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Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 59, Iss 5, Pp 431-435 (2003)
Introducción: El síndrome del cromosoma X frágil (SFX) es la causa más común de retraso mental hereditario. La ausencia de la proteína FMRP, codificada por el gen FMR1, es responsable del fenotipo X frágil. Los métodos de diagnóstico habitua