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Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France. Electronic address: gaelnicolas@hotmail.com., Zaréa A; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Neurology and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France., Lacour M; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Neurology and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France., Quenez O; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France., Rousseau S; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France., Richard AC; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France., Bonnevalle A; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Neurology and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France., Schramm C; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France., Olaso R; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Sandron F; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Andriuta D; Service de Neurologie CHU Amiens et Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies, Université de Picardie Jules Verne, Amiens, France., Anthony P; Department of Neurology, Hôpitaux Civils de Colmar, F-68000 Colmar, France., Auriacombe S; Univ. Bordeaux, CNRS UMR 5293, Institut des Maladies Neurodégénératives, Bordeaux, France., Balageas AC; Centre Mémoire Ressources et Recherche, CHRU de Tours, Tours, France., Ballan G; Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne, France., Barbay M; Service de Neurologie CHU Amiens et Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies, Université de Picardie Jules Verne, Amiens, France., Béjot Y; Department of Neurology, University Hospital of Dijon, University of Burgundy, Dijon, France., Belliard S; Unité de recherche 1077 INSERM-EPHE-UNICAEN Neuropsychologie & Imagerie de la Mémoire Humaine (NIMH), Caen, France; Centre Mémoire Ressources et Recherche Haute Bretagne, CHU Rennes, Rennes, France., Benaiteau M; Neurology Department, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Bennys K; Memory Ressources Research Center, Department of Neurology, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Bombois S; Sorbonne Université, INSERM U1127, CNRS 7235, Institut du Cerveau - ICM, Paris, France; AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Neurology, Institute of Memory and Alzheimer's Disease, Paris, France., Boutoleau-Bretonnière C; CHU Nantes, Memory Center, Inserm CIC4, 44093 Nantes, France., Branger P; Department of Neurology, Caen University Hospital, Caen, France., Carlier J; Neurology Department, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Cartz-Piver L; Memory Ressources Research Center, Department of Neurology, University Hospital of Limoges, France Inserm U1094, IRD U270, EPIMACT, Université of Limoges, Limoges, France., Cassagnaud P; CHU Lille, Memory Center, CNRMAJ 59000 Lille, France., Ceccaldi MP; Institute of Neurophysiopathology UMR 7051 Aix Marseille Université & Assistance Publique de Marseille, Marseille, France., Chauviré V; CMRR, CRMR Neurogénétique, Service de Neurologie, CHU d'ANGERS, Angers, France., Chen Y; Univ Lille, CHU Lille, Inserm 1172, Memory center, CNRMAJ, LiCEND, Labex DistAlz 59000 Lille, France., Cogez J; Department of Neurology, Caen University Hospital, Caen, France., Cognat E; Cognitive Neurology Center, AP-HP.Nord, Site Lariboisière Fernand-Widal, Paris, France; Université Paris Cité, UMR-S 1144, INSERM, Paris, France., Contegal-Callier F; Hospices Civils de Beaune, Consultation mémoire, Beaune, France., Corneille L; Institute of Neurophysiopathology UMR 7051 Aix Marseille Université & Assistance Publique de Marseille, Marseille, France., Couratier P; CMRR Limoges, Service de Neurologie CHU Limoges, Limoges, France., Cretin B; CMRR d'Alsace, Service de Neurologie, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Crinquette C; CHU Lille, Memory Center, CNRMAJ 59000 Lille, France., Dauriat B; Service de Génétique Médicale, Hopital Mère-Enfant, CHU Limoges, Limoges, France., Dautricourt S; CMRR Lyon, Department of Neurology, University Hospital of Lyon, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., de la Sayette V; Department of Neurology, Caen University Hospital, Caen, France; Normandie UNIV, UNICAEN, PSL Research University, EPHE, INSERM, CHU de Caen, Neuropsychologie et Imagerie de la Mémoire Humaine, Caen, France., de Liège A; Service de Neurologie, APHP, Hôpital Avicenne, Université Sorbonne Paris Nord, Bobigny, France., Deffond D; CMRR Clermont-Ferrand, Service de Neurologie, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Demurger F; Service de génétique, CHBA, Vannes, France., Deramecourt V; Univ Lille, CHU Lille, Inserm 1172, Memory center, CNRMAJ, LiCEND, Labex DistAlz 59000 Lille, France., Derollez C; CHU Lille, Memory Center, CNRMAJ 59000 Lille, France., Dionet E; CMRR Clermont-Ferrand, Service de Neurologie, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Doco Fenzy M; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France; CHU Nantes, Service de Génétique, Nantes, France; CHU Reims, Service de