Zobrazeno 1 - 10
of 96
pro vyhledávání: '"A. Brice"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Paula Coutinho, Eva Brandão, Alexis Brice, Mathilde Mairey, Jorge Sequeiros, José Leal Loureiro, Laure Raymond, P. R. G. Ribeiro, Isabel Alonso, Giovanni Stevanin, S. Sara Morais
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 25 (11), pp.1217-1228. ⟨10.1038/ejhg.2017.124⟩
European Journal of Human Genetics, 2017, 25 (11), pp.1217-1228. ⟨10.1038/ejhg.2017.124⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 25 (11), pp.1217-1228. ⟨10.1038/ejhg.2017.124⟩
European Journal of Human Genetics, 2017, 25 (11), pp.1217-1228. ⟨10.1038/ejhg.2017.124⟩
International audience; Hereditary spastic paraplegias (HSP) are neurodegenerative disorders characterized by lower limb spasticity and weakness that can be complicated by other neurological or non-neurological signs. Despite a high genetic heterogen
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alexis Brice, Nicholas W. Wood, Anne Hofer, Vincenzo Bonifati, J. Prestel, Giuseppe Meco, Giampiero Volpe, Petra Leitner, Alexander Zimprich, Bertram Müller-Myhsok, Manu Sharma, Alexandra Durr, Hasmet Hanagasi, Friedrich Asmus, Matthew J. Farrer, G. De Michele, J. R. Vaughan, T. Gasser
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics, 13(2), 193-197. Nature Publishing Group
Parkinson's disease (PD) is a genetically heterogeneous disease. Recently, significant linkage has been reported to a 39.5 cM region on the long arm of chromosome 2 (2q36-37; PARK11) in North American Parkinson families under an autosomal dominant mo
Autor:
Marion Leboyer, Didier Périsse, Anne Faudet, Eric Fonteneau, Delphine Héron, Cyril Mignot, David Cohen, Nathalie Dorison, Sandra Whalen, Aurélia Jacquette, Sandra Chantot-Bastaraud, Diane Doummar, Claire Amiet, Boris Keren, Jean-Pierre Siffroi, Claudine Laurent, Caroline Nava, Agnès Rastetter, Alexis Brice, Alexandra Afenjar, Christel Depienne
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. 22:71-78
Copy number variants (CNVs) have repeatedly been found to cause or predispose to autism spectrum disorders (ASDs). For diagnostic purposes, we screened 194 individuals with ASDs for CNVs using Illumina SNP arrays. In several probands, we also analyze
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Emeline Mundwiller, Bat-El Zimmerman, Israela Lerer, Hamid Azzedine, Gabor Gyapay, Stephan Klebe, Vincent Meyer, Wassila Carpentier, Alexander Lossos, Agnès Rastetter, Elodie Martin, Laurent Orlando, Alexis Brice, Moriya Gamliel, Cecilia Marelli, Alexandra Durr, Magdalena Nawara, Ruth Sheffer, Marion Gaussen, Delphine Bouteiller, Khalid H. El-Hachimi, Giovanni Stevanin, Adel Misk
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2012, 20 (6), pp.645-649. ⟨10.1038/ejhg.2011.261⟩
European Journal of Human Genetics, 2012, 20 (6), pp.645-649. ⟨10.1038/ejhg.2011.261⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2012, 20 (6), pp.645-649. ⟨10.1038/ejhg.2011.261⟩
European Journal of Human Genetics, 2012, 20 (6), pp.645-649. ⟨10.1038/ejhg.2011.261⟩
International audience; The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative diseases characterised by progressive spasticity in the lower limbs. The nosology of autosomal recessive forms
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.