Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Scarpa A"'
Autor:
Rima Nabbout, Galliano Zanello, Dixie Baker, Lora Black, Isabella Brambilla, Orion J. Buske, Laurie S. Conklin, Elin Haf Davies, Daria Julkowska, Yeonju Kim, Thomas Klopstock, Harumasa Nakamura, Kim G. Nielsen, Anne R. Pariser, Jose Carlos Pastor, Maurizio Scarpa, Maureen Smith, Domenica Taruscio, Stephen Groft
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Background Many patients with rare diseases are still lacking a timely diagnosis and approved therapies for their condition despite the tremendous efforts of the research community, biopharmaceutical, medical device industries, and patient s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c9ca331354bc45bb934c597b9e06fa26
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mehmet Umut Akyol, Tord D. Alden, Hernan Amartino, Jane Ashworth, Kumar Belani, Kenneth I. Berger, Andrea Borgo, Elizabeth Braunlin, Yoshikatsu Eto, Jeffrey I. Gold, Andrea Jester, Simon A. Jones, Cengiz Karsli, William Mackenzie, Diane Ruschel Marinho, Andrew McFadyen, Jim McGill, John J. Mitchell, Joseph Muenzer, Torayuki Okuyama, Paul J. Orchard, Bob Stevens, Sophie Thomas, Robert Walker, Robert Wynn, Roberto Giugliani, Paul Harmatz, Christian Hendriksz, Maurizio Scarpa, MPS Consensus Programme Steering Committee, MPS Consensus Programme Co-Chairs
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-25 (2019)
Orphanet journal of rare diseases, vol 14, iss 1
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet journal of rare diseases, vol 14, iss 1
Orphanet Journal of Rare Diseases
Introduction Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA or Morquio A syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) caused by deficiency of the N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) enzyme, which impairs lysosomal degradation of keratan
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maria Paabøl Larsen, David A.H. Whiteman, Michael Beck, Roberto Giugliani, Barbara K. Burton, Nancy J. Mendelsohn, E Hernberg-Stahl, Tom Pulles, Anna Tylki-Szymańska, Yvonne Jangelind, Simon Jones, Joseph Muenzer, Nathalie Guffon, Paul Harmatz, Maurizio Scarpa
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet journal of rare diseases, vol 12, iss 1
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet journal of rare diseases, vol 12, iss 1
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome; OMIM 309900) is a rare lysosomal storage disease with progressive multisystem manifestations caused by deficient activity of the enzyme iduronate-2-sulfatase. Disease-specific treatment is avail
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sylvia Sestini, Laura Paneghetti, Christina Lampe, Gianni Betti, Simon Bond, Cinzia Maria Bellettato, Scarpa Maurizio
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Abstract Background Many surveys have been performed over the years to assess the medical and social requirements of patients with a rare disease, but no studies have focused specifically on patients in Europe or with an inherited metabolic disease (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87dd416488a848d294cab1aaeee77ff6
Autor:
C. Lampe, C. Dionisi-Vici, C. M. Bellettato, L. Paneghetti, C. van Lingen, S. Bond, C. Brown, A. Finglas, R. Francisco, S. Sestini, J. M. Heard, M. Scarpa, MetabERN collaboration group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
Abstract The ongoing coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic has caused disruption in all aspects of daily life, including the management and treatment of rare inherited metabolic disorders (IMDs). To perform a preliminary assessment of the inci
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3096edf4ab6405ab6b5b184ee678d23