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Autor:
Pérez-Aizpurua X; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid 28015, Madrid, Spain. xabier.perez@quironsalud.es., Cabello Benavente R; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid 28015, Madrid, Spain., Bueno Serrano G; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid 28015, Madrid, Spain., Alcázar Peral JM; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid 28015, Madrid, Spain., Gómez-Jordana Mañas B; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid 28015, Madrid, Spain., Tufet I Jaumot J; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid 28015, Madrid, Spain., Ruiz de Castroviejo Blanco J; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid 28015, Madrid, Spain., Osorio Ospina F; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid 28015, Madrid, Spain., Gonzalez-Enguita C; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid 28015, Madrid, Spain.
Publikováno v:
World journal of nephrology [World J Nephrol] 2024 Jun 25; Vol. 13 (2), pp. 93322.
Twice weekly dosing with Sebelipase alfa (Kanuma®) rescues severely ill infants with Wolman disease.
Autor:
de Castro MJ; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Neonatology, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), IDIS-Health Research Institute of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain., Jones SA; Willink Biochemical Genetics Unit, St Mary's Hospital, Manchester University Foundation Trust, University of Manchester, Manchester, ZIP M13 9WL, UK. simonallanjones@gmail.com.; School of Biological Sciences, Facutly of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester, UK. simonallanjones@gmail.com., de Las Heras J; Division of Pediatric Metabolism at Cruces University Hospital, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Biocruces-Bizkaia Health Research Institute, University of the Basque Country (UPV/EHU), Barakaldo, Spain., Sánchez-Pintos P; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Neonatology, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), IDIS-Health Research Institute of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain., Couce ML; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Neonatology, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), IDIS-Health Research Institute of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain., Colón C; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Neonatology, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), IDIS-Health Research Institute of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain., Crujeiras P; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Neonatology, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), IDIS-Health Research Institute of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain., Unceta M; Division of Pediatric Metabolism at Cruces University Hospital, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Biocruces-Bizkaia Health Research Institute, University of the Basque Country (UPV/EHU), Barakaldo, Spain., Church H; Willink Biochemical Genetics Unit, St Mary's Hospital, Manchester University Foundation Trust, University of Manchester, Manchester, ZIP M13 9WL, UK., Brammeier K; Willink Biochemical Genetics Unit, St Mary's Hospital, Manchester University Foundation Trust, University of Manchester, Manchester, ZIP M13 9WL, UK., Yee WH; Willink Biochemical Genetics Unit, St Mary's Hospital, Manchester University Foundation Trust, University of Manchester, Manchester, ZIP M13 9WL, UK., Cooper J; Willink Biochemical Genetics Unit, St Mary's Hospital, Manchester University Foundation Trust, University of Manchester, Manchester, ZIP M13 9WL, UK., López de Frutos L; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain., Serrano-Gonzalo I; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain., Camba MJ; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Neonatology, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), IDIS-Health Research Institute of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela University Clinical Hospital, Santiago de Compostela, Spain., White FJ; Willink Biochemical Genetics Unit, St Mary's Hospital, Manchester University Foundation Trust, University of Manchester, Manchester, ZIP M13 9WL, UK., Holmes V; Willink Biochemical Genetics Unit, St Mary's Hospital, Manchester University Foundation Trust, University of Manchester, Manchester, ZIP M13 9WL, UK., Ghosh A; Willink Biochemical Genetics Unit, St Mary's Hospital, Manchester University Foundation Trust, University of Manchester, Manchester, ZIP M13 9WL, UK.; School of Biological Sciences, Facutly of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester, UK.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Jun 25; Vol. 19 (1), pp. 244. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 25.
Autor:
Cabello R; Department Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Bueno-Serrano G; Department Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Arteche AH; Department Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Villacampa JM; Department Otorhinolaryngology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Castilla C; Experimental Surgery Department, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Carnero C; Experimental Surgery Department, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Garranzo Garcia-Ibarrola M; Department Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Gonzalez Enguita C; Department Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Advances in medical education and practice [Adv Med Educ Pract] 2024 May 27; Vol. 15, pp. 451-459. Date of Electronic Publication: 2024 May 27 (Print Publication: 2024).
Autor:
Witonsky JI, Elhawary JR, Eng C, Oh SS, Salazar S, Contreras MG, Medina V, Secor EA, Zhang P, Everman JL, Fairbanks-Mahnke A, Pruesse E, Sajuthi SP, Chang CH, Guerrero TR, Fuentes KC, Lopez N, Montanez-Lopez CA, Otero RA, Rivera RC, Rodriguez L, Vazquez G, Hu D, Huntsman S, Jackson ND, Li Y, Morin A, Nieves NA, Rios C, Serrano G, Williams BJM, Ziv E, Moore CM, Sheppard D, Burchard EG, Seibold MA, Rodriguez Santana JR
Publikováno v:
MedRxiv : the preprint server for health sciences [medRxiv] 2024 Apr 16. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 16.
Autor:
Serrano-Gonzalo I; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Saragossa, Spain.; Grupo de Investigación de Enfermedad de Gaucher (GIIS-012), Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Saragossa, Spain., de Frutos LL; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Saragossa, Spain.; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain., Lahoz-Gil C; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Saragossa, Spain., Delgado-Mateos F; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital Punta de Europa, Cádiz, Spain., Fernández-Galán MÁ; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital Virgen del Puerto, Plasencia, Spain., Morales-Conejo M; Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario, 12 de Octubre, Madrid, Spain., Calle-Gordo MV; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital de Torrecardenas, Almería, Spain., Ibarretxe-Gerediaga D; Unitat de Medicina Vascular i Metabolisme (UVASMET), Unitat de Recerca en Lípids i Arteriosclerosis, Hospital Universitari San Joan, CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas, Instituto de Salud Carlos III, IISPV, Universitat Rovira i Virgili, Reus, Spain., Madinaveitia-Ochoa A; Servicio de Hematología, Hospital Comarcal de Alcañiz, Teruel, Spain., Albarracin-Arraigosa A; Servicio de Medicina Interna, Hospital Serranía de Ronda, Málaga, Spain., Balanzat-Muñoz J; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital Can Misses, Ibiza, Spain., Correcher-Medina P; Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., García-Frade LJ; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, Spain., Hernández-Rivas JM; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca and Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Spain., Labbadia F; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital de La Vega Lorenzo Guirao, Murcia, Spain., López-Dupla JM; Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari Joan XXIII, Tarragona, Spain., Lozano-Almela ML; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-U765, Murcia, Spain., Mora-Casterá E; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Noya-Pereira MS; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital Teresa Herrera, A Coruña, Spain., Ruíz-Guinaldo MÁ; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital Comarcal Francesc de Borja, Valencia, Spain., Del Mar Tormo-Díaz M; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain.; Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, Spain., Vitoria-Miñana I; Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Arévalo-Vargas I; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Saragossa, Spain.; Grupo de Investigación de Enfermedad de Gaucher (GIIS-012), Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Saragossa, Spain., Andrade-Campos M; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Saragossa, Spain.; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain., Giraldo P; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Saragossa, Spain. giraldocastellano@gmail.com.; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Saragossa, Spain. giraldocastellano@gmail.com.; Servicio de Hematología, Hospital QuirónSalud, Saragossa, Spain. giraldocastellano@gmail.com.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2023 Dec 15; Vol. 18 (1), pp. 390. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 15.
Autor:
González-Enguita C; Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Avenida Reyes Católicos, 2, 28040 Madrid, Spain., Bueno-Serrano G; Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Avenida Reyes Católicos, 2, 28040 Madrid, Spain., López de Alda-González A; Hospital Don Benito, Avenida Primero de Mayo, 25, 06400 Don Benito, Badajoz, Spain., García-Giménez R; Departamento de Geología y Geoquímica, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma, 28049 Madrid, Spain.
Publikováno v:
ACS applied bio materials [ACS Appl Bio Mater] 2023 Nov 20; Vol. 6 (11), pp. 5030-5036. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 01.
Autor:
Vera-Siguenza E; Institute of Metabolism and Systems Research, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.; Watson School of Mathematics, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom., Escribano-Gonzalez C; Institute of Metabolism and Systems Research, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom., Serrano-Gonzalo I; Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales, Zaragoza, España., Eskla KL; Institute of Metabolism and Systems Research, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.; Department of Physiology, Institute of Biomedicine and Translational Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia., Spill F; Watson School of Mathematics, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom., Tennant D; Institute of Metabolism and Systems Research, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.
Publikováno v:
PLoS computational biology [PLoS Comput Biol] 2023 Sep 15; Vol. 19 (9), pp. e1011374. Date of Electronic Publication: 2023 Sep 15 (Print Publication: 2023).
Autor:
Alcoba García MDP; Department of Urology, Jiménez Díaz Foundation Hospital, 28040 Madrid, Spain., Bueno Serrano G; Department of Urology, Jiménez Díaz Foundation Hospital, 28040 Madrid, Spain., Tabares Jiménez J; Department of Urology, Jiménez Díaz Foundation Hospital, 28040 Madrid, Spain., González López R; Department of Urology, Jiménez Díaz Foundation Hospital, 28040 Madrid, Spain., Coloma Ruíz L; Department of Urology, Jiménez Díaz Foundation Hospital, 28040 Madrid, Spain., González Enguita C; Department of Urology, Jiménez Díaz Foundation Hospital, 28040 Madrid, Spain.
Publikováno v:
Archivos espanoles de urologia [Arch Esp Urol] 2023 May; Vol. 76 (3), pp. 175-181.
Autor:
Bueno-Serrano G; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Alcoba-García MP; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Tabares-Jiménez J; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., González-López R; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Llanos-Jiménez L; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., Mahillo-Fernández I; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., González-Enguita C; Department of Urology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Archivos espanoles de urologia [Arch Esp Urol] 2022 Sep; Vol. 75 (7), pp. 624-629.
Autor:
Figueroa F; Clinica Alemana-Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile; Hospital Sotero del Rio, Santiago, Chile. Electronic address: franciscofigueroab@gmail.com., Figueroa D; Clinica Alemana-Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile., Calvo R; Clinica Alemana-Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile., Nuñez M; Clinica Alemana-Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile., Serrano G; Clinica Alemana-Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile., Barrera J; Clinica Alemana-Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile., Putnis S; Southmead Hospital, Bristol, England.
Publikováno v:
Arthroscopy : the journal of arthroscopic & related surgery : official publication of the Arthroscopy Association of North America and the International Arthroscopy Association [Arthroscopy] 2022 May; Vol. 38 (5), pp. 1528-1534. Date of Electronic Publication: 2021 Sep 29.