Zobrazeno 1 - 10
of 131
pro vyhledávání: '"Bird, A"'
Publikováno v:
Human Molecular Genetics
We review some of the current insights derived from the analyses of new large-scale, genome-wide autosomal variation data studies incorporating Ethiopians. Consistent with their substantial degree of cultural and linguistic diversity, genetic diversi
Autor:
Stefan Bagheri-Fam, Brittany Croft, Lingyun Tang, Zhenhua Ming, Peter Koopman, Vincent R. Harley, Liang Zhao, Anthony Daniel Bird, Keiichi Akita, Masayo Harada, Zhugang Wang
Publikováno v:
Human Molecular Genetics. 29:2148-2161
In mice, male sex determination depends on FGF9 signalling via FGFR2c in the bipotential gonads to maintain the expression of the key testis gene SOX9. In humans, however, while FGFR2 mutations have been linked to 46,XY disorders of sex development (
Autor:
Shaun Martin, Marco Spinazzi, Tom Cornelissen, Bart De Strooper, Matthew Bird, Dorien Imberechts, Wim Vandenberghe, Peter Vangheluwe
Publikováno v:
Human Molecular Genetics. 29:1096-1106
The T61I mutation in coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 (CHCHD2), a protein residing in the mitochondrial intermembrane space (IMS), causes an autosomal dominant form of Parkinson's disease (PD), but the underlying pathogenic mec
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
H. Brent Clark, Vanessa C. Wheeler, Jean Paul Vonsattel, Marissa A Andrew, Sarah Maria von Hein, Pedram Razghandi, Kevin Correia, Larissa Arning, Suman Jayadaev, Ricardo Mouro Pinto, Diane Lucente, Carsten Saft, Huu Phuc Nguyen, C. Dirk Keene, Constanze R. Parwez, Eckart Förster, Debora M. Grote Urtubey, Thomas D. Bird, James Victor Giordano, Harry T. Orr, Jayalakshmi S. Mysore, Elisabeth Petrasch-Parwez, Tammy Gillis, Allison Beller
Publikováno v:
Human Molecular Genetics
The expanded HTT CAG repeat causing Huntington’s disease (HD) exhibits somatic expansion proposed to drive the rate of disease onset by eliciting a pathological process that ultimately claims vulnerable cells. To gain insight into somatic expansion
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Haipeng Zhu, H. Brent Clark, Giovanni Stevanin, Kristina Gervin, Xiaofei Du, Dag E. Undlien, Katherine E. Hekman, Kevin P. White, Guo Yun Yu, Stefan M. Pulst, April Peterson, Christopher D. Brown, Thomas D. Bird, Christopher M. Gomez
Publikováno v:
Human Molecular Genetics. 21:5472-5483
The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a genetically heterogeneous group of disorders exhibiting cerebellar atrophy and Purkinje cell degeneration whose subtypes arise from 31 distinct genetic loci. Our group previously published t