Génétique, Reims, France., Dumurgier J; Cognitive Neurology Center, AP-HP.Nord, Site Lariboisière Fernand-Widal, Paris, France; Université Paris Cité, UMR-S 1144, INSERM, Paris, France., Dutray A; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Perpignan, Perpignan, France., Etcharry-Bouyx F; CMRR, CRMR Neurogénétique, Service de Neurologie, CHU d'ANGERS, Angers, France., Formaglio M; CMRR Lyon, Department of Neurology, University Hospital of Lyon, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Gabelle A; Memory Ressources Research Center, Department of Neurology, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Gainche-Salmon A; Centre Mémoire Ressources et Recherche Haute Bretagne, CHU Rennes, Rennes, France., Godefroy O; Service de Neurologie CHU Amiens et Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies, Université de Picardie Jules Verne, Amiens, France., Graber M; Centre mémoire ressources et recherche, CHU Dijon, Dijon, France., Gregoire C; CHU de Bordeaux, Pôle de Neurosciences Cliniques, Centre Mémoire de Ressources et de Recherche, Bordeaux, France., Grimaldi S; Institute of Neurophysiopathology UMR 7051 Aix Marseille Université & Assistance Publique de Marseille, Marseille, France., Gueniat J; Centre mémoire ressources et recherche, CHU Dijon, Dijon, France., Gueriot C; Institute of Neurophysiopathology UMR 7051 Aix Marseille Université & Assistance Publique de Marseille, Marseille, France., Guillet-Pichon V; CMRR, CRMR Neurogénétique, Service de Neurologie, CHU d'ANGERS, Angers, France., Haffen S; Centre mémoire Recherche Ressources, Service de Neurologie, CHU Besançon, Besançon, France., Hanta CR; Centre Mémoire Ressources et Recherche Haute Bretagne, CHU Rennes, Rennes, France., Hardy C; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Neurology and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France., Hautecloque G; Department of Neurology, Hôpitaux Civils de Colmar, F-68000 Colmar, France., Heitz C; Institut du cerveau Trocadero, Paris, France; Neurology Department, Hôpital Universitaire de Nîmes, Nîmes, France., Hourregue C; Cognitive Neurology Center, AP-HP.Nord, Site Lariboisière Fernand-Widal, Paris, France., Jonveaux T; Centre Mémoire de Ressources et de Recherche de Lorraine Service de Neurologie CHRU Nancy, Nancy, France; Laboratoire 2LPN EA 7489 Université de Lorraine, Nancy, France., Jurici S; Consultation Mémoire, Service de Gériatrie, Centre Hospitalier Perpignan, Perpignan, France., Koric L; Institute of Neurophysiopathology UMR 7051 Aix Marseille Université & Assistance Publique de Marseille, Marseille, France; Aix-Marseille Univ, UMR 7249, CNRS, Centrale Marseille, Institut Fresnel, Marseille, France., Krolak-Salmon P; CMRR Lyon, Department of Neurology, University Hospital of Lyon, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Lagarde J; Department of Neurology of Memory and Language, GHU Paris Psychiatrie & Neurosciences, Hôpital Sainte Anne, F-75014, Paris, France; Université Paris-Cité, F-75006 Paris, France; Université Paris-Saclay, BioMaps, Service Hospitalier Frédéric Joliot CEA, CNRS, Inserm, F-91401, Orsay, France., Lanoiselée HM; Service de neurologie, Centre Hospitalier Régional d'Orléans, Orléans, France., Laurens B; CHU de Bordeaux, Pôle de Neurosciences Cliniques, Centre Mémoire de Ressources et de Recherche, Bordeaux, France., Le Ber I; Sorbonne Université, INSERM U1127, CNRS 7235, Institut du Cerveau - ICM, Paris, France; AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Neurology, Institute of Memory and Alzheimer's Disease, Paris, France., Le Guyader G; Service de Génétique, CHU Poitiers, 86022 Poitiers Cedex, France., Leblanc A; Consultations neurologiques, HIA Clermont-Tonnerre, Brest, France; Service de neurologie, CHU Cavale-Blanche, Brest, France., Lebouvier T; Univ Lille, CHU Lille, Inserm 1172, Memory center, CNRMAJ, LiCEND, Labex DistAlz 59000 Lille, France., Levy R; Sorbonne Université, INSERM U1127, CNRS 7235, Institut du Cerveau - ICM, Paris, France; AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Neurology, Institute of Memory and Alzheimer's Disease, Paris, France., Lippi A; Service de Neurologie, Hopital Gui de Chauliac, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Mackowiak MA; CHU Lille, Memory Center, CNRMAJ 59000 Lille, France., Magnin E; Laboratoire de neuroscience, Université de Franche-Comté UFC et Service de Neurologie, CMRR, CHU Besançon, Besançon, France., Marelli C; Service de Neurologie, Hopital Gui de Chauliac, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Martinaud O; Department of Neurology, Caen University Hospital, Caen, France; Normandie UNIV, UNICAEN, PSL Research University, EPHE, INSERM, CHU de Caen, Neuropsychologie et Imagerie de la Mémoire Humaine, Caen, France., Maureille A; CHU Lille, Memory Center, CNRMAJ 59000 Lille, France., Migliaccio R; Sorbonne Université, INSERM U1127, CNRS 7235, Institut du Cerveau - ICM, Paris, France; AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Neurology, Institute of Memory and Alzheimer's Disease, Paris, France., Milongo-Rigal E; Neurology