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Autor:
Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France mireille.cossee@inserm.fr aurelien.perrin@ext.inserm.fr.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France., Métay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France., Savarese M; Tampere Neuromuscular Center, Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland., Ben Yaou R; Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France., Demidov G; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tubingen, Germany., Nelson I; Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France., Solé G; CHU de Bordeaux, AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, Bordeaux, France., Péréon Y; Department of Clinical Neurophysiology, Reference Centre for Neuromuscular Diseases AOC, Filnemus, Euro-NMD, CHU Nantes, Nantes Université, Place Alexis-Ricordeau, Nantes, France., Bertini ES; Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children Research Hospital, IRCCS, Rome, Italy., Fattori F; Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children Research Hospital, IRCCS, Rome, Italy., D'Amico A; Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children Research Hospital, IRCCS, Rome, Italy., Ricci F; Division of Child and Adolescent Neuropsychiatry, University of Turin, Turin, Italy., Ginsberg M; Department of Pediatric Neurology, Wolfson Medical Center, Holon, Israel., Seferian A; Institut I-MOTION, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Boespflug-Tanguy O; Institut I-MOTION, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; UMR 1141, INSERM, NeuroDiderot Université Paris Cité and APHP, Neuropédiatrie, French Reference Center for Leukodystrophies, LEUKOFRANCE, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Servais L; Institut I-MOTION, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; MDUK Oxford Neuromuscular Centre & NIHR Oxford Biomedical Research Centre, University of Oxford, Oxford, UK.; Neuromuscular Reference Center, Division of Paediatrics, University and Hospital University of Liège, Liège, Belgium., Chapon F; Département de pathologie, Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France., Lagrange E; Centre de Compétences des Maladies Neuro Musculaires, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France., Gaudon K; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France., Bloch A; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France., Ghanem R; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France., Guyant-Maréchal L; Department of Neurophysiology, Rouen University Hospital, Rouen, France., Johari M; Tampere Neuromuscular Center, Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.; Harry Perkins Institute of Medical Research, Centre for Medical Research, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia., Van Goethem C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; Montpellier BioInformatique pour le Diagnostic Clinique (MOBIDIC), Plateau de Médecine Moléculaire et Génomique (PMMG), CHU Montpellier, Montpellier, France., Fardeau M; Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France., Morales RJ; Department of Neurology, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Genetti CA; Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA., Marttila M; Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.; HiLIFE Helsinki Institute of Life Science, Tukholmankatu 8, FI-00014, University of Helsinki, Helsinki, Finland., Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France., Beggs AH; Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA., Udd B; Tampere Neuromuscular Center, Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland., Bonne G; Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France., Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France mireille.cossee@inserm.fr aurelien.perrin@ext.inserm.fr.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2024 Mar 21; Vol. 61 (4), pp. 369-377. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 21.