Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"Granzotto M"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Andrea D'Osualdo, Alessandro Ventura, Sergio Crovella, Hans R. Waterham, Lorenzo Calligaris, Marco Nevyjel, Alessandra Pontillo, Alberto Tommasini, Egidio Barbi, Marilena Granzotto
Publikováno v:
Pediatrics, 119(2), e523-e527. American Academy of Pediatrics
Mevalonate kinase deficiency is a rare inborn disorder of isoprenoid and sterol biosynthesis characterized by a recurrent autoinflammatory syndrome and, in most severe cases, psychomotor delay. Clinical manifestations can be very complex and, in some