Department, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Mohr S; Centre mémoire ressources et recherche, CHU Dijon, Dijon, France., Mollion H; CMRR Lyon, Department of Neurology, University Hospital of Lyon, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Morin A; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Neurology and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France; Département de Psychiatrie, Centre Hospitalier du Rouvray, Université de Rouen, 76000, Sotteville-lès-Rouen, France., Nivelle J; CH Ales Cévennes, Alès, France., Noiray C; Department of Neurology of Memory and Language, GHU Paris Psychiatrie & Neurosciences, Hôpital Sainte Anne, F-75014, Paris, France; Université Paris-Cité, F-75006 Paris, France; Université Paris-Saclay, BioMaps, Service Hospitalier Frédéric Joliot CEA, CNRS, Inserm, F-91401, Orsay, France., Olivieri P; Department of Neurology of Memory and Language, GHU Paris Psychiatrie & Neurosciences, Hôpital Sainte Anne, F-75014, Paris, France; Université Paris-Cité, F-75006 Paris, France; Université Paris-Saclay, BioMaps, Service Hospitalier Frédéric Joliot CEA, CNRS, Inserm, F-91401, Orsay, France., Paquet C; Cognitive Neurology Center, AP-HP.Nord, Site Lariboisière Fernand-Widal, Paris, France; Université Paris Cité, UMR-S 1144, INSERM, Paris, France., Pariente J; Neurology Department, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France; Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), INSERM-University of Toulouse Paul Sabatier, Toulouse, France., Pasquier F; Univ Lille, CHU Lille, Inserm 1172, Memory center, CNRMAJ, LiCEND, Labex DistAlz 59000 Lille, France., Perron A; Department of Neurology, Hôpitaux Civils de Colmar, F-68000 Colmar, France., Philippi N; CMRR d'Alsace, Service de Neurologie, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Planche V; Univ. Bordeaux, CNRS UMR 5293, Institut des Maladies Neurodégénératives, Bordeaux, France; CHU de Bordeaux, Pôle de Neurosciences Cliniques, Centre Mémoire de Ressources et de Recherche, Bordeaux, France., Pouclet-Courtemanche H; Department of Neurology, CHU Nantes, Nantes, France., Rafiq M; Neurology Department, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France; Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), INSERM-University of Toulouse Paul Sabatier, Toulouse, France., Rollin-Sillaire A; CHU Lille, Memory Center, CNRMAJ 59000 Lille, France., Roué-Jagot C; Department of Neurology of Memory and Language, GHU Paris Psychiatrie & Neurosciences, Hôpital Sainte Anne, F-75014, Paris, France; Université Paris-Cité, F-75006 Paris, France; Université Paris-Saclay, BioMaps, Service Hospitalier Frédéric Joliot CEA, CNRS, Inserm, F-91401, Orsay, France., Saracino D; Sorbonne Université, INSERM U1127, CNRS 7235, Institut du Cerveau - ICM, Paris, France; AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Neurology, Institute of Memory and Alzheimer's Disease, Paris, France., Sarazin M; Department of Neurology of Memory and Language, GHU Paris Psychiatrie & Neurosciences, Hôpital Sainte Anne, F-75014, Paris, France; Université Paris-Cité, F-75006 Paris, France; Université Paris-Saclay, BioMaps, Service Hospitalier Frédéric Joliot CEA, CNRS, Inserm, F-91401, Orsay, France., Sauvée M; Centre Mémoire de Ressources et de Recherche, Pôle PReNeLe, CHU Grenoble Alpes CS 10226, 38043 Grenoble Cedex 9, France; Unité de recherche mixte Université Grenoble Alpes/Université Savoie Montblanc, CNRS UMR 5115, Laboratoire de Psychologie et Neurocognition (LPNC), 38000 Grenoble, France., Sellal F; Department of Neurology, Hôpitaux Civils de Colmar, F-68000 Colmar, France; University of Strasbourg, Medicine Faculty, INSERM, U-1118, Strasbourg, France., Teichmann M; AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Neurology, Institute of Memory and Alzheimer's Disease, Paris, France., Thauvin C; Genetics Center, University Hospital of Dijon, University of Burgundy, Dijon, France., Thomas Q; Department of Neurology, University Hospital of Dijon, University of Burgundy, Dijon, France; Genetics Center, University Hospital of Dijon, University of Burgundy, Dijon, France., Tisserand C; Neurology Department, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Turpinat C; Service de Neurologie, Hopital Gui de Chauliac, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Van Damme L; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Perpignan, Perpignan, France., Vercruysse O; Department of Neurology, Saint Brieuc Hospital, Saint-Brieuc, France., Villain N; Sorbonne Université, INSERM U1127, CNRS 7235, Institut du Cerveau - ICM, Paris, France; AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Neurology, Institute of Memory and Alzheimer's Disease, Paris, France., Wagemann N; CHU Nantes, Memory Center, Inserm CIC4, 44093 Nantes, France., Charbonnier C; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France., Wallon D; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Neurology and CNRMAJ, F-76000 Rouen, France.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2024 May; Vol. 26 (5), pp. 101082. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 24.
