic, FCM, UNICAMP, Campinas, São Paulo, Brazil. denisepc@unicamp.br, Huber C, Sang KH, Baujat G, Collins F, Delezoide AL, Dagoneau N, Le Merrer M, Martinovic J, Mello MF, Vekemans M, Munnich A, Cormier-Daire V
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2011 Feb; Vol. 48 (2), pp. 88-92. Date of Electronic Publication: 2009 Jul 30.