Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Kleta, Robert"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Le Quesne Stabej, Polona, James, Chela, Ocaka, Louise, Tekman, Mehmet, Grunewald, Stephanie, Clement, Emma, Stanescu, Horia C., Kleta, Robert, Morrogh, Deborah, Calder, Alistair, Williams, Hywel J., Bitner-Glindzicz, Maria
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 2/7/2017, Vol. 12, p1-8, 8p
Autor:
Wedatilake, Yehani, Niazi, Rojeen, Fassone, Elisa, Powell, Christopher A., Pearce, Sarah, Plagnol, Vincent, Saldanha, José W., Kleta, Robert, Chong, W Kling, Footitt, Emma, Mills, Philippa B., Taanman, Jan-Willem, Minczuk, Michal, Clayton, Peter T., Rahman, Shamima
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 11(1)
Autor:
Le Quesne Stabej, Polona, James, Chela, Ocaka, Louise, Tekman, Mehmet, Grunewald, Stephanie, Clement, Emma, Stanescu, Horia C., Kleta, Robert, Morrogh, Deborah, Calder, Alistair, Williams, Hywel J., Bitner-Glindzicz, Maria
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 12(1)
Background\ud\udWe describe molecular diagnosis in a complex consanguineous family: four offspring presented with combinations of three distinctive phenotypes; non-syndromic hearing loss (NSHL), an unusual skeletal phenotype comprising multiple fract