Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Perrotti A"'
Autor:
Elvira Immacolata Parrotta, Luana Scaramuzzino, Nicola Perrotti, Paola Malatesta, Stefania Scalise, Valeria Lucchino, Michela Lo Conte, Umberto Aguglia, Katia Grillone, Claudia Esposito, Giovanni Cuda, Edoardo Ferlazzo
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 53, Iss, Pp 102329-(2021)
Unverricht-Lundborg disease (ULD) is an inherited form of progressive myoclonus epilepsy caused by mutations in the gene encoding Cystatin B (CSTB), an inhibitor of lysosomal proteases. The most common mutation described in ULD patients is an unstabl
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Valeria Lucchino, Luana Scaramuzzino, Stefania Scalise, Katia Grillone, Michela Lo Conte, Claudia Esposito, Umberto Aguglia, Edoardo Ferlazzo, Nicola Perrotti, Paola Malatesta, Elvira Immacolata Parrotta, Giovanni Cuda
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 53, Iss , Pp 102329- (2021)
Unverricht-Lundborg disease (ULD) is an inherited form of progressive myoclonus epilepsy caused by mutations in the gene encoding Cystatin B (CSTB), an inhibitor of lysosomal proteases. The most common mutation described in ULD patients is an unstabl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cda4cafb2f6426f83e831cd6607d212
Autor:
Stefania Scalise, Luana Scaramuzzino, Valeria Lucchino, Claudia Esposito, Paola Malatesta, Katia Grillone, Nicola Perrotti, Giovanni Cuda, Elvira Immacolata Parrotta
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 49, Iss , Pp 102083- (2020)
Here, we described the generation of human induced pluripotent stem cell lines (hiPSCs) from fibroblasts isolated by punch biopsies of two siblings carrying inherited mutation (c.434 T > C) in the SCN1A gene, encoding for the neuronal voltage gated s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1e27504d898d498da44ee1e5ea86caf7