Autor:
Carmignac V; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France. virginie.carmignac@chu-dijon.fr.; MAGEC-Mosaïque Reference Center, Dijon University Hospital, Dijon, France. virginie.carmignac@chu-dijon.fr., Mignot C; Neuropaediatrics and Development Pathology Department, Trousseau Hospital, AP-HP, Paris, France.; Genetics Department and Reference Center for rare causes of Intellectual Disability, Pitié-Salpêtrière hospital, AP-HP, Paris, France., Blanchard E; Plateforme IBiSA de Microscopie Electronique, Anatomie et cytologie pathologique, Université et CHRU de Tours, Tours, France.; INSERM U1259 MAVIVH, Université et CHRU de Tours, Tours, France., Kuentz P; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France., Aubriot-Lorton MH; Pathology department, Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France., Parker VER; The University of Cambridge Metabolic Research Laboratories, Institute of Metabolic Science, Cambridge, UK., Sorlin A; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Pediatrics and Medical Genetics Department, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France., Fraitag S; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France., Courcet JB; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Pediatrics and Medical Genetics Department, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France., Duffourd Y; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France., Rodriguez D; Genetics Department and Reference Center for rare causes of Intellectual Disability, Pitié-Salpêtrière hospital, AP-HP, Paris, France., Knox RG; The University of Cambridge Metabolic Research Laboratories, Institute of Metabolic Science, Cambridge, UK., Polubothu S; Paediatric Dermatology, Great Ormond St Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.; UCL GOS Institute of Child Health, London, UK.; Mosaicism and Precision Medicine laboratory, Francis Crick Institute, London, UK., Boland A; National Genotyping Center, Genomic Institute, CEA, Evry, France., Olaso R; National Genotyping Center, Genomic Institute, CEA, Evry, France., Delepine M; National Genotyping Center, Genomic Institute, CEA, Evry, France., Darmency V; Pediatrics and Medical Genetics Department, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France., Riachi M; UCL GOS Institute of Child Health, London, UK.; Mosaicism and Precision Medicine laboratory, Francis Crick Institute, London, UK., Quelin C; Clinical Genetics department, Rennes University Hospital, Rennes, France., Rollier P; Clinical Genetics department, Rennes University Hospital, Rennes, France., Goujon L; Clinical Genetics department, Rennes University Hospital, Rennes, France., Grotto S; Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Capri Y; Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Jacquemont ML; Medical Genetics Unit, CHU La Réunion, Saint-Pierre, France., Odent S; Clinical Genetics department, Rennes University Hospital, Rennes, France., Amram D; Clinical Genetics Department, Créteil Hospital, Créteil, France., Chevarin M; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France., Vincent-Delorme C; Medical Genetic Department, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France., Catteau B; Dermatology department, Lille University Hospital, Lille, France., Guibaud L; Pediatric and Fetal Imaging Department, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Arzimanoglou A; Department of Paediatric Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France.; Brain Dynamics and Cognition (DYCOG) Team, Lyon Neuroscience Research Centre, Lyon, France., Keddar M; Cytogenetics Department, Dijon University Hospital, Dijon, France., Sarret C; Medical genetics department, Pôle Femme et Enfant, Clermont-Ferrand University Hospital-Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France., Callier P; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Cytogenetics Department, Dijon University Hospital, Dijon, France., Bessis D; Dermatology Department, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Geneviève D; Medical Genetics Department, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Deleuze JF; National Genotyping Center, Genomic Institute, CEA, Evry, France., Thauvin C; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital d'Enfants, Dijon, France., Semple RK; The University of Cambridge Metabolic Research Laboratories, Institute of Metabolic Science, Cambridge, UK.; Center for Cardiovascular Science, University of Edinburgh, Edinburgh, UK., Philippe C; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France., Rivière JB; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France., Kinsler VA; Paediatric Dermatology, Great Ormond St Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.; UCL GOS Institute of Child Health, London, UK.; Mosaicism and Precision Medicine laboratory, Francis Crick Institute, London, UK., Faivre L; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France., Vabres P; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; MAGEC-Mosaïque Reference Center, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2021 Aug; Vol. 23 (8), pp. 1585.
Autor:
Carmignac V; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France. virginie.carmignac@chu-dijon.fr.; MAGEC-Mosaïque Reference Center, Dijon University Hospital, Dijon, France. virginie.carmignac@chu-dijon.fr., Mignot C; Neuropaediatrics and Development Pathology Department, Trousseau Hospital, AP-HP, Paris, France.; Genetics Department and Reference Center for rare causes of Intellectual Disability, Pitié-Salpêtrière hospital, AP-HP, Paris, France., Blanchard E; Plateforme IBiSA de Microscopie Electronique, Anatomie et cytologie pathologique, Université et CHRU de Tours, Tours, France.; INSERM U1259 MAVIVH, Université et CHRU de Tours, Tours, France., Kuentz P; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France., Aubriot-Lorton MH; Pathology department, Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France., Parker VER; The University of Cambridge Metabolic Research Laboratories, Institute of Metabolic Science, Cambridge, UK., Sorlin A; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Pediatrics and Medical Genetics Department, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France., Fraitag S; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France., Courcet JB; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Pediatrics and Medical Genetics Department, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France., Duffourd Y; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France., Rodriguez D; Genetics Department and Reference Center for rare causes of Intellectual Disability, Pitié-Salpêtrière hospital, AP-HP, Paris, France., Knox RG; The University of Cambridge Metabolic Research Laboratories, Institute of Metabolic Science, Cambridge, UK., Polubothu S; Paediatric Dermatology, Great Ormond St Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.; UCL GOS Institute of Child Health, London, UK.; Mosaicism and Precision Medicine laboratory, Francis Crick Institute, London, UK., Boland A; National Genotyping Center, Genomic Institute, CEA, Evry, France., Olaso R; National Genotyping Center, Genomic Institute, CEA, Evry, France., Delepine M; National Genotyping Center, Genomic Institute, CEA, Evry, France., Darmency V; Pediatrics and Medical Genetics Department, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France., Riachi M; UCL GOS Institute of Child Health, London, UK.; Mosaicism and Precision Medicine laboratory, Francis Crick Institute, London, UK., Quelin C; Clinical Genetics department, Rennes University Hospital, Rennes, France., Rollier P; Clinical Genetics department, Rennes University Hospital, Rennes, France., Goujon L; Clinical Genetics department, Rennes University Hospital, Rennes, France., Grotto S; Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Capri Y; Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Jacquemont ML; Medical Genetics Unit, CHU La Réunion, Saint-Pierre, France., Odent S; Clinical Genetics department, Rennes University Hospital, Rennes, France., Amram D; Clinical Genetics Department, Créteil Hospital, Créteil, France., Chevarin M; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France., Vincent-Delorme C; Medical Genetic Department, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France., Catteau B; Dermatology department, Lille University Hospital, Lille, France., Guibaud L; Pediatric and Fetal Imaging Department, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Arzimanoglou A; Department of Paediatric Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France.; Brain Dynamics and Cognition (DYCOG) Team, Lyon Neuroscience Research Centre, Lyon, France., Keddar M; Cytogenetics Department, Dijon University Hospital, Dijon, France., Sarret C; Medical genetics department, Pôle Femme et Enfant, Clermont-Ferrand University Hospital-Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France., Callier P; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Cytogenetics Department, Dijon University Hospital, Dijon, France., Bessis D; Dermatology Department, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Geneviève D; Medical Genetics Department, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Deleuze JF; National Genotyping Center, Genomic Institute, CEA, Evry, France., Thauvin C; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital d'Enfants, Dijon, France., Semple RK; The University of Cambridge Metabolic Research Laboratories, Institute of Metabolic Science, Cambridge, UK.; Center for Cardiovascular Science, University of Edinburgh, Edinburgh, UK., Philippe C; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France., Rivière JB; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France., Kinsler VA; Paediatric Dermatology, Great Ormond St Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.; UCL GOS Institute of Child Health, London, UK.; Mosaicism and Precision Medicine laboratory, Francis Crick Institute, London, UK., Faivre L; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France., Vabres P; INSERM UMR1231, Bourgogne Franche-Comté University, Dijon, France.; MAGEC-Mosaïque Reference Center, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon-Burgundy University Hospital, Dijon, France.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2021 Aug; Vol. 23 (8), pp. 1484-1491. Date of Electronic Publication: 2021 Apr 08.
Autor:
Sanchez E; Service de Génétique Clinique, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Faculté de Médecine, Montpellier, France.; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France., Laplace-Builhé B; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France., Mau-Them FT; Service de Génétique Clinique, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Faculté de Médecine, Montpellier, France.; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Richard E; IRCM, INSERM, U1194 Univ Montpellier, Montpellier, France., Goldenberg A; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Reference Center for Developmental Disorders, Rouen, France., Toler TL; Department of Pediatrics, Division of Genetics & Genomic Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA., Guignard T; Unité de Génétique Chromosomique, Plateforme ChromoStem, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Montpellier, Montpellier, France., Gatinois V; Unité de Génétique Chromosomique, Plateforme ChromoStem, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Montpellier, Montpellier, France., Vincent M; Service de génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France., Blanchet C; Service ORL, Montpellier, France., Boland A; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Bihoreau MT; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Olaso R; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Nephi W; Department of Pediatrics, Division of Genetics & Genomic Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA., Lüdecke HJ; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, Heinrich Heine University, Düsseldorf, Germany., Verheij JBGM; Department of Medical Genetics, University Medical Centre Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands., Moreau-Lenoir F; ORL CH d'Evreux, Évreux, France., Denoyelle F; Service d'ORL pédiatrique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, APHP et François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Rivière JB; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau technique de Biologie - CHU Dijon, Dijon, France., Laplanche JL; UF de Génétique Moléculaire, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital Lariboisière, Paris, France., Willing M; Department of Pediatrics, Division of Genetics & Genomic Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA., Captier G; Chirurgie plastique infantile Montpellier, Montpellier, France., Apparailly F; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France. florence.apparailly@inserm.fr., Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, Heinrich Heine University, Düsseldorf, Germany., Collet C; UF de Génétique Moléculaire, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital Lariboisière, Paris, France., Djouad F; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France., Geneviève D; Service de Génétique Clinique, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Faculté de Médecine, Montpellier, France.; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2020 Mar; Vol. 22 (3), pp. 547-556. Date of Electronic Publication: 2019 Oct 24.
Autor:
Yauy K; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Tran Mau-Them F; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Blanchet P; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Herlin C; Unité de Chirurgie Orthopédique et Plastique Infantile, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Taleb Arrada I; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Service de Radiopédiatrie, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Sanchez E; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Faure JM; Service de Gynécologie-Obstétrique et Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CHU Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., Le Gac MP; Service de Gynécologie-Obstétrique et Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CHU de Nîmes, Nîmes, France., Prodhomme O; Service de Radiopédiatrie, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Boland A; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France., Meyer V; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France., Rivière JB; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France., Duffourd Y; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France., Deleuze JF; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France., Guignard T; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Captier G; Unité de Chirurgie Orthopédique et Plastique Infantile, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Barat-Houari M; Laboratoire de Génétique des Maladies Rares et Auto-inflammatoires, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Genevieve D; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2018 Feb; Vol. 20 (2), pp. 269-274. Date of Electronic Publication: 2017 Aug 03.