Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Rossi, Andrea"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tortorella Gaetano, Loddo Sara, Bernardini Laura, Severino Mariasavina, Micheletti Serena, Germanò Eva, Ferraris Alessandro, Giordano Lucio, Pinelli Lorenzo, Briguglio Marilena, Ormitti Francesca, Gasparotti Roberto, Rossi Andrea, Valente Enza
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 36 (2011)
Abstract Pontine Tegmental Cap Dysplasia (PTCD) is a recently described, rare disorder characterized by a peculiar cerebellar and brainstem malformation. Nineteen patients have been reported to date, of which only one in the adolescent age, and data
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f77c3fb2b96a431895755d08496536d6
Autor:
Marchiani Valentina, Demir Ercan, Corsolini Fabio, Simonati Alessandro, Boespflug-Tanguy Odile, Uziel Graziella, Bertini Enrico, Lualdi Susanna, Mort Matthew, Biancheri Roberta, Regis Stefano, Grossi Serena, Percesepe Antonio, Stanzial Franco, Rossi Andrea, Vaurs-Barrière Catherine, Cooper David N, Filocamo Mirella
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 40 (2011)
Abstract Background The breadth of the clinical spectrum underlying Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2 is due to the extensive allelic heterogeneity in the X-linked PLP1 gene encoding myelin proteolipid protein (PLP). PLP1 mut
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/113765785a024c339af3c1f7ef99b639