Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"De Franco, A."'
Autor:
Ömer Tarım, Yasemin Denkboy Ongen, Ozgecan Demirbas, Elisa De Franco, Sian Ellard, Elif Söbü, Erdal Eren
Publikováno v:
JCRPE, Vol 13, Iss 1, Pp 80-87 (2021)
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Introduction Neonatal diabetes mellitus (NDM) may be transient or permanent, and the majority is caused by genetic mutations. Early diagnosis is essential to select the patients who will respond to oral treatment. In this investigation, we aimed to p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare type of monogenic diabetes that presents in the first 6 months of life. Activating mutations in the KCNJ11 gene encoding for the Kir6.2 subunit of the ATP-sensitive potassium (KATP ) channel can lead to tran
Autor:
Ümit Zübarioğlu, Sian Ellard, Oya Ercan, Aydilek Dağdeviren, Hande Erdoğan, Emel Ataoglu, Olcay Evliyaoğlu, Bahar Ozcabi, Elisa De Franco
Publikováno v:
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Neonatal diabetes mellitus is a rare form of monogenic diabetes which is diagnosed in the first six months of life. Here we report three patients with neonatal diabetes; two with isolated pancreas agenesis due to mutations in the pancreas-specific tr
Publikováno v:
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Neonatal diabetes, defined as the onset of diabetes within the first six months of life, is very rarely caused by pancreatic agenesis. Homozygous truncating mutations in the PTF1A gene, which encodes a transcriptional factor, have been reported in pa
Autor:
Elisa De Franco, Frances M. Ashcroft, Annet Damhuis, Vũ Chí Dũng, Sarah E. Flanagan, Jayne A L Houghton, Can Thi Bich Ngoc, Lorna W. Harries, Sian Ellard
Publikováno v:
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. 9(3)
The pancreatic ATP-sensitive K+ (K-ATP) channel is a key regulator of insulin secretion. Gain-of-function mutations in the genes encoding the Kir6.2 (KCNJ11) and SUR1 (ABCC8) subunits of the channel cause neonatal diabetes, whilst loss-of-function mu
Autor:
Sarah E, Flanagan, Vũ Chí, Dũng, Jayne A L, Houghton, Elisa, De Franco, Can Thi Bich, Ngoc, Annet, Damhuis, Frances M, Ashcroft, Lorna W, Harries, Sian, Ellard
Publikováno v:
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
The pancreatic ATP-sensitive K+ (K-ATP) channel is a key regulator of insulin secretion. Gain-of-function mutations in the genes encoding the Kir6.2 (KCNJ11) and SUR1 (ABCC8) subunits of the channel cause neonatal diabetes, whilst loss-of-function mu
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.