Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Maurice, Tangui"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alexandre Reymond, Paolo Gasparini, Jacqueline Chrast, Hannie Kremer, Sissy Bassani, Giorgia Girotto, Jiddeke M. van de Kamp, Massimiliano Cocca, Nicolas Guex, Benjamin Delprat, Mireille Rossel, Francesca Amati, Flavio Faletra, Heiko Locher, Yoan Arribat, Sylvain Pradervand, Alban Ziegler, Jeroen Smits, Sandrine Marlin, Norine Voisin, Giuliana Giannuzzi, Tangui Maurice, Anna Morgan, Roxane Machavoine, Edward S A van Beelen, Nicolas Chatron
Publikováno v:
Bassani, S, van Beelen, E, Rossel, M, Voisin, N, Morgan, A, Arribat, Y, Chatron, N, Chrast, J, Cocca, M, Delprat, B, Faletra, F, Giannuzzi, G, Guex, N, Machavoine, R, Pradervand, S, Smits, J J, van de Kamp, J M, Ziegler, A, Amati, F, Marlin, S, Kremer, H, Locher, H, Maurice, T, Gasparini, P, Girotto, G & Reymond, A 2021, ' Variants in USP48 encoding ubiquitin hydrolase are associated with autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing loss ', Human Molecular Genetics, vol. 30, no. 19, pp. 1785-1796 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddab145
Human Molecular Genetics, 30(19), 1785-1796. OXFORD UNIV PRESS
Human Molecular Genetics, 30(19), 1785-1796. Oxford University Press
Human Molecular Genetics, 30, 19, pp. 1785-1796
Human Molecular Genetics, 30, 1785-1796
Human Molecular Genetics, 30(19), 1785-1796. OXFORD UNIV PRESS
Human Molecular Genetics, 30(19), 1785-1796. Oxford University Press
Human Molecular Genetics, 30, 19, pp. 1785-1796
Human Molecular Genetics, 30, 1785-1796
Non-Syndromic Hereditary Hearing Loss (NSHHL) is a genetically heterogeneous sensory disorder with about 120 genes already associated. Through exome sequencing (ES) and data aggregation, we identified a family with six affected individuals